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戴毅   副主任医师 副教授

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肌营养不良 进行性肌营...

肌营养不良 进行性肌营养不良我们该怎么办?跪求戴教授回复
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状态: 就诊前
09.07
患者 h*** 就诊前

图文问诊(238元)

疾病

肌营养不良


病情描述

今年孩子病毒性感冒过两次,发烧39度三次,扁桃体发炎两次, 您好戴教授,本来想去北京挂您的号的但是您的号太难挂了,我想让您帮我看看我孩子这种情况是DMD还是BMD跪求您帮帮我们,大恩大德没齿难忘,孩子现在四岁九个月,今年过完年孩子病毒性感冒过后有一天腿发直,后来检查说是病毒性感冒后遗症开了药喝完了就好了,他上楼梯从一开始扶扶手上到现在自己可以独立上楼梯,虽然是一步一步上的,也可以小跑,可以单腿跳,目前家族中只有他是这种病,请问我需要给我查一下吗?孩子小腿目前看着正常,自从结果出来后,我就摸着他腿里面有一点点的发硬,基因检测结果是3-29缺失,请问是DMD还是BMD要是DMD请问严重吗?全家跪谢您的回复了,谢谢您,打扰您宝贵的时间了真的万分感谢! 孩子走路目前没有惦着脚走,但是肌酸激酶9000,请问那种可能大一点, 我们现在应该做的是什么?请您能不能详细给我说下,谢谢您 孩子蹲下起来有时需要扶膝盖有时不需要,起床必须翻身才能起来,剧烈运动后会有小腿发硬情况,但是休息后会消失,


希望获得的帮助

可以去您的门诊您帮忙看看吗?


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

西安市儿童医院 心内科


用药情况

果糖和辅酶Q10


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

无(2019-09-07填写)


既往病史

无(2019-09-07填写)


检查资料(3)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:09.07

外显子3~29缺失虽然未打乱读码框,但该段缺失对基因功能造成较大影响。临床病情介于DMD和BMD之间,考虑为中间型。
建议面诊精确评估病情。在合适时机开始口服激素治疗。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:09.07
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状态: 就诊前
09.07
患者 h*** 就诊前

您好戴教授,请问我孩子这个病情你感觉是DMD还是BMD???谢谢您的回复了,


发表于:09.07
h***
状态: 就诊前
09.07
患者 h*** 就诊前

打扰您的时间了,


发表于:09.07
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状态: 就诊前
09.07
患者 h*** 就诊前

不好意思啊戴教授,这么晚还打扰您,但是我现在实在是很绝望……我就想要一个比较具体的结果,不然我实在觉得寝食难安,


发表于:09.07
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状态: 就诊前
09.07
患者 h*** 就诊前

我知道这样很打扰您,但我实在忍不住,希望您能够理解我们做家长的心,谢谢您了好人有好报祝您身体健康,万事如意!


发表于:09.07
h***
状态: 就诊前
09.07
患者 h*** 就诊前

好的谢谢您戴教授刚到看您的回复,


发表于:09.07
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状态: 就诊前
09.07
患者 h*** 就诊前

您好戴教授我们怎么能挂上您的号??谢谢您


发表于:09.07
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状态: 就诊前
09.07
患者 h*** 就诊前

您好戴教授,我还没明白中间型是什么意思?这个严重吗?影响寿命吗?


发表于:09.07
h***
状态: 就诊前
09.07
患者 h*** 就诊前

因为我看BMD是不影响寿命的,这个中间型是啥意思


发表于:09.07

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 220 感谢信 礼物: 1238 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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