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戴毅   副主任医师 副教授

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肌炎,肌营养不良 能否...

肌炎,肌营养不良 能否排除肌营养DMD
h***
状态: 就诊前
05.03
患者 h*** 就诊前

图文问诊(238元)

疾病

肌炎,肌营养不良


病情描述

3岁5个月男孩肠炎引起发烧2天,随后感冒7天左右天,孩子有肚子疼,半夜喊了一次小腿疼,吃了感冒药第二天得到缓解。感冒好了6天入托前检测两个转氨酶200多,肌酸激酶8000多,心肌同工酶42.乳酸脱清酶556.碱性磷酸梅167.入院治疗,检查甲乙丙等肝炎全部正常,BT,阿达琪,巨细胞主要病毒正常,动态心电图,心脏彩超正常,肌电图:神经电图未见异常,肌红蛋白肌钙蛋白正常,尿检十项正常,入院治疗4天,打了3天静脉,肌酸激酶降到4000多,同工酶18,两个转氨酶110,其余酶都有下降一半左右。出院吃了20天美能片,维生素C,辅酶Q10,复查肌酸激酶还是4000多,同工酶升到42.其余酶跟出院前一样。请问大夫这是肌营养不良吗? 家族史:孩子姥爷40岁左右干完体力活大腿酸疼,休息后又恢复正常。50岁左右开始有一条腿无力,另一条腿轻一点,症状明显。一直没确诊,60岁左右直腿走路一瘸一拐。目前已76岁,走路鸭步,上不了楼梯,蹲下起不来。易跌倒。双手可以举起,另外孩子姥爷60多岁换有心脏疾病,腰椎部问题,高血压,心脏三年前安装心脏起搏器。最重要孩子姥爷亲弟弟也换有此病,症状相似。请问此病是肌营养不良吗?家里有两位老人换有同样肌肉病有遗传可能性吗? 临床表现:孩子一岁会走,会走的同时会爬,并走的很稳。一岁6—8个月会跑,跑步频率快,步子小,速度慢。2岁会双脚离地跳,3岁左右能上台阶,目前可以独立双脚交换上台阶,可以单脚跳,但是跳不高。可以从三十公分高台阶跳下来站稳,并连续脚尖跳跃。但是胆子小,恐高,不敢爬高梯子。双手可以挂单杠。可以完成仰卧起坐,立卧撑。坐着双腿登力很大。智力正常,身高体重正常。 孩子母亲和她两个个姐姐正常,孩子目前肌酸激酶整正常。


希望获得的帮助

基因检测等结果,还需要做什么相关检查


患病多久

一月内


已就诊医院及科室

新疆医科大学第一附属医院 儿科


过敏史

无(2019-04-27填写)


既往病史

无(2019-04-27填写)


检查资料(7)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:05.03

从提供的检查结果和家族史来看,首先考虑轻型BMD。家里老人是否查过肌酸激酶酶。
家族中有人做过基因检测吗?


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:05.03
h***
状态: 就诊前
05.03
患者 h*** 就诊前

孩子姥爷刚查的肌酶700多,姥爷的弟弟400,基因还没查。那两位老人为啥一条腿严重一条腿轻一点,不是都是对称的吗?


发表于:05.03
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状态: 就诊前
05.03
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:05.03
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发表于:05.03
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05.03
患者 h*** 就诊前

麻烦您再看看孩子的运动视频。


发表于:05.03
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状态: 就诊前
05.03
患者 h*** 就诊前

孩子肌酸激酶一直4000多,以后一直这么高会对他的其他脏器和生长发育有影响吗?


发表于:05.03
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状态: 就诊前
05.03
患者 h*** 就诊前

前面最后补充问题,少了一个字是孩子两个姐姐都正常,孩子妈肌酸激酶正常。


发表于:05.03

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 206 感谢信 礼物: 1220 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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