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马彩云

主任医师 
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SMN1-7号外显纯合子缺失 婴儿型肌脊萎缩
h***
状态: 就诊前
2019.10.14
患者 h*** 就诊前

图文问诊(9元)

疾病

SMN1-7号外显纯合子缺失


病情描述

问题1:治疗方案。 问题2:孩子做的全基因组检测,夫妇双方应做全基因组检测还是根据孩子检测结果做针对性个别基因检测。 问题3:下一胎应该做那些产前产后检查。 上个月在你这里就诊过,您让我们做的全基因组检测,结果出来了,您给看一下,谢谢大夫


希望获得的帮助

谢谢医生,请给参考意见,家庭不富裕,农村人,谢谢。


患病多久

半年内


过敏史

无(2019-10-13填写)


既往病史

无(2019-10-13填写)


检查资料(7)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:2019.10.14

孩子确定是脊髓性肌萎缩症,这个疾病是常染色体隐性遗传,需要父母验证一下。但不是查全基因组学


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发表于:2019.10.14

这个疾病目前治疗国际上有突破,但价格昂贵。下来要几百万美元,一般家庭承受不了!


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发表于:2019.10.14

对父母进行验证目的是看父母携带致病基因情况,目的是指导优生优育,第二胎怀孕后需要进行针对性验证!


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发表于:2019.10.14

还有第二胎发生类似情况的概率有多大


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发表于:2019.10.14
h***
状态: 就诊前
2019.10.14
患者 h*** 就诊前

那您的建议就是根据孩子的全基因组检测结果,我们夫妻俩人只需要做这个肌脊萎缩基因检测就行了?我还有一个疑问,就是孩子还有五个基因隐性不致病基因突变,那我们两个用不用检查这些基因?


发表于:2019.10.14

目前就孩子SMA疾病来源方面,只需要父母针对性验证即可。但是如果想了解的更全面的话,父母也可以检查全基因组学,可能花费就更多了!看你们怎么选择!


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发表于:2019.10.15

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擅长:

小儿脑性瘫痪、智力低下、语言障碍(语言发育迟缓、构音障碍)、周围神经损伤、脑炎后遗症、小儿脑瘫术后早...

简介:

马彩云,女,主任医师,硕士学位,康复中心副主任,儿童神经康复专业。1990年毕业于河南医科大学儿科系。中...

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