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戴毅   副主任医师 副教授

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肌营养不良 婴儿肌营养...

肌营养不良 婴儿肌营养不良症如何治疗
h***
状态: 就诊前
07.11
患者 h*** 就诊前

图文问诊(238元)

疾病

肌营养不良


病情描述

1.早产1个月,出生后进保温箱10天,出生第二天开始脱皮; 2. 出生后第31天,皮肤出现渗液,超敏C达82.84。 3. 5月31开始住院治疗,感染一直反复。 4. 医生判断疑似鱼1.早产1个月,出生后进保温箱10天,出生第二天开始脱皮; 2. 出生后第31天,皮肤出现渗液,超敏C达82.84。 3. 5月31开始住院治疗,感染一直反复。 4. 基因检测结果为Netherton综合症、DMD基因第49号外显子半合子缺失,当前评估为致病的 。


希望获得的帮助

1.根据目前提供的基因检测结果能否确认病情? 2.是否还需要其他检测? 3.如何治疗?预后如何?


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

浙江大学医学院附属儿童医院 皮肤科


用药情况

住院一个月,用药有头孢噻污钠/氨苄西林钠/美罗培南/利奈挫胺/哌拉西林钠/他挫巴坦纳 6月1号开始,先头孢噻污钠/氨苄西林钠注射了7天,然后氨苄西林钠/美罗培南注射了6天,然后/美罗培南注射了2天;停药3天;利奈挫胺/哌拉西林钠/他挫巴坦纳注射10天。 7月9号出院,目前用地奈德外涂皮肤


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

无(2019-07-11填写)


既往病史

无(2019-07-11填写)


检查资料(14)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:07.11

孩子很不幸,患有两种基因缺陷性疾病。
DMD基因的外显子49缺失,不打乱读码框,属于BMD,而且还是BMD较轻的类型。总体来说对孩子的影响较小。
而皮肤的问题影响大的多,也是现在的主要矛盾,BMD可以先不管。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:07.11
h***
状态: 就诊前
07.12
患者 h*** 就诊前

BMD一般什么时候开始有症状?


发表于:07.12
h***
状态: 就诊前
07.12
患者 h*** 就诊前

什么时候开始治疗?


发表于:07.12
h***
状态: 就诊前
07.12
患者 h*** 就诊前

1. 一般BMD什么时候开始有症状?一般有什么症状?
2. 宝宝要什么时候开始治疗呢?有症状再开始吗?
3.如果能及时治疗,可以延缓病情多久?最终会瘫痪吗?

4.宝宝的哥哥现在19岁,目前一切正常,需要做相关的基因检测吗?
5.宝宝母亲的同胞姐妹及子女需要做基因检测吗?


发表于:07.12

1.BMD始终症状较轻,可能十几岁才会有轻微症状,如运动耐力弱于同龄。
2.在出现症状前,可不用考虑治疗问题。
3.BMD引起明显行动困难的年龄可能在五十、六十岁。可能更大年龄才会不能行走。
4.哥哥没有皮肤问题,但可能有BMD,可查一下肌酶,根据情况决定是否基因检测。
5.母亲的姐妹建议做基因检测,筛查是否为携带者。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:07.12

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 208 感谢信 礼物: 1223 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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