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石恒

副主任医师

宿迁市第一人民医院 妇产科

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羊水穿刺结果 羊水穿刺报告6号染色体微重复
h***
状态: 就诊前
02.28
患者 h*** 就诊前

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疾病

羊水穿刺结果


病情描述

羊水穿刺报告单中核型未见异常,高通量测序康孕100K主报告未见异常,附录中有6号染色体长臂6q14.1的两段微重复,其中一段245.86kb包含LCA5为临床意义未明变异,另一段107.88kb包含BCKDHB为疑似致病变异,请问该结果对继续妊娠是否有影响?


希望获得的帮助

请问羊水穿刺报告附录内提示的微重复是否严重?对继续妊娠有无影响?


怀孕情况

孕23周


患病多久

一周内


已就诊医院及科室

中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院) 产前诊断


过敏史

无(2020-02-28填写)


既往病史

无(2020-02-28填写)


检查资料(4)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:02.28

感谢您的信任,病情资料我已详细阅读。
根据您现有的资料,建议:你好


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.28

你好


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发表于:02.28
h***
状态: 就诊前
02.28
患者 h*** 就诊前

石医生您好,我想咨询一下羊水穿刺报告的结果,核心和高通量测序主结果都未见明显异常,但在高通量附录中提示6号染色体长臂有两段微重复,一段长245.86kb包含LCA5为临床意义未明变异,另一段长107.88kb包含BCKDHB为疑似致病变异,请为该结果是否要紧?对后续妊娠有何影响?


发表于:02.28
h***
状态: 就诊前
02.28
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:02.28

影响不确定,大多数没影响,少数孩子今后小便异常,需要治疗


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发表于:02.28
h***
状态: 就诊前
02.28
患者 h*** 就诊前

那还需要后续的检查吗?


发表于:02.28

按时产检,产前诊断门诊咨询


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发表于:02.28
h***
状态: 就诊前
02.28
患者 h*** 就诊前

好的,谢谢石医生!


发表于:02.28

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石恒大夫的信息

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擅长:

妇科微创宫腹腔镜手术、卵巢囊肿、子宫肌瘤、生殖内分泌、不孕不育、复发性流产诊疗

简介:

医学硕士,妇产科副主任医师。擅长于妇科内分泌,不孕不育,复发流产保胎等妇科疾病诊疗。曾于江苏省人民医...

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