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袁云   主任医师 教授

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进行性肌营养不良 现在...

进行性肌营养不良 现在不知道怎么办了,麻烦袁教授指点一下
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状态: 就诊前
09.11
患者 h*** 就诊前

图文问诊(300元)

疾病

进行性肌营养不良


病情描述

袁大夫您好!孩子现在9个月,7个月的时候因咳嗽输了两天液,老是闹。去县医院查了心肌酶,当时肌酸激酶4000多,当时医生又让在县医院输了四天针,复查肌酸激酶增至12000多,就直接去了济南儿童医院,让先查了肌酸激酶还是12000多,让做了肌电图显示神经源性,肌源性损害可能,又做了基因检测,显示6号外显子缺失,母亲也做了,显示6号杂合性突变缺失。我也看不懂什么意思,都发了图片上去。麻烦袁教授给指点一下。能看出是哪个类型的肌营养不良吗?


希望获得的帮助

孩子现在刚9个月,现在是否需要治疗。还是需要别的检测。常规疫苗可以打吗


患病多久

一月内


已就诊医院及科室

山东大学齐鲁儿童医院 小儿神经内科


用药情况

病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

无(2019-09-11填写)


既往病史

无(2019-09-11填写)


检查资料(5)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:09.11

DMD基因突变,可能是抗肌萎缩蛋白病,目前安心养育孩子,不要再查了。到三岁半的时候再查


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:09.11
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状态: 就诊前
09.11
患者 h*** 就诊前

这个病是最严重的那个类型吗?谢谢


发表于:09.11
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状态: 就诊前
09.11
患者 h*** 就诊前

从查处这个病到现在有一个月了,没有给孩子打疫苗,疫苗可以打吗?


发表于:09.11

继续打疫苗,4岁前打完。四岁开始治疗后不能再打了。


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发表于:09.11
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状态: 就诊前
09.11
患者 h*** 就诊前

袁大夫从那个基因结果看,是不是孩子妈妈遗传的?


发表于:09.11

问这干吗?


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发表于:09.11
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状态: 就诊前
09.11
患者 h*** 就诊前

没事,我就是还有两个姑娘。想心里明确一下。


发表于:09.11

女孩子长大成人结婚前务必查基因,确定孩子是否带这个基因,千万别让她俩把病传给她们的下一代。切记!假如带这个基因,结婚生子可以做产前诊断。


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发表于:09.11
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状态: 就诊前
09.11
患者 h*** 就诊前

袁大夫您刚才说,到三岁半再做检查。这期间不用吃别的药是吗?那个果糖还继续吃吗?


发表于:09.11

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.3 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 271 感谢信 礼物: 1282 礼物

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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