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戴毅   副主任医师 副教授

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激酶高、肝功异常 DMD...

激酶高、肝功异常 DMD基因检查异常,如何确认是DMD患者还是基因携带者,该怎么治疗
h***
状态: 就诊前
01.11
患者 h*** 就诊前

图文问诊(238元)

疾病

激酶高、肝功异常


病情描述

女儿是我家老二,2017年8月生,老大是哥哥。2018年8月16日高烧,8月18日确诊手足口病,8月22日复查发现激酶异常,住院治疗,同时发现肝功异常,住院治疗后激酶和肝功指标降一半,出院服药后复查,指标上升,在华西感染科进行保肝和营养心肌治疗2个多月,激酶和肝功指标无任何好转,反而升高,后转诊神经科,查DMD基因和肌电图,同时就诊心血管科,查动态心电图和心脏彩超,动态心电图、心脏彩超、肌电图检查无异常,DMD基因检查发现55、56、57外显因子杂合性重复。女儿1岁2个月走路,现在可小跑步,有时会摔跤。想请问戴主任女儿是否是DMD携带者,我们该怎样进行下一步检查,该怎么治疗?目前老大未发现异常,家里尚未发现遗传病史。


希望获得的帮助

建议怎样确诊病情,还需要做哪些检查,可否去门诊就诊,该怎么服药


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

绵阳市中心医院 心血管内科


四川大学华西第二医院 感染科


绵阳四0四医院 感染科


四川大学华西第二医院 神经内科


用药情况

辅酶Q10 每次1/3片,1天3次;维C 每次1片,每天3次;联苯双脂 每次3丸,每天3次


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

无(2018-12-27填写)


既往病史

无(2018-12-27填写)


检查资料(7)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:01.11

DMD基因存在杂合大片段重复。就女孩而言,通常为携带者,极少数会使患者。目前看血肌酶较高,建议进一步门诊评估。
联苯双酯和维生素c等保肝药物可停用,并无肝脏损害。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:01.11
h***
状态: 就诊前
01.12
患者 h*** 就诊前

门诊评估是指面诊还是需要再做进一步检查?


发表于:01.12
h***
状态: 就诊前
01.12
患者 h*** 就诊前

目前女儿各项发育指标正常,会扶着扶手上下楼梯,会说话,只是有时跑着跑着会突然摔跤,刚学走路那段时间会经常找地方坐,这些是不是病症的表现?


发表于:01.12
h***
状态: 就诊前
01.12
患者 h*** 就诊前

看腓肠肌是否肥大可以通过排照过来让您看吗?


发表于:01.12
h***
状态: 就诊前
01.12
患者 h*** 就诊前

在面诊前是否还需要我们做些检查,还是需要面诊后再决定是否进行下一步检查?


发表于:01.12
h***
状态: 就诊前
01.12
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:01.12
h***
状态: 就诊前
01.12
患者 h*** 就诊前

我们是否需要在四川完成我、老公、女儿、儿子的基因比对后再找您面诊?还是建议先面诊再进行相关检查?


发表于:01.12

可以在当地查一下儿子的血肌酶谱,有助于排除儿子的风险。
其他检查不用做了,面诊就是为了评估病情,确认是携带者还是患者。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:01.12
h***
状态: 就诊前
01.12
患者 h*** 就诊前

好的,感谢您的回复,给迷茫和不知所措的我们指明了方向!


发表于:01.12

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 192 感谢信 礼物: 1201 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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