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肖冰

 
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我刚刚拿到的羊水穿刺结果异常 2号染色体,19号染色体的微重复
h***
状态: 就诊前
2019.05.14
患者 h*** 就诊前

图文问诊(29元)

疾病

我刚刚拿到的羊水穿刺结果异常


病情描述

NT检查没有异常,四维没做,但几次B超结果都没有发育异常,我和我老公都各有一个子女,没有遗传疾病。我39岁,老公40岁是高龄产妇,直接选择羊水穿刺产前筛查,现在查出2号19号染色体上有微重复,非常焦急,恳请大夫帮忙分析一下!


希望获得的帮助

胎儿能否出现发育、智力等方面的异常?没有相关病例报道是否可以理解为一种良性?


怀孕情况

孕22周


患病多久

一周内


过敏史

无(2019-05-14填写)


既往病史

无(2019-05-14填写)


检查资料(4)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:2019.05.14
2019.05.14

我先查下数据库


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.05.14
2019.05.14

这两个片段重复至少目前数据库和文献都没有查到明确致病性报道。


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发表于:2019.05.14
2019.05.14

最简单的办法就是做下父母


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发表于:2019.05.14
2019.05.14

2p24.3的重复没有致病基因,我们一般不报,所以倾向可能良性。
19q12的重复也没有致病报道。
所以目前都没有证据表明这两处重复致病。


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发表于:2019.05.14
h***
状态: 就诊前
2019.05.14
患者 h*** 就诊前

谢谢您,太感谢啦


发表于:2019.05.14
2019.05.14

不客气,最好做下父母检测。另外羊水普通核型做了么?


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发表于:2019.05.14
h***
状态: 就诊前
2019.05.14
患者 h*** 就诊前

做了,未见异常


发表于:2019.05.14
2019.05.14

那就好,保险一点,父母也做一下这个精细染色体检测,如果遗传自父母就放心了。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.05.14
h***
状态: 就诊前
2019.05.14
患者 h*** 就诊前

父母是不是也要做芯片检查?这个费用是不是挺贵的,据说要6、7千,有没有时间短费用低一些的检查。


发表于:2019.05.14

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肖冰大夫的信息

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  • 感谢信: 13 感谢信 礼物: 74 礼物

擅长:

染色体病遗传咨询和产前诊断方案制定
染色体芯片报告解读,风险咨询和产前诊断方案制定
基因测序报告结果...

简介:

肖冰,医学博士,中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会常委。2009年毕业于上海交通大学医学院,毕业后进...

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