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李满

副主任医师 副教授
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进行性肌营养不良 怎么治疗有没有治疗方法
h***
状态: 就诊前
2019.06.05
患者 h*** 就诊前

图文问诊(30元)

疾病

进行性肌营养不良


病情描述

孩子半年前查出心肌酶肌酸激酶同工酶三项高 一直没有查出病因 清明节时候在合肥省立儿童医院检查也没有查出来什么 后来医生建议做基因检测 这个是检测结果 。y医生说怀疑是进行性肌肉营养不良。医生帮忙看看这个基因外显子检查单 致病吗 孩子现在一切都正常 没有任何症状 发病率大嘛 大概几岁发病


希望获得的帮助

我就是想知道我儿子这个病致命吗 发病率大不大 大概几岁发病


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

安徽省儿童医院 心内科


过敏史

无(2019-06-05填写)


既往病史

无(2019-06-05填写)


检查资料(5)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:2019.06.05

您好,根据您提供的基因检测结果提示孩子DMD基因45-53外显子缺失,结合您提供的病史,考虑孩子为假肥大型肌营养不良,但根据外显子缺失的情况,孩子为BMD的可能性大,具体的诊断还需要结合孩子肌酶化验的结果和运动情况。如果孩子是BMD,一般比DMD孩子发病年龄要晚一些,5-15岁起病,12岁以后尚能行走,寿命接近正常生命年限。
此外,如您考虑再生育请务必进行产前检查


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.06.05
h***
状态: 就诊前
2019.06.05
患者 h*** 就诊前

你好医生 我就想知道这个检查单能确定是DMD吗


发表于:2019.06.05

不能,但肯定是DMD基因缺陷,有可能是BMD


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发表于:2019.06.05
h***
状态: 就诊前
2019.06.05
患者 h*** 就诊前

这个基因检测结果准确吗 有没有必要全家做基因检测 怎么能确定是DMD还是BMD


发表于:2019.06.05

BMD和DMD的诊断靠肌酶水平结合孩子的运动能力来评估,基因结果正规检测机构一般都准确。


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发表于:2019.06.05
h***
状态: 就诊前
2019.06.05
患者 h*** 就诊前

孩子现在三岁一个月 运动能力正常 肌酶偏高


发表于:2019.06.05

请上传化验结果,我需要看看肌酶具体的值


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发表于:2019.06.05
h***
状态: 就诊前
2019.06.05
患者 h*** 就诊前

最后一次检查高到九千多


发表于:2019.06.05

之前都是多少?


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.06.05

李满大夫的信息

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擅长:

脑血管病,肌病(进行性肌营养不良DMD),神经系统变性病等

简介:

山西医科大学第二医院神经内科副主任医师,副教授,医学博士,中国老年医学会认知障碍专业委员会青年委员,...

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