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戴毅   副主任医师 副教授

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怀孕5个月,DMD致病基因是否携带 怀孕5个月了,怀男宝宝怎么确定宝宝健康
h***
状态: 就诊前
02.02
患者 h*** 就诊前

一问一答(88元)

疾病

怀孕5个月,DMD致病基因是否携带


病情描述

怀孕5个月,孕妇的亲哥哥是DMD发病者,7岁发病,不能行走,20岁死于呼吸衰竭。家族中只有我哥哥一个人得病,其他兄弟姐妹都健康,我做了很多检查,79号外显子未见缺失,是不是代表我不携带致病基因,所怀男宝宝也是健康的?还需不需要进一步检查!心情很复杂,希望医生能给出及时明确的答复!


希望获得的帮助

DMD79号外显不重复或缺失是不携带致病基因吗?还需要做哪些检查


怀孕情况

孕24周


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

河南省人民医院 医学遗传研究所


过敏史

无(2019-01-26填写)


既往病史

无(2019-01-26填写)


检查资料(4)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:02.02

一问一答回复

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因无法面诊患者,医生回答仅做咨询建议,不具有医嘱属性,仅供参考。
发表于:02.02
h***
状态: 就诊前
02.02
患者 h*** 就诊前

医生,我还是很担心肚子里的宝宝基因突变,我是自己看羊水穿刺的报告显示的是46xY,我猜测是男宝宝,不是重男轻女,只想要一个健康的孩子。我这个是男宝宝么?还是我需要去医院确认一下男女,还有就是关于还有25%的基因突变有没有其他检测技术检测出来,每晚担心的睡不着觉!


发表于:02.02
h***
状态: 就诊前
02.03
患者 h*** 就诊前

羊水穿刺的报告拿给其他医生看,说是正常的。以前哥哥在世的时候由于家里贫穷,家在乡村,真没有检测基因的专属医院,所以一直没有检测,我是女孩,做过肌电图,小时候也去武汉大医院检查,但也只是检查我是正常的,后来去医院检查的时候,只有20周的时间,去河南省人民医院检查,是医生推荐我做的79号外显子重复或缺失,说是等羊水穿刺和这个DMD检查结果出来以后,看是男宝宝还是女宝宝(DMD男孩发病率高,女孩发病率低),然后再商量进一步检查方案,怎么现在查不了呢!因为家里出现过一个生病的哥哥,给家庭致命的打击,哥哥的离世导致父母一夜白了头发,真的不想悲剧重演!


发表于:02.03
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状态: 就诊前
02.03
患者 h*** 就诊前

医生,我还是很担心肚子里的宝宝基因突变,我是自己看羊水穿刺的报告显示的是46xY,我猜测是男宝宝,不是重男轻女,只想要一个健康的孩子。我这个是男宝宝么?还是我需要去医院确认一下男女,还有就是关于还有25%的基因突变有没有其他检测技术检测出来,每晚担心的睡不着觉!


发表于:02.03
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02.03
患者 h*** 就诊前

羊水穿刺的报告拿给其他医生看,说是正常的。以前哥哥在世的时候由于家里贫穷,家在乡村,真没有检测基因的专属医院,所以一直没有检测,我是女孩,做过肌电图,小时候也去武汉大医院检查,但也只是检查我是正常的,后来去医院检查的时候,只有20周的时间,去河南省人民医院检查,是医生推荐我做的79号外显子重复或缺失,说是等羊水穿刺和这个DMD检查结果出来以后,看是男宝宝还是女宝宝(DMD男孩发病率高,女孩发病率低),然后再商量进一步检查方案,怎么现在查不了呢!因为家里出现过一个生病的哥哥,给家庭致命的打击,哥哥的离世导致父母一夜白了头发,真的不想悲剧重演!


发表于:02.03
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此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:02.03
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状态: 就诊前
02.03
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:02.03
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状态: 就诊前
02.03
患者 h*** 就诊前

我做了羊水穿刺和四维彩超,羊水穿刺检查结果没有检测出DMD基因问题,难道这都不能证明所怀宝宝是健康吗?


发表于:02.03
h***
状态: 就诊前
02.03
患者 h*** 就诊前

我真是害怕那25%的突变,如果有需要,我可以去北京协和医院找您面诊。谢谢?


发表于:02.03

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 200 感谢信 礼物: 1208 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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