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袁云   主任医师 教授

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肢带型肌营养不良2Q型...

肢带型肌营养不良2Q型 肢带型肌营养不良2Q型如何确诊?
h***
状态: 就诊前
07.09
患者 h*** 就诊前

图文问诊(300元)

疾病

肢带型肌营养不良2Q型


病情描述

我儿子今年2月底因为轮状病毒腹泻发烧抽搐一次进行住院治疗,医生一直当肝功能损伤看,住院时肌酸激酶1000多,出院时700多,出院后开了美能片和维c片吃并医嘱复查。两次复查一直在升高,医生让我们去做基因检测。 在南京儿童医院测了是3000多肌酸激酶,南京儿童医院医生确诊是肢带型肌营养不良2Q型。 有给其他医生看了说不是2Q,说两个变异位点应该不均有致病性,怀疑BMD,说这个基因检测报告的结果对诊断没有意义。 但是我后来又问了南京儿童医院的医生和迈基诺检测机构说应该都做过BMD和DMD了,没有问题可能就没有出报告。 1、那我们接下来该做什么检查?是换家医院重做基因检测吗?着重DMD和BMD的吗?2、还是直接做肌肉活检或者其他检查?1周岁可以做肌肉活检吗?想在上海做哪家医院北京是认可的呢?


希望获得的帮助

想找出CK升高的原因,父母都携带PLEC致病基因,我儿子会不会致病?能不能确诊?确诊了该怎么治疗?


患病多久

半年内


检查资料(14)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:07.09

肌肉活检


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发表于:07.09
h***
状态: 就诊前
07.09
患者 h*** 就诊前

1岁可以做吗?上海做的报告北京认可吗?还是直接到北京做比较好?


发表于:07.09

都可以


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发表于:07.09
h***
状态: 就诊前
07.09
患者 h*** 就诊前

袁医生,2Q型会累及心肺吗?会影响寿命吗?最严重是不是就是不能走路瘫痪啊?


发表于:07.09

严重的都会,先诊断清楚


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:07.09

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.3 (近两年患者推荐)

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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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