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袁云   主任医师 教授

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肌病 女儿罕见肌病

肌病 女儿罕见肌病
h***
状态: 就诊前
07.05
患者 h*** 就诊前

图文问诊(300元)

疾病

肌病


病情描述

袁教授您好: 我是江苏患儿家长,我的女儿2016年10月出生,一周岁会走路,目前跑跳上下楼梯下蹲都没有问题,喜欢运动协调性也好,平日也没有跟家长表达过腿疼肌肉疼。今年三月份孩子因为高热惊厥住院查出肌酸肌酶高达5000.转氨酶也很高,我们到上海儿童医学中心做了基因检测一切正常,医生怀疑是多肌炎,我们接着又做了腿部和心脏的核磁共振,肌电图,医生认为也没有异常,6月25日我们又住院做了肌肉活检,住院期间还查了串联质谱,肌炎抗体。7月2号上海儿童医院中心的医生打来电话告知,女儿入院期间这些检查都正常,但是肌酸肌酶还是高达5000,医生会诊后认为是罕见的肌病让我们转院。烦请袁教授百忙之中帮我们查看上传的女儿检查报告,指导我们下一步如何做检查和治疗。我们决定转到北大医院来看病,但是您的号非常难挂上,我们不会放弃继续挂号,同时想在贵医院做好相应的检查发给您请您指导,非常感激! 罗**妈妈


希望获得的帮助

请袁教师指导我们进一步的检查治疗


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

上海儿童医学中心 遗传医学


过敏史

无(2017-11-08填写)


既往病史

无(2017-11-08填写)


检查资料(18)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:07.05

肌肉核磁共振和肌肉活检是什么结果?


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:07.05
h***
状态: 就诊前
07.05
患者 h*** 就诊前

肌肉核磁共振显示是脂肪层有斑片状异常信号,肌肉层没有异常。肌肉活检是电话告知我没有异常,要等一个月后才能去医院档案室调档案看到。第一次核磁共振肌肉层没有发现问题,住院期间医生有免费让我们做了一次腿部的核磁共振还是没有问题。影像片我发给您了,不知道能否看的清


发表于:07.05
h***
状态: 就诊前
07.05
患者 h*** 就诊前

风湿免疫科的教授一开始怀疑是肌炎,但是检查结果不符合肌炎。我和孩子爸爸双方的家族都没有DMD的患者。我们有一个十一岁的儿子,患有桥本甲减,也给他做了基因检测也是正常的


发表于:07.05

做的什么基因检查,谁做的肌肉活检,用什么方法做那些项目检查,可能做的不多和大夫经验不多,需要一个月出结果,这是中国最长出报告周期。你要借出所有的肌肉活检片子,带到北京会诊。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:07.05
h***
状态: 就诊前
07.05
患者 h*** 就诊前

袁教授,我看了一下基因报告,检测项目为:遗传性疾病基因。检测方法为:利用Agilent SureSelect方法外显子捕获。illumina测序平台进行高通量测序,测序数据经NextGENe.软件匹配分析后,用Ingenuity在线软件系统进行变异性过筛及解释


发表于:07.05
h***
状态: 就诊前
07.05
患者 h*** 就诊前

基因报告方面请问我还需要到上海儿童医学中心调用那些资料,活检的资料我会尽快联系上海的医生能否提供最全面的分析报告和原始数据,谢谢袁教授


发表于:07.05

我要看片子,不要报告。基因要他们的报告就可以。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:07.05
h***
状态: 就诊前
07.11
患者 h*** 就诊前

袁教授,您好!我今天在上海儿童医学中心已经把孩子肌肉活检的片子借出来了,把基因检测的原始数据也拷贝好了。挂到了您周一的特需门诊,届时烦请袁教授帮我们孩子做一下会诊,谢谢


发表于:07.11
h***
状态: 就诊前
07.11
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:07.11

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.3 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 266 感谢信 礼物: 1274 礼物

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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