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戴毅   副主任医师 副教授

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进行性肌肉营养不良 肌...

进行性肌肉营养不良 肌肉营养不良是否遗传
h***
状态: 就诊前
02.07
患者 h*** 就诊前

图文问诊(238元)

疾病

进行性肌肉营养不良


病情描述

我想问下,此肌肉萎缩是哪个型的营养不良,我的小孩是否遗传,需不需要做其它检查,(避免遗传小孩)患病者是我小舅,基因检测已做过。(我是图片中的外甥女)


希望获得的帮助

我的小孩会不会遗传?如果遗传我要怎样避免?


怀孕情况

孕7周


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

郑州大学第一附属医院 神经内科


过敏史

无(2019-02-07填写)


既往病史

无(2019-02-07填写)


检查资料(7)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:02.07

从基因检测结果看,患者确诊为CAPN3所致LGMD2A。您本人与两个致病突变都无关。生育下一代罹患LGMD2A风险极小。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.07
h***
状态: 就诊前
02.08
患者 h*** 就诊前

目前我已怀孕,那我这需要做绒毛检测吗?


发表于:02.08
h***
状态: 就诊前
02.08
患者 h*** 就诊前

戴主任,从基因检测看我不是携带者,我丈夫方杰也不是携带者,我的妹妹是携带者,以后她怀孕要不要做绒毛检测。


发表于:02.08
h***
状态: 就诊前
02.08
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:02.08
h***
状态: 就诊前
02.08
患者 h*** 就诊前

上次到孔主任那咨询,孔主任说,BmD和肢带型2A有时容易混肴,做的第2次基因检测,看是不是BmD,


发表于:02.08

已经确认为LGMD2A,无需再做其他基因检测。
你本人生育无需做产前诊断。
你妹妹由于是携带者,为了确安全,应该在妊娠前作配偶的相关基因检测。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.08
h***
状态: 就诊前
02.09
患者 h*** 就诊前

戴主任你好,我还有一个问题在纠结,我小舅的基因检测不要做了,那活检,核磁共振,肌电图要不要做了,你是专家,我想在问一下。忠心的感谢你给大家解决了大问题。


发表于:02.09

基因确诊的患者不就是你的小舅吗?
已经基因确诊,其他有创检查无需再做了,可以抽血查一下血肌酶谱。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.09
h***
状态: 就诊前
02.09
患者 h*** 就诊前

我想问一下,抽血检查肌酶谱是干什么的。谢谢!


发表于:02.09

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 200 感谢信 礼物: 1208 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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