杨季云_好大夫在线

微信扫码关注医生

有问题随时问

综合推荐热度 3.8

在线服务满意度 100%

在线问诊量 5964

返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患友咨询 心意礼物 患友会

杨季云

副主任医师 研究员
在线问诊 团队接诊 预约挂号 私人医生
返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患友咨询 心意礼物 患友会
羊穿结果显示3号染色体纯合状态(AOH) 3号染色体纯合
1***
状态: 就诊前
02.28
患者 1*** 就诊前

公益图文问诊(0元)

疾病

羊穿结果显示3号染色体纯合状态(AOH)


病情描述

羊水穿刺显示胎儿3号染色体纯合状态AOH


希望获得的帮助

宝宝患病概率高吗?


怀孕情况

孕28周


患病多久

一月内


已就诊医院及科室

江西省妇幼保健院 遗传科


过敏史

无(2020-02-06填写)


既往病史

无(2020-02-06填写)


检查资料(2)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:02.28

请上传完整的芯片检查报告。如果担心隐私,你可以把名字隐藏。你是什么原因要进行羊穿检查?


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.28
1***
状态: 就诊前
02.28
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:02.28
1***
状态: 就诊前
02.28
患者 1*** 就诊前

医生你好,我是因为前期保过胎,所以做了羊水穿刺,这个是二宝,当地医院给的基因芯片就是说这个片段纯合,其他染色均不存在异常,也不明确会致什么病?麻烦问下你之前有没有遇到过这样病理?


发表于:02.28

胎儿芯片检查结果提示胎儿3号染色体长臂与短臂分别存在染色体缺乏杂合性的区域。染色体缺乏杂合性主要由于单亲二倍体(UPD)或夫妻两人该区域相似度高导致(此情况多见于血缘关系近)。由于胎儿3号染色体缺乏杂合性的区域并不是明确的基因组印记区域,因此,不能认为该染色体缺乏杂合性是致病的。但需要考虑存在因为该区域有隐性遗传病致病变异导致隐性遗传病的风险。常规而言,携带致病变异的概率并不高。我建议你理解该风险并接受该风险。如果你们能接受风险,那么按要求进行产检,超声随访胎儿的生长发育情况。大部分与你类似的家庭都是如此选择。
如你们不能接受风险,可以进行进一步的遗传学检查。建议胎儿加你们夫妻WES检测。重点关注胎儿3号染色体缺乏杂合性的区域。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.28
1***
状态: 就诊前
02.28
患者 1*** 就诊前

现在特殊时期,江西当地医院说就算我做了脐血穿刺他们不会给出正式报告,也不能准确排除,还是概率问题,想到外省做现在还没有解封,都不知道要不要该怎么选择,谢谢你了医生


发表于:02.28

我认为理解风险的存在,并接受风险。这是理性的选择。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.28

羊水穿刺 相关疾病

杨季云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.8 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 30 感谢信 礼物: 185 礼物

擅长:

遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病(如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...

简介:

电子科技大学附属医院,四川省人民医院分子生物学与遗传研究中心,人类疾病基因研究四川省重点实验室研究员...

查看完整简介 >>

杨季云大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!