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张惠文

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基因问题导致的发育迟缓 无家族病史幼儿基因检测发现异常,发育迟缓
h***
状态: 就诊前
02.27
患者 h*** 就诊前

公益图文问诊(0元)

疾病

基因问题导致的发育迟缓


病情描述

无家族病史,目前在医院康复治疗,进展缓慢


希望获得的帮助

1、无家族病史为何患者有 2、目前有无治疗方案及手段 3、日常生活及饮食有何需要注意的 4、该病预后


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

上海交通大学医学院附属新华医院 遗传咨询科


过敏史

做过过敏源检测未见过敏,日常生活发现对牛奶粉及鸡蛋有疑似过敏现象(2020-02-27填写)


既往病史

无(2020-02-27填写)


检查资料(9)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:02.27

这个问题比较复杂。是我们医院哪位医生看的?这些问题应该当面给您解释过。
是哪个基因的问题?


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.27
h***
状态: 就诊前
02.27
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:02.27
h***
状态: 就诊前
02.27
患者 h*** 就诊前

之前有找儿保的沈理笑医生咨询过,做了MIR、脑电图、骨密度等检查未见异常但智力测试结果不理想建议转科,做完基因检查后未面诊,检查结果已上传


发表于:02.27
h***
状态: 就诊前
02.27
患者 h*** 就诊前

找肖冰医生开的基因检测


发表于:02.27

这个结果是明确的。致病性很强。
这个结果很重要,对家庭、对孩子,还是需要到门诊咨询。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.27
h***
状态: 就诊前
02.27
患者 h*** 就诊前

好的,谢谢您!我们计划门诊咨询,有两个问题先问您:1、应该挂哪个科室(之前挂的遗传咨询感觉比较侧重产前);2、是否必须带患儿参与门诊(患儿在家里的医院做康复治疗,医院规定中途不允许请假只节假日放假)


发表于:02.27

1.我们小儿内分泌遗传也可以;
2.方便的话还是带着小孩好,有助于医生评价情况。病历一定要带。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.27

张惠文大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.1 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 65 感谢信 礼物: 508 礼物

擅长:

黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。
矮小,性早熟,智力落后...

简介:

张惠文,女,主任医师,博士,硕士研究生导师。
1993-2001年在武汉同济医科大学攻读本科及硕士学位,2004年...

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