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戴毅   副主任医师 副教授

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检测到孩子ATRX基因临...

检测到孩子ATRX基因临床意义未明变异,发育迟缓,发育落后 全面发育落后要怎么治疗?
h***
状态: 就诊前
2018.12.30
患者 h*** 就诊前

图文问诊(238元)

疾病

检测到孩子ATRX基因临床意义未明变异


发育迟缓


发育落后


病情描述

孩子的舅舅是个白痴,因当时医疗条件有限,无法确诊其致病原因,因为其舅舅出生时难产子痫导致严重缺氧,其舅舅的外公外婆系近亲结婚,所以孩子舅舅究竟是哪种原因导致的智力障碍不清楚。现在孩子快九个月了,全面发育迟滞,会对人笑,逗他有一定反应,但不能很好的主动抓物,不能自主翻身,无站立意识,更不会爬。外表正常,身高70cm,体重10kg,头围43cm,生殖器正常,囟门近闭。孩子出生前在妈妈腹中脐带绕颈二周,妈妈从24周开始有宫缩反应,32周开始呼吸窘迫,一直住院吸氧保胎,至36周注射十天低分子肝素后于38周+6天剖腹产,无产伤。


希望获得的帮助

请求医生能帮帮我,孩子发育迟滞是否因遗传基因变异引起?如果是,有办法治吗?现在应该如何干预治疗?多谢


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

中南大学湘雅医院 儿科


用药情况

甲钴胺,维生素,左卡尼汀,胞磷胆碱和优甲乐,且注射鼠神经生长因子和神经节苷脂。


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

无(2018-12-29填写)


既往病史

无(2018-12-29填写)


检查资料(5)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:2018.12.30

就精神运动发育迟滞而言,可能的原因很多。
应该先从array-CGH等方法排查微缺失微重复综合症。
ATRX所发现的错义突变是致病突变的可能性较小。其导致的疾病有特殊面容,儿科医生应该能够识别。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.12.30
h***
状态: 就诊前
2018.12.30
患者 h*** 就诊前

真是太感谢啦!有您这句话,我感觉有信心多了,因为我儿子没有特殊面容,而且当时湘雅建议我做基因检测的儿科教授看了我儿子的表型后也觉得不像,所以一直没确诊,听您这么一说,我又重燃希望!万分感谢!!!


发表于:2018.12.30
h***
状态: 就诊前
2018.12.30
患者 h*** 就诊前

另外请问,目前国内对基因突变能有效治疗吗?我是退一万步讲。那么如果抛开基因问题,单纯就发育迟滞来说,有什么更好的药物或方法来有效干预治疗吗?多谢!


发表于:2018.12.30

就发育迟滞而言,以现在的医学水平,强调积极的康复,认为比药物治疗更加重要。
基因缺陷性疾病目前尚无根治方法,但基因治疗进展很快,今后就会有突破。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.12.31
h***
状态: 就诊前
2018.12.31
患者 h*** 就诊前

真是太感谢您啦!期待基因疗法的那一天!


发表于:2018.12.31
h***
状态: 就诊前
01.01
患者 h*** 就诊前

对了,戴主任,还想请教您一下,我给孩子存了脐血干细胞,请问这个对他的情况有没有帮助?谢谢!


发表于:01.01

如果疾病是基因缺陷所致,那么脐带血也带有这一缺陷。除非今后能经过基因工程改造,修正缺陷,方可用于治疗。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:01.01
h***
状态: 就诊前
01.01
患者 h*** 就诊前

明白了,真心感谢您!


发表于:01.01
h***
状态: 就诊前
01.09
患者 h*** 就诊前

戴主任您好!不好意思还得打扰您一下,今天我儿子的基因芯片检查结果出来了,是正常的,那能否说明我孩子就没有基因问题了呢?但为什么他的全外显子显示有基因突变呢?


发表于:01.09

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 192 感谢信 礼物: 1201 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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