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袁云   主任医师 教授

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原发性辅酶Q10缺乏综合...

原发性辅酶Q10缺乏综合症 辅酶Q10与艾地苯醌
h***
状态: 就诊前
2018.12.28
患者 h*** 就诊前

图文问诊(300元)

疾病

原发性辅酶Q10缺乏综合症


病情描述

磁共振显示:小脑,脑干轻度萎缩; 基因检测:ADCk3基因杂合突变,分别来致于父母,各一条。 症状:手抖,头摆动,说话慢,偶尔不清楚,走路不影响,可跑跳打算球。 2013年开始手抖,一年后好转,2015年头开始轻微摆动,做了各项检查均正常,当时孩子小,医生把小脑萎缩定性为发育不充分,直到2017年,头部摆动幅度加大,在华西做了基因检测,结果显示:ADCK3基因杂合突变,一条来致父亲,一条来致母亲,属隐性遗传,但父母及以上三代均正常。试吃过几种药没效果,唯有氯硝西泮片有神奇的效果,每天吃1/4片,吃药后一天症状就可控制,停药两天后,症状复发。另外情绪,气温会影响症状,运动后所有症状消失。后来去过中山一院,协和,天坛,2018初,最终在天坛确诊为原发性辅酶Q10缺乏综合症,医生给予每天190毫克辅酶Q10(90毫克药品100毫克保健品),每天一片氯硝西泮片,三个月后,症状无变化。8月开始补充大剂量辅酶Q10,每天900毫克,两个月后,症状明显改善,手不抖了,但不灵活,头偶尔摆动,但幅度减小,现在每天1200毫克辅酶Q10。 美国产艾地苯醌胶囊150毫克或300毫克的是否可以补充?


希望获得的帮助

可否补充艾地苯醌胶囊?美国产


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

天坛医院 神经内科


用药情况

氯硝西泮片,辅酶Q10 前者早晚各半片,后者一天900mg


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

无(2018-07-28填写)


既往病史

无(2018-07-28填写)


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:2018.12.28

辅酶Q10和艾迪苯醌可以联合用,后者可以用300毫克一日三次,基因突变肯定是致病突变吗?


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.12.28
h***
状态: 就诊前
2018.12.28
患者 h*** 就诊前

基因突变是致病突变
300毫克是一天的量吗?是用国产的药品还是美国的保健品?国产的药品是30毫克一片,美国的胶囊有150毫克与300毫克一粒的。


发表于:2018.12.28
h***
状态: 就诊前
2018.12.28
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:2018.12.28
h***
状态: 就诊前
2018.12.28
患者 h*** 就诊前

咨询了确诊病症的医生,跟你的说法一样,但我在网上看到一篇论文,作者是北医的王朝霞,重要部分截图给你了,她的说法让我有些犹豫!


发表于:2018.12.28

我刚和王大夫讨论了一下你的问题,需要两个药物一起吃,艾迪苯醌用到一天600-900毫克都可以,到前提是确诊的患者,如果没有确诊,这是瞎治疗。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.12.28
h***
状态: 就诊前
2018.12.28
患者 h*** 就诊前

天气10℃以下,孩子的症状(头摆动)会明显加重,年后暖和了,我带孩子去你们那面诊,非常感谢袁大夫的帮助,谢谢!


发表于:2018.12.28
h***
状态: 就诊前
2018.12.28
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:2018.12.28
h***
状态: 就诊前
2018.12.28
患者 h*** 就诊前

图片是第一次去天坛医院的病历。另外辅酶Q10不用减量吧?


发表于:2018.12.28

不要减少


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.12.28

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.3 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 259 感谢信 礼物: 1254 礼物

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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