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戴毅   副主任医师 副教授

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肌营养不良 进行性肌营...

肌营养不良 进行性肌营养不良
h***
状态: 就诊前
01.07
患者 h*** 就诊前

图文问诊(238元)

疾病

肌营养不良


病情描述

夏天找过戴医生,结合以前做的血项检查和孩子状态,戴医生初步判断孩子是BMD,当时只做了基因鉴定,结果也出来了,孩子现在两岁了,腿和胳膊看上去挺粗的,还不会跳,走路跑步正常。现在想要二胎,母亲需要做基因鉴定吗?


希望获得的帮助

做了基因检测,麻烦医生看看,是BMD还是DMD


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

北京协和医院 神经科


过敏史

无(2019-01-07填写)


既往病史

无(2019-01-07填写)


检查资料(6)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:01.07

本段缺失符合BMD。后续继续随诊,进一步帮助判断。
母亲一般无需专门做基因检测。产前诊断只需要孩子的基因检测结果和父母与孩子连锁分析就可完成。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:01.07
h***
状态: 就诊前
01.08
患者 h*** 就诊前

孩子这段基因缺失,相对其他基因缺失严重吗?我在群里看见他们说相对靠后的基因缺失比前面的基因缺失病症要轻。而且孩子基因还缺失了这么多,他这是不是比较重?


发表于:01.08
h***
状态: 就诊前
01.08
患者 h*** 就诊前

请问大夫这个连锁分析怎么做,去哪里做?昨晚连锁分析再备孕么?


发表于:01.08
h***
状态: 就诊前
01.08
患者 h*** 就诊前

请问大夫这个连锁分析怎么做,去哪里做?做完连锁分析再备孕么?


发表于:01.08

BMD都是轻于DMD的类型。
当然由于缺失片段较大且靠近前部重要功能区,病情可能略重。
连锁分析是产前诊断的准备工作之一,不同医院要求不同。选定准备产前诊断的医院后再具体咨询。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:01.08
h***
状态: 就诊前
01.09
患者 h*** 就诊前

大夫,那孩子将来的生活会不会受影响很大?


发表于:01.09
h***
状态: 就诊前
01.09
患者 h*** 就诊前

孩子成年后身高对他病症影响大不大?


发表于:01.09
h***
状态: 就诊前
01.09
患者 h*** 就诊前

这个病,以后有治愈的希望吗?我感觉现在好像DMD那边新药研制上的力度比较大,针对BMD的不多


发表于:01.09
h***
状态: 就诊前
01.09
患者 h*** 就诊前

孩子生病,家长万分焦灼,如果我问的不当之处,望您海涵一二


发表于:01.09

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 192 感谢信 礼物: 1201 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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