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甲基丙二酸血。临床指标异常,基因检测没事 新生儿足月,顺产,出生时体重3.6kg。新生儿筛查
1***
状态: 就诊前
2019.10.14
患者 1*** 就诊前

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疾病

甲基丙二酸血。临床指标异常,基因检测没事


病情描述

新生儿足月,顺产,出生时体重3.6kg。新生儿筛查c3/c2高,复查c3值10.84,c3/c2值1.22,同型56.8。注射国产维生素b12,6天后复查,c3值12.43,c/c2值0.47,同型31.6。注射b12(台浓),口服左卡尼汀、甜菜碱、亚叶酸钙1个月后复查,数值正常。基因检测结果,基因突变点不致病。孩子一切正常,无异样。无家族遗产病史。


希望获得的帮助

请教授确诊孩子是不是甲基患儿,需不需要进一步检查,下一步应如何治疗。


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

济南市妇幼保健院 高危儿科


用药情况

维生素b12(台浓)肌肉注射2.5mg,3天一次。 左卡尼汀每天三分之一支,分两次服用。 甜菜碱每天1.5g,分三次服用。 亚叶酸钙每天5mg


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

无(2019-10-14填写)


既往病史

无(2019-10-14填写)


检查资料(15)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:2019.10.14

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擅长:

小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...

简介:

韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临...

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