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戴毅   副主任医师 副教授

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孩子九岁了,走路踮脚...

孩子九岁了,走路踮脚尖,运动后小腿肚疼 肌酸激霉高1万多。
h***
状态: 就诊前
01.10
患者 h*** 就诊前

图文问诊(238元)

疾病

孩子九岁了,走路踮脚尖,运动后小腿肚疼


病情描述

平常走路踮脚尖,运动后小腿疼。没有家族史有这样的病。


希望获得的帮助

戴教授你好,一月前在你那做的金准基因结果出来了,你给孩子看下结果。怎么制定最佳的治疗方案?


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

北京协和医院 神经科


过敏史

无(2019-01-10填写)


既往病史

无(2019-01-10填写)


检查资料(8)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:01.10

从新的基因检测报告看,没有发现之前高度怀疑的DMD或LGMD的基因缺陷。所发现的RYR1基因缺陷与临床情况不太符合,是致病原因的可能性也较小。目前诊断仍未确定,会建议进一步评估后肌肉活检。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:01.10
h***
状态: 就诊前
01.11
患者 h*** 就诊前

戴教授你好,进一步评估怎样评估,需要多长时间?协和医院能不能做肌肉活检?


发表于:01.11
h***
状态: 就诊前
01.11
患者 h*** 就诊前

如果做肌肉活检,到孩子放暑假再做,可以不可以。在这期间孩子的病会怎样,会不会加重。


发表于:01.11

我院可做肌肉活检。
如果愿意,可以暑假完成,病情应该不会快速进展。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:01.11
h***
状态: 就诊前
01.11
患者 h*** 就诊前

评估怎样评估?需要多长时间?


发表于:01.11

肌肉活检属于小手术,需抽血准备和排期。
肌肉活检组织,一方面做肌肉病理,一方面做肌肉组织mRNA检测。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:01.11
h***
状态: 就诊前
01.11
患者 h*** 就诊前

戴教授,我们离北京太远,如果在我们本省做肌肉活检可以不可以?


发表于:01.11

在当地做肌肉活检,一方面病理染色可能不全,另一方面做不了肌肉mRNA检测。
可以等时间合适再安排完成。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:01.12
h***
状态: 就诊前
01.12
患者 h*** 就诊前

好的戴教授我们知道了,谢谢你。


发表于:01.12

孩子九岁了,走路踮脚尖,运动后小腿肚疼 肌酸激霉高1... 相关疾病

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 203 感谢信 礼物: 1213 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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