戴毅大夫的个人网站 pumchdy.haodf.com
医生头像

戴毅   副主任医师 副教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由戴毅大夫本人发表

当前位置 北京协和医院> 戴毅>

肌营养不良 肌酸激酶偏...

肌营养不良 肌酸激酶偏高
h***
状态: 就诊前
02.08
患者 h*** 就诊前

图文问诊(238元)

疾病

肌营养不良


病情描述

儿子有这个病,我才认识这个病的严重性,他现在的症状是能走,能小跑,蹲下能起来,就是趴下要扶东西才能起来。医生开的药是艾地苯醌片和维生素E也吃完了,现在有一个月了没有复查也没吃药了,儿子的外公是这个病今年62岁,从我记事时就看到我父亲运动上没有别人有力气,走路给别人不一样,蹲下起来费劲,小腿粗,现在什么事也做不了只能慢慢走也走不远,听说小时候我爷爷带父亲去看过医生说这种病治不好,所以就一直没有去治疗了。我还有一个大儿子今年12周岁2个月,我没有发现他有不对的地方,老师还说他运动能力比较好,没有带大儿子去医院检查过肌酸激酶,不过11周岁做过包皮手术抽过静脉血,医生没说血不好,大儿子在3周多的时候有过手足口病,医生也没有提过血的问题,我不知道我的大儿子身体会怎样,想想以后的生活真的很难过,请问医生我的大儿子会有这个病吗?


希望获得的帮助

孩子的病情我们该怎么办?如何控制病情,请医生指示


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

浙江大学医学院附属儿童医院 神经内科


用药情况

一岁左右的时候,身体老是反反复复发烧咳嗽拉肚子,而且有几次都是病毒感染发烧,最后发烧咳嗽吐经检查是肺炎住进安徽儿童医院,检查到肌酸激酶高到2400多,出院带药联苯双酯滴丸3粒垂盆草半包黄芪颗粒1包维生素C0.1,吃药一周后在浙江儿童医院复查肝功能还好其他指标还是不正常,开始吃果糖口服液Q酶的药,两周后复查心肌酶谱指标不正常,又开了果糖Q酶还开了护肝的药两周后去复查指标还是不正常。肌源性损害基因检测


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

无(2019-02-08填写)


既往病史

无(2019-02-08填写)


检查资料(9)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:02.08

确诊为外显子45至47全缺失所致BMD。孩子外公的情况也基本符合。
哥哥同样罹患的可能性较小,建议专门查一次血肌酶谱进一步除外。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.08
h***
状态: 就诊前
02.09
患者 h*** 就诊前

非常感恩您的回复和建议,祝您新年快乐,全家幸福!我小儿子的病情目前该怎么办,现在要不要到您门诊面诊,像他这种病情一般几岁开始发病呢?


发表于:02.09
h***
状态: 就诊前
02.09
患者 h*** 就诊前

疫苗可以继续打吗?现在该吃些什么药呢?他现在讲话只能简单重复字给这个病情有一定的关系吗?


发表于:02.09

语言后续应该还会进步,目前可以正常接种疫苗。对于轻型BMD,这个年龄暂无需特殊药物治疗。
五岁左右可就诊一次。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.09
h***
状态: 就诊前
02.10
患者 h*** 就诊前

医生您好!像我爸爸现在的病情该怎么去治疗或者用药之类的 ,他现在有高血压病 ,


发表于:02.10
h***
状态: 就诊前
02.10
患者 h*** 就诊前

还有我孩子他是属于什么型呢?谢谢医生在百忙之中回复


发表于:02.10

孩子也属于BMD。
孩子外公也应该就诊,评估病情,特别是心脏情况。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.10
h***
状态: 就诊前
02.11
患者 h*** 就诊前

戴医生好!孩子外公都应该做哪些检查呢?是不是需要吃激素方面的,如果经过吃药后,对他以后的体力和走路是不是要好一些


发表于:02.11
h***
状态: 就诊前
02.11
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:02.11

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 196 感谢信 礼物: 1205 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

查看完整简介 >>

戴毅大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

神经科可通话专家

王永刚主任医师
仁济医院
神经内科
查看87条服务评价 >>
李华主任医师
东部战区总医院(原南京军区总医院)
神经内科
查看40条服务评价 >>
朱国行主任医师
上海华山医院
神经内科
查看42条服务评价 >>
黎钢主任医师
武汉协和医院
神经内科
查看23条服务评价 >>
史明副主任医师
西京医院
神经内科
查看32条服务评价 >>
赵桂宪主治医师
上海华山医院
神经内科
查看74条服务评价 >>
林华副主任医师
宣武医院
神经内科
查看148条服务评价 >>