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张慧

副主任医师 副教授

湖南省儿童医院 肝病中心

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希特林蛋白缺乏症已确诊,需要怎样治疗 希特林蛋白缺乏症已确诊,需要怎样治疗
h***
状态: 就诊前
02.27
患者 h*** 就诊前

图文问诊(60元)

疾病

希特林蛋白缺乏症已确诊,需要怎样治疗


病情描述

张医生,您好!我家宝宝1.16日在您那里有看过,然后有一部分结果是1.17日出来的,后来我给欧阳教授看了,他建议我做了基因鉴定,现在结果出来了(检测到SLC25A13基因的两个杂合 变异c.1750_1751ins3kb和c.852_855delTATG(p.M285Pfs*2)。之后的验证实验显示p.M285Pfs*2变 异遗传自送检者母亲,由于没有送检者父亲的样本,c.1750_1751ins3Kb变异的遗传来源还有待明确。同 时通过拷贝数和SNP分析,没有检测到与临床表现可能相关的拷贝数变异。 这两个变异均在多个相关临床病例中被报道过。这个c.1750_1751ins3Kb突变为复杂插入突变,会影 响转录;这个p.M285Pfs*2变异为移码变异,预测可能会导致蛋白质合成提前出现氨基酸的终止密码。这 两个变异均是中国南方地区最常见的致病突变之一(PMID:10369257,21424115,23022256,14680984, 18392553,20927635)。综上所述,结合送检者的临床表现,依据美国ACMG变异分类指南(PMID: 25741868),这两个变异均为“1类-致病突变”。 我宝宝这个鉴定结果是属于哪一型的?严重吗?还有就是她这个是需要一直喝特殊奶粉或者是无乳糖奶粉的吗?她马上一岁了,辅食可以吃些什么东西,她的这个病以后只要注意饮食,就没有多大问题吗?麻烦您了


希望获得的帮助

张医生,她的这个病需要长期服用护肝的药吗?她这个注意饮食的话就没多大问题吗?会不会有其他的并发症呢?


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

湖南省儿童医院 肝病中心


用药情况

双环醇片,脾氨肽冻干粉


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

无(2020-02-25填写)


既往病史

无(2020-02-25填写)


检查资料(2)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:02.27

从临床表现上为NICCD型(新生儿胆汁淤积症型)。之前建议吃的蔼尔舒是深度水解蛋白质无乳糖奶粉,一般在肝功能正常后可以改为单纯的无乳糖奶粉,一直需要无乳糖/低乳糖饮食。


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发表于:02.27

以后需要定期体查发育情况,复查肝功能及肝脏彩超。


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发表于:02.27
h***
状态: 就诊前
02.27
患者 h*** 就诊前

张医生,就是1.17在您那里检查的甲胎蛋白偏高,那个需要吃药吗?她现在在吃双环醇片,这个药吃完之后还要继续吃吗?


发表于:02.27
h***
状态: 就诊前
02.27
患者 h*** 就诊前

还有就是她这个大概要多久复查一次?


发表于:02.27
h***
状态: 就诊前
02.27
患者 h*** 就诊前

还有她这个病会不会有发胖的表现?因为她看起来肉很多,她现在快一岁了,身高只有73cm,体重9kg,上一次在儿童医院做无创肝纤维化的时候,那个医生说有点肋骨外翻,她一直有在吃鱼肝油,是否还需要补钙?如果补钙的话需要吃什么样的钙片。


发表于:02.27

甲胎蛋白偏高可能与Citrin蛋白缺乏疾病本身有关,无需吃药,但要定期复查,如果后期持续升高警惕肝脏出现其他继发病变。


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发表于:02.28

如果肝功能转氨酶正常了,可以停双环醇片。


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发表于:02.28

一般3-6月复查一次。


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发表于:02.28

一般不会引起肥胖,她平时饮食注意蔬菜水果的摄入。可以适当补钙,药店购买国药准字号的儿童钙剂就可以。


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发表于:02.28

张慧大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.5 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 18 感谢信 礼物: 77 礼物

擅长:

小儿内科疾病,尤其是小儿肝病、EBV感染,巨细胞病毒感染,慢性乙型病毒性肝炎等的诊治。

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