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袁云   主任医师 教授

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线粒体病,leigh? 线...

线粒体病,leigh? 线粒体病,遗传代谢病
1***
状态: 就诊前
07.09
患者 1*** 就诊前

图文问诊(300元)

疾病

线粒体病,leigh?


病情描述

宝宝37周出生足月小样儿,2.1kg,尿道下裂。出生无窒息,未进保温箱。发育迟缓,特别是体重严重低于同龄儿,营养不良状。 满月后发现吃奶困难,呛咳,就医诊断为喉软骨发育不良。3个月后这个情况改善。呼吸声音大,急促,特别是运动后。一岁前血氧饱和度一直不怎么达标 。 大运动发育迟缓,5个月头竖稳,8个月翻身,10个月坐,15个月爬,18个月扶站,现在2岁2个月只能扶走。我们一直在做一些康复训练和按摩等,未发现肌张力问题。智力发育可。只能说两个字的词不能说句。 5个月,11个月时做了脑核磁,结果显示双侧脑室稍大,医生未做具体诊断。 19个月时因肺炎和脓毒血症被市儿童医院PICU收入治疗,1型呼衰,气管插管,中途脱机三天,又感染耐药肺炎克雷菌,呼吸衰竭又行插管。总共在PICU呆了30天,转出普通病房15天后出院。住院期间脑核磁提示侧脑室稍大,同前次核磁结果。 因为鼻饲管带了45天,出院后呛咳,后来慢慢好转,但偶尔喝水会从鼻孔留出来。反应能力,运动能力,语言能力和思维均迅速恢复,比住院前更有进步。 2周岁前后突然开始有怕人的表现,躲起来,甚至至亲的人突然出现他也会吓得到处躲,惊恐万分。情况越来越严重,家里人都认为宝宝精神出了问题。慢慢的睡眠也越来越差,整晚不睡觉,让他躺他非要坐起来。困得实在不行了就眯一小时又要起来。性格也变了,以前喜欢的东西,突然全部不喜欢,丢掉。后来发现他出汗多(那时天气白天才25度),手脚凉,然后手上和背上出了很多疹子。开中药泡浴7天差不多消了。此时之前的亢奋状态不在,开始睁不开眼想睡了,但想睡又睡不着,睡着了没多久又会醒,每天无精打采。入院前一天没吃多少,入院当天高烧39.4度,意识不清,无法吞咽喝水。 入院后发现是II型呼衰,脱水,送PICU治疗。血清白细胞29.94*10^9,乳酸4.5,电解质紊乱(钠高,氯高,磷特别高)。肺上拍片显示没有感染。脑脊液检查全部正常,包括自免疫的那几个抗体。病毒感染也都显示阴性。肝肾心肌酶血氨正常。查脑核磁结果已上传。 气管插管14天,自主呼吸几乎没有,后来把镇定剂下调之后好一些,最后脱机了。但是只坚持了6天,出现二氧化碳分压80,突然血压血氧下降抢救后再次插管至今。医生说没有自主呼吸。二次插管后发现他偶尔肢体会硬几秒(抽搐),每天有个1-2次不明原因的血氧血压下降,但稍微刺激一下又回来了。 上传的是去年做的全外显子。6月14日在本院神经内科的建议下又找另一家基因公司做了全外+线粒体全套。数据出来了但是纸质报告还未正式寄出。打电话问基因公司那边说,线粒体方面全阴性,全外检查结果和第一次做的全外查出来的一样,未检测到和临床相关的有用信息。 本院的神经内科怀疑是线粒体脑病,特别是leigh综合征。PICU的医生说之所以他自主呼吸恢复了几天,是因为插机10几天储备了能量,一旦能量耗尽,他又会衰竭。这种代谢病预后很不好,只会越来越糟,劝我们放弃,因为宝宝只会越来越痛苦。


希望获得的帮助

请问袁教授,现在这样子真的没有救了吗?他的脑核磁结果是不是表示他没希望了?您觉得有可能是其他的病吗?


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

武汉市儿童医院 重症医学科


用药情况

维生素B1,B2,B6,B12 辅酶Q10 左卡尼丁 维生素B1B2B6每天10mg,B12肌注了一个月改口服


病历资料仅医生和患者本人可见


检查资料(31)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:07.09

可能是leigh病,按照该病治疗,氨基酸检查结果如何?


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发表于:07.09
1***
状态: 就诊前
07.09
患者 1*** 就诊前

请问袁教授氨基酸是不是我发的那个血筛查结果?那个是1月份的,提示多种氨基酸降低,可能继发于营养不良。


发表于:07.09

尿有机酸检查


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发表于:07.09
1***
状态: 就诊前
07.09
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发表于:07.09
1***
状态: 就诊前
07.09
患者 1*** 就诊前

您看是不是这个。尿黑酸那个后来基本排除了,尿的颜色正常。您看宝宝现在自主呼吸没有,还有救的希望么?如果有,我愿意转院去北京。


发表于:07.09

大力治疗,听天由命。先加维生素B2,每公斤体重30毫克


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发表于:07.09

艾迪苯醌150毫克,一日二次


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发表于:07.09
1***
状态: 就诊前
07.09
患者 1*** 就诊前

谢谢您袁教授。这边医生用维生素量很少,每天各种就10mg。除了这两种,其他的药用量该如何呢?孩子很瘦小,2岁多才7kg。医生每天就是叫我们放弃,放弃。


发表于:07.09

你赌一把看,不能坐以待毙


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发表于:07.09

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.3 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 266 感谢信 礼物: 1274 礼物

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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