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窦肇华

主任医师 教授
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资询白化病基因检测相关问题 白化病基因检测结果分析
h***
状态: 就诊前
2019.10.14
患者 h*** 就诊前

一问一答(40元)

疾病

资询白化病基因检测相关问题


病情描述

医生您好,我侄子患OCA2型白化病,我和我弟弟都有OCA2型致病基因,我老公检查出有白化病1型致病基因,我现在怀孕4个月,想咨询一下我宝宝有患白化病的机率吗?我需要做羊水穿刺等检查吗?谢谢医生!


希望获得的帮助

白化病1型致病基因和2型致病基因生出宝宝会患白化病吗?


怀孕情况

孕15周


患病多久

半年内


过敏史

无(2019-08-12填写)


既往病史

无(2019-08-12填写)


检查资料(2)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:2019.10.14

一问一答回复

您好!因今晚喝酒了,明天上午详细回答您的问题。请谅解。

因无法面诊患者,医生回答仅做咨询建议,不具有医嘱属性,仅供参考。
发表于:2019.10.14
h***
状态: 就诊前
2019.10.14
患者 h*** 就诊前

好的,不着急,谢谢医生。


发表于:2019.10.14

您好!您的侄子患OCA2型白化病,您和您的弟弟都有OCA2型致病基因,你老公检查出有白化病1型致病基因,您现在怀孕4个月,担心宝宝是否会患白化病,对吗?
I型白化病(TRY)定位于11号染色体长臂14.3(11q14.3)区域;II型白化病基因(p基因) 定位于15号染色体长臂13.1(15q13.1)区域。这是两种不同的致病基因。您与您老公是不同的白化病致病基因,理论上宝宝可以是两种类型白化病致病基因的携带者,一般不会发病。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.10.15
h***
状态: 就诊前
2019.10.15
患者 h*** 就诊前

我的OCA2是15q12,不是您说的15q13,有影响吗?可不可以理解成两个致病基因不在同一条染色体上,所以不会相遇而发病?还是即使碰上了也不会发病?那我是不是就没有必要做羊水穿刺,胎儿镜等检查了?谢谢医生!


发表于:2019.10.15

只要不是同一个基因突变,一般是不会发病的,至少是理论上是不会发病的。但是,人体发育过程复杂,很难避免宝宝发育过程中出现差错而导致的白化(当然,这种概率极低)。
还是做了羊水穿刺更放心。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.10.15
h***
状态: 就诊前
2019.10.15
患者 h*** 就诊前

羊水穿刺的意义是不是就是防止宝宝发育出现差错的这种低概率情况;如果正常发育,即使检测出同时携带我俩的致病基因也没有问题,也不会发病是吗?


发表于:2019.10.15

您的宝宝的羊水穿刺就是检查宝宝的白化病基因在组合情况,理论上应该是个两个基因的杂合子,就是携带了你们的基因,原则上也是不会发病的。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.10.15

窦肇华大夫的信息

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擅长:

①解答染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;②解答反复流产与胎停育的原因及其对应措施,各种胚胎发育...

简介:

窦肇华,教授,博士生导师;毕业于第四军医大学医疗系。原第四军医大学吉林军医学院专家组组长。全军首批优...

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