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张清   主任医师

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骨肉瘤 与骨肉瘤相关基...

骨肉瘤 与骨肉瘤相关基因突变
天***
状态: 就诊前
01.15
患者 天*** 就诊前

一问一答(100元)

疾病

骨肉瘤


病情描述

主任好!我的情况是:因姥姥家族多发肺癌患者,母亲也是肺癌,父亲是食道癌(已去世),于是我和我母亲在广州精科做了全外显子测序,发现一个常染色体隐性遗传的基因有位点变异,RECQL4:p766rfs,位点是编码区第2297碱基, 位于8号染色体坐标145738768


希望获得的帮助

1、这个基因突变是不是得骨肉瘤的可能行很大(我36岁男) 2、我女儿12岁,是否会遗传得骨肉瘤


患病多久

一周内


过敏史

无(2018-08-04填写)


既往病史

无(2018-08-04填写)


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:01.15

一问一答回复

1、没有证据遗传 2、骨肉瘤的基因变异也没有明确的固定相关变异

因无法面诊患者,医生回答仅做咨询建议,不具有医嘱属性,仅供参考。
发表于:01.15
天***
状态: 就诊前
01.16
患者 天*** 就诊前

那张主任,我现在recql4有个位点变异了,我该怎么办?我担心另一个拷贝也坏掉那就会得骨肉瘤了!


发表于:01.16
天***
状态: 就诊前
01.16
患者 天*** 就诊前

我意思是我需不需要再担心这个变异了?


发表于:01.16

张清大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 5.0 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 286 感谢信 礼物: 591 礼物

擅长:

骨肉瘤、软骨肉瘤、尤文肉瘤、骨巨细胞瘤、软骨母细胞瘤等外科治疗、脂肪肉瘤、未分化多形性梭形细胞肉瘤、...

简介:

张清,男,主任医师,北京大学副教授,骨肿瘤科副主任,医学硕士,1989年毕业于北京医科大学。国际保肢学会...

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