赵霞_好大夫在线

赵霞

副主任医师

深圳市儿童医院 神经内科

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赵霞

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结节性硬化 结节性硬化如何治疗,如何预防第二胎也有病。
h***
状态: 就诊前
2019.06.05
患者 h*** 就诊前

图文问诊(45元)

疾病

结节性硬化


病情描述

父亲的基因对陈**的是属于什么遗传,对陈**父亲第二胎生病几率有多大?应该如何预防?陈**父亲带病基因是否也是遗传?


希望获得的帮助

如何控制病情


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

广州市儿童医院 神经科


过敏史

无(2019-06-04填写)


既往病史

无(2019-06-04填写)


检查资料(7)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:2019.06.05

宝贝的TSC2基因是自己的自发突变,理论上你们生二胎宝宝的TSC的几率与正常人是一样的,但是临床上观察,二胎宝宝为TSC的几率仍高于正常人,建议二胎做羊水穿刺进行针对性基因检测。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.06.05

宝贝携带的SIK1基因突变则来自父亲,父亲携带此基因,该基因突变传给下一胎宝宝的几率应该是1/2,这个是个可疑致病性基因突变,如果父亲没有任何癫痫症状,则考虑该基因突变不治病的可能性大。


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发表于:2019.06.05
h***
状态: 就诊前
2019.06.06
患者 h*** 就诊前

谢谢医生,父亲和家族没有任何癫痫症状,基因突变不治病是什么意思,谢谢。


发表于:2019.06.06
h***
状态: 就诊前
2019.06.06
患者 h*** 就诊前

小孩以后和正常人的区别有多大?


发表于:2019.06.06

抱歉,是不致病,就是不引起疾病的意思。


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发表于:2019.06.09

TSC患者,每个人的程度不同,有的智能和寿命可以跟正常人一样,有的则可能生活不能自理。


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发表于:2019.06.09
h***
状态: 就诊前
2019.06.13
患者 h*** 就诊前

二胎如何准备和预防?


发表于:2019.06.13

建议孕二胎后做羊水穿刺进行针对性TSC基因检测。


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发表于:2019.06.14
h***
状态: 就诊前
02.23
患者 h*** 就诊前

图文问诊(45元)

疾病

结节性硬化


病情描述

现在小孩1岁四个月,年前开始有点头症状,现在点头频率增高。


希望获得的帮助

现在天天吃药用不用加大剂量?


过敏史

无(2019-06-04填写)


既往病史

无(2019-06-04填写)


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发表于:02.23

赵霞大夫的信息

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擅长:

小儿内科、小儿神经内科常见病,尤其是结节性硬化症。对儿科常见病症(发热、咳嗽、呕吐、腹泻)、小儿癫痫...

简介:

赵霞,女,副主任医师,2004年7月毕业于中山医科大学,神经病学硕士,2004年9月至今工作于深圳市儿童医院,...

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