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袁云   主任医师 教授

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肌营养不良 是否肌营养...

肌营养不良 是否肌营养不良,严重吗
h***
状态: 就诊后
06.10
患者 h*** 就诊后

图文问诊(300元)

疾病

肌营养不良


病情描述

孩子三岁两个月,女孩,今年4月因热性惊厥住院,检查心肌酶和肝功不正常,住院期间复查两次心肌酶均高,且住院期间精神状态不好,腿脚无力,医生怀疑肌营养不良,做了基因检测(结果图片有),出院一个月后复查了心肌酶,仍然高。之前不能双脚轮流上楼梯,出院后锻炼了几次,可以双脚轮流上楼梯,但是有时候会有点费劲,会跑,双脚能离地跳,但是跳不远,跳的不是很高,小时候不会爬,一岁一个月会走,但不是很稳。说话,智商都正常。睡觉刚睡着时手脚会抽动几下。 拿到基因检测结果后,非常的焦虑,迫切希望能得到您的回复,万分感谢!


希望获得的帮助

我想知道孩子到底是什么病,严重吗,是否需要面诊,面诊如何预约,需要我们做些什么准备工作


患病多久

半年内


用药情况

调理身体的中药


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

无(2019-06-09填写)


既往病史

无(2019-06-09填写)


检查资料(10)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:06.10

肌肉活检是什么结果


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:06.10
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状态: 就诊后
06.10
患者 h*** 就诊后

没有做肌肉活检


发表于:06.10
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状态: 就诊后
06.10
患者 h*** 就诊后

只做了基因检测


发表于:06.10
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状态: 就诊后
06.10
患者 h*** 就诊后

之前的检查主要是因为心肌酶和肝功结果高,湖南省儿童医院就直接要求我们做了基因检测,基因检测结果已经传到线上了,现在主要想了解孩子是什么病,需要做哪些检查和治疗,我和她爸爸也存在致病基因,是否会发病?期待您的回复,谢谢


发表于:06.10

你和孩子吧不会发病!


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发表于:06.10

孩子爸正常


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:06.10
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状态: 就诊后
06.10
患者 h*** 就诊后

孩子也不会发病是吗


发表于:06.10

孩子带的基因可能导致一种病是Danon病,需要肌肉活检确定是否是导致


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:06.10
h***
状态: 就诊后
06.10
患者 h*** 就诊后

那是不是就只有孩子不正常


发表于:06.10

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.3 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 264 感谢信 礼物: 1271 礼物

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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