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伍俊萍

副主任医师 副研究员
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无创dna显示7号染色体重复2.6MB 无创dna显示7号染色体重复2.6mb
h***
状态: 就诊前
2019.10.14
患者 h*** 就诊前

图文问诊(150元)

疾病

无创dna显示7号染色体重复2.6MB


病情描述

医生,您好,我做的无创dna显示7号染色体P21.2-P21.1重复2.6MB,这个羊穿翻盘的概率大吗?一般会有问题吗? 我父亲是色盲或色弱,会不会是色盲基因?


希望获得的帮助

您好,无创显示7号染色体P21.2-P21.1重复2.6MB,请问孩子有问题的概率大吗!感谢医生!


怀孕情况

孕19周


患病多久

一周内


已就诊医院及科室

天津医科大学总医院 产前筛查科


过敏史

无(2018-12-21填写)


既往病史

无(2018-12-21填写)


检查资料(1)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:2019.10.14

无创NIPT对染色体微缺失和微重复的准确性不是很高,50%左右吧。也就是翻盘机会50%左右。如果羊水结果也是此处有微重复的,还要看是否你们夫妇遗传给胎儿的。如果是遗传性的,即使有致病性也不一定外显(意思是胎儿有机会没有任何问题),但如果是新发突变,则要看数据库有无类似病例来评估致病性,严重的话有可能导致胎儿智力低下


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.10.14
h***
状态: 就诊前
2019.10.14
患者 h*** 就诊前

医生,您的意思是建议做羊水穿刺进行进一步的诊断吗?
我想问一下咱们国内羊水穿刺技术 现在流产率是不是比以前的千分之三降低了?
好担心羊穿的风险,越担心就越觉得自己可能感冒了 、可能白带异常了 、各种可能不适合做羊穿。[大哭][大哭]


发表于:2019.10.14

当然建议羊水检查。一般羊穿流产风险差不多千分之一到三。如果特殊情况,多不会流产。但如果有感冒还是等验血结果出来再来抽比较好


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发表于:2019.10.14

还有一种方案就是当羊水结果有这个微重复,那么直接检查你们夫妇是否有相同微重复。这样费用较贵(毕竟如果羊水结果胎儿没有微重复,你们是不用检查的)


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发表于:2019.10.14
h***
状态: 就诊前
2019.10.16
患者 h*** 就诊前

医生,我还想在问一下,我看到有的医院写的检测的无创plus版,是除了常规14项外,检测的都是大于3mb缺失或重复的染色体,那如果我在这样医院检测是不是就查不出问题了?我的才2.6mb。如果是这样,那证明我这个翻盘概率很大。还是说这些医院虽然写的是检查大于3mb的 实际还是会查出来小于3mb的缺失。


发表于:2019.10.16

是后者,告知的是大于3Mb的重复或缺失能查出是比较保证的,但小于3Mb的不是肯定查不出,只是是否准确就不好说,都是50%左右


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发表于:2019.10.17
h***
状态: 就诊前
2019.10.17
患者 h*** 就诊前

医生可不可以先不做羊穿,通过四维彩超进行观察?还想冒昧问一下 如果换一家机构做无创dna的话 会不会检查出来就一切正常,做两次无创意义大吗?


发表于:2019.10.17

即使另一家医院无创未查出这个微重复,也不能否认这才已经检查出来的结果。无法判断哪次查的更准确。真的有致病风险的话也可能是导致智力低下等,B超不一定能查出什么问题。而且24周再抽羊水,如果还需要你们夫妇抽血对照,时间可能来不及了。所以仍然建议你尽早抽羊水


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发表于:2019.10.17

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擅长:

遗传咨询、产前诊断、第三代试管婴儿、生殖不孕、月经失调

简介:

伍俊萍,女,副主任医师,副研究员。医学博士,1985年~1990年湖北医科大学学士;1990~1995年复旦大学附属妇...

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