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戴毅   副主任医师 副教授

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未确诊 焦急,我孩子B...

未确诊 焦急,我孩子BMD或者DMD可能性大吗
j***
状态: 就诊前
02.07
患者 j*** 就诊前

一问一答(88元)

疾病

未确诊


病情描述

您好,我儿子4岁,鼻窦炎,有用激素药内舒拿喷鼻子,半年前,孩子参加玩平衡车场地大运动三小时,然后两三天后幼儿园入园体检转氨酶高,医生要求抽了生化,结果转氨酶还是很高,肌酸激酶高2780,咨询肝病医生,说是孩子运动过量,导致转氨酶很高,不吃药就会降,结果一周后转氨酶就降了,我就粗心没再查肌酸激酶,只查转氨酶,之后,发现孩子叫腿疼次数多了,都是跑跳后疼,在家都不疼,我们去骨科看多次,医生说是滑膜炎,磁共振查了少量积液,骨科说问题不大,回家静养,我后来观察孩子,发现孩子跑跳疼的时候整个腿得直直的,即便坐下来也是腿得直直,不能弯曲,孩子说弯了会断,走路就会一瘸一拐,然后休息后一小时完全正常,有医生建议我去风湿免疫科,这期间孩子发烧一次,7天后1月8日抽血肌酸激酶1280,哭闹情况下做的肌电图,提示肌源性损害,认为是肌炎,我就带孩子去北京儿童医院风湿免疫科和神经内科,没用药情况下1月21日验血肌酸激酶降到800,我非常担心孩子是肌营养不良,我家住七楼,孩子一岁九个月自己走楼梯上来,翻身坐爬走跳都正常,一岁上早教,大运动正常,现在小腿也正常,蹲下起立正常,神经内科说肌力正常,就是长时间跑跳腿疼,请问肌营养不良可能性大吗?目前做已知5000基因检测,等结果非常担心,家里没有这个遗传病,儿童医院医生开了两种药,艾地苯醌片和果糖,这个药是不是就是确诊BMD啊


希望获得的帮助

焦急,我孩子BMD或者DMD可能性大吗?这药吃了是什么作用,要吃吗


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

北京儿童医院 神经内科


北京儿童医院 风湿免疫科


过敏史

无(2019-02-03填写)


既往病史

无(2019-02-03填写)


检查资料(17)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:02.07

一问一答回复

医生已经通过语音回答了您的问题,请及时收听。

因无法面诊患者,医生回答仅做咨询建议,不具有医嘱属性,仅供参考。
发表于:02.07
j***
状态: 就诊前
02.08
患者 j*** 就诊前

图文问诊(238元)

疾病

未确诊


病情描述

那我儿子患这种BMD的几率有多少,我非常害怕,或者是不是更严重的,这药目前可以吃吗?我现在是乱成一团麻,慌乱的,回福州一看这药剂量孩子能吃吗?我儿子今天走楼梯叫髋关节有疼,但还是可以走,不知道是不是和做肌电图有关,之前走楼梯没叫疼过,我实在怕急了,心电图那个是不是心肌出现问题,之前有发烧,会影响肌酸激酶吗?如果二个月后拿基因报告,孩子肌酸激酶都降正常值,我儿子还有可能是正常的孩子吗?期盼您的意见,感恩 昨晚腿疼,腿伸不直,说是腿伸直疼,今天白天腿没疼,晚上睡觉又叫腿伸直会疼,这是严重了吗


希望获得的帮助

麻烦帮忙看下用药,感恩


过敏史

无(2019-02-03填写)


既往病史

无(2019-02-03填写)


检查资料(1)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:02.08

您关心的问题之前一问一答都已回答。
因为除了肌酶升高,肌电图也提示肌源性损害。因此应该存在肌肉病,不是BMD,也可能是其他类型。等基因检测结果出来后,会有一个初步答案。
目前暂时不需要其他处理。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.08
j***
状态: 就诊前
02.09
患者 j*** 就诊前

谢谢


发表于:02.09
j***
状态: 就诊前
02.10
患者 j*** 就诊前

那药暂时不吃吗?


发表于:02.10

尚未确诊之前,无法确定药物治疗方案。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.10
j***
状态: 就诊前
02.11
患者 j*** 就诊前

回福州发现,北京儿童医院开的这个药,是营养骨骼肌和心肌的吗?那我暂时不吃药,等一家基因检测报告出来,我们找您就诊


发表于:02.11
j***
状态: 就诊前
02.11
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:02.11
j***
状态: 就诊前
02.11
患者 j*** 就诊前

肌电图之前,孩子除了跑跳喊疼,其他时候都不喊疼的,做了肌电图后,已经20多天,孩子还会喊腿疼,大腿小腿腿窝换着喊腿疼,是不是肌电图原因导致腿疼,我实在害怕,一直打扰您,实在不好意思,因为焦急,还请谅解


发表于:02.11

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 196 感谢信 礼物: 1205 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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