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重度听力损失 基因突变...

重度听力损失 基因突变大前庭 怀疑大前庭 听力检查重度听力损失
h***
状态: 就诊后
04.16
患者 h*** 就诊后

图文问诊(150元)

疾病

重度听力损失 基因突变大前庭


病情描述

1.宝宝出生时听力筛查没通过,42天复查还是没通过,做了耳聋基因检测slc26a4两位点显示为突变杂合体 但三个月时做的ct核磁结果耳蜗及前庭导水管等均正常。 2.出生至两个月龄黄疸未退(现在已退至正常) 现在宝宝头顶、面部及耳后有轻微湿疹 耳后脑勺部有成片胎记状红印。 3.现在宝宝经常“咯咯嗯嗯啊啊”的发音,对较大声音有反应,偶尔对正常声音也像是有反应。 4.糖耳屎。 5.家族没有出现过耳聋病史。


希望获得的帮助

想带孩子去北京看病,请专家诊断,现阶段应该怎么治疗,是否需要做手术?


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

唐山市妇幼保健院 耳鼻喉科


过敏史

无(2019-03-02填写)


既往病史

无(2019-03-02填写)


检查资料(6)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:04.16

您是妈妈还是爸爸?父母基因结果有吗?


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:04.16
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状态: 就诊后
04.16
患者 h*** 就诊后


发表于:04.16
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状态: 就诊后
04.16
患者 h*** 就诊后

分别一人一个点位的突变


发表于:04.16
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状态: 就诊后
04.16
患者 h*** 就诊后

大夫您好


发表于:04.16
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状态: 就诊后
04.16
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:04.16
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状态: 就诊后
04.16
患者 h*** 就诊后

我们市里医生不给诊断 只说让带助听器先试试


发表于:04.16
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状态: 就诊后
04.16
患者 h*** 就诊后

不知道是不是市里核磁ct照的不清楚


发表于:04.16
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状态: 就诊后
04.16
患者 h*** 就诊后

301能做基因检测吗 我们想去301再检查一遍听力


发表于:04.16

基因听力都可以做,我周四上午门诊,可以过来找我加号


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:04.16

袁永一大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 142 感谢信 礼物: 465 礼物

擅长:

先天性耳聋、儿童期耳聋的诊治干预;耳显微外科手术治疗各型中耳炎、传导性耳聋、周围性面瘫;内镜治疗咽鼓...

简介:

袁永一,医学博士,美国Emory大学访问学者。现任解放军总医院聋病分子诊断中心副主任,主攻耳聋外科治疗(包...

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