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胡超平

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复旦大学附属儿科医院 神经内科

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CK18000 小腿肥大上楼困难 蹦起低 未找到致病原因
h***
状态: 就诊前
02.28
患者 h*** 就诊前

公益图文问诊(0元)

疾病

CK18000 小腿肥大上楼困难 蹦起低


病情描述

是否必须要做活检,还是可以先进一步查基因内含子,我们担心进一步查最终又没有结果,最后还是要做活检,反而还耽误孩子及时服用激素。小腿肥大医院能不能做DMD RNA进一步检验基因呢


希望获得的帮助

目前基因未查出结果,忘吴医师建议下一步动作,孩子快五岁了,我们希望能够尽早找到致病点,及时服用上激素


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

复旦大学附属儿科医院 肌营养不良


过敏史

无(2020-02-24填写)


既往病史

无(2020-02-24填写)


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发表于:02.28

不知你们基因检测做的是什么项目,请上传检测报告。如果确实基因检测未能找到致病原因,建议直接做活检,先明确诊断并分型。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.28
h***
状态: 就诊前
02.28
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:02.28
h***
状态: 就诊前
02.28
患者 h*** 就诊前

在贵院做的两次基因检测 报告我已经上传了 另外什么时候会开放面诊呢


发表于:02.28

下一步做肌肉活检。可能要到3月,具体时间等我们医院通知,可以关注我们医院微信公众号


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发表于:02.28
h***
状态: 就诊前
02.28
患者 h*** 就诊前

做肌肉活检后需要进行RNA 检测吗


发表于:02.28

这个属于研究性质项目,你们可以选择做或者不做。如果你们家庭想要再生孩子,需要进行遗传咨询的,或者涉及到以后的基因治疗的,建议做一下


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.28

胡超平大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.6 (近两年患者推荐)

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擅长:

1.常见儿科神经科疾病:癫痫,抽动症,多动症,中枢神经系统感染等
2.儿童神经肌肉疾病:线粒体脑肌病,肌营...

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