方晓亮_好大夫在线
3届年度好大夫

微信扫码关注医生

有问题随时问

综合推荐热度 4.5

在线服务满意度 100%

在线问诊量 7898

返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患友咨询 临床经验 心意礼物 患友会

方晓亮

主治医师 
在线问诊 团队接诊 预约挂号 私人医生
返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患友咨询 临床经验 心意礼物 患友会
儿童肾结石,基因检测结果遗传代谢异常 儿童肾结石,已经做了碎石手术,尿代谢和基因检测异常,请问严重吗?预后怎样?饮食有什么忌口?
1***
状态: 就诊前
2019.06.05
患者 1*** 就诊前

图文问诊(160元)

疾病

儿童肾结石,基因检测结果遗传代谢异常


病情描述

医生,您好,我家孩子两岁,在今年2月底因血尿发现右肾结石,结石大小为1.1x0.6x0.5厘米,4月份在北京友谊医院做了输尿管软镜激光碎石手术,后来做了基因检测和尿代谢检测,抽取孩子血和尿液,抽取孩子父母血液,尿代谢检测结果显示草酸/肌酐比值增高,尿酸/肌酐比值增高,基因检测结果已经以图片形式发给您,诊断说是原发性高草酸尿症III型,您根据我们基因结果帮我分析一下孩子病情严重吗?还有基因结果也说是胱氨酸尿症有一处杂合突变,来自于我,我没有肾结石症状,我和他爸爸都没有结石,家族也没有,孩子的结石成分是二水草酸钙结石,这次结石虽然是处理掉了,但是基因问题,担心复发,还有就是他高草酸尿症3型我看是纯合突变,请问纯合比杂合突变严重吗?您帮我看看孩子基因突变的位点能判断孩子病情严重程度吗?他是两个代谢病吗?胱氨酸尿症那个我没有症状,孩子算胱氨酸尿症代谢病吗?自从孩子生病后,我们很着急,提问的有点多,希望您理解,谢谢! 刚才手术经历没写清楚,补充一下:孩子只有右肾一个结石,手术是分三次做的,第一次放支架,第二次输尿管软镜激光碎石,第三次拔除支架。


希望获得的帮助

请您分析下孩子基因检测结果,他的原发性高草酸尿症3型和胱氨酸尿症病情严重嘛?预后怎样?如何预防?


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

首都医科大学附属北京友谊医院 泌尿外科


过敏史

无(2017-07-29填写)


既往病史

无(2017-07-29填写)


【手术】:右侧输尿管镜激光碎石术, 右侧输尿管支架(2019-04-10填写)


【手术】:经尿道右侧输尿管镜激光碎石术(2019-06-05填写)


检查资料(10)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:2019.06.05

从检查看,目前诊断原发性高草酸尿症3型(PH3),这是高草酸尿症里预后相对好的,大多数不影响肾脏功能,鉴于ph3结石容易复发,治疗方法应遵循损伤小,可重复。SLC7A9因来源其母,且母不发病,故没有致病性,不考虑有胱氨酸尿症


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.06.05
1***
状态: 就诊前
2019.06.05
患者 1*** 就诊前

方医生,HOGA1基因孩子是纯合突变,我和孩子爸爸正好在同一个位点有突变,孩子的纯合是要比杂合突变严重吗?能通过我们基因检测报告判断孩子PH3病情严重程度吗?


发表于:2019.06.05

严重与否看临床症状,文献报道ph3的结石负荷一般都不大,对肾脏功能影响比较小,也就不算严重,ph1的多数预后不好,需要肝肾联合移植


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.06.05
1***
状态: 就诊前
2019.06.05
患者 1*** 就诊前

他结石成分是二水草酸钙结石,现在做完手术了,以后该怎么预防呢?现在家里的枸橼酸氢钾钠颗粒(友来特)孩子吃不进去,能用什么别的办法延缓复发吗?他的ph值一般早晨6.2左右,晚上7~7.2之间


发表于:2019.06.05

结石成分分析和基因检测是符合的,需要再查个24小时的尿钙尿肌酐,排除有无钙钙尿


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.06.05
1***
状态: 就诊前
2019.06.05
患者 1*** 就诊前

哦,我家孩子这情况,根据您的经验,一般大概多久复发呢?


发表于:2019.06.05

目前的检查还不全面,需要再详细评估,根据结果再用药,一般三个月复查一次超声,目前超声还有结石?


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.06.05
1***
状态: 就诊前
2019.06.05
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:2019.06.05

这个没有尿钙


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.06.05

方晓亮大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.5 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 404 感谢信 礼物: 2021 礼物

擅长:

1:儿童泌尿系统先天性畸形(肾积水、输尿管狭窄、输尿管返流、重复肾畸形)的腹腔镜微创治疗,尤其是婴幼儿...

简介:

中共党员,中国尿石联盟委员,2009年毕业至新华医院小儿泌尿外科工作,2016年、2017年、2019年均获好大夫在...

查看完整简介 >>

方晓亮大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!