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韩连书

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孩出生4天后做了新生儿串联质谱筛查,有异 新生儿串联质谱筛查异常怎么办?
h***
状态: 就诊前
02.28
患者 h*** 就诊前

图文问诊(150元)

疾病

孩出生4天后做了新生儿串联质谱筛查,有异


病情描述

孩子出生后4天做了新生儿疾病筛查,串联质谱筛查有几个异常,数值偏高,一个月后复查了还是偏高


希望获得的帮助

想知道孩子有没有问题?会有什么病?可以治愈吗?会不会慢慢长大恢复正常?


患病多久

一月内


过敏史

无(2020-02-28填写)


既往病史

无(2020-02-28填写)


检查资料(4)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:02.28

血异戊酰肉碱轻度增高,尽快测尿气相质谱,若尿正常,可能就没有疾病,再过一个月复查血串联质谱,若尿异戊酰甘氨酸增高,需要考虑异戊酸血症。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.28
h***
状态: 就诊前
02.29
患者 h*** 就诊前

如果这两种有问题的话,孩子会怎么样?需要怎么治疗?


发表于:02.29
h***
状态: 就诊前
02.29
患者 h*** 就诊前

其他几项会不会还会发生变化?有没有更快点的,更精准的检查?等待很焦急


发表于:02.29
h***
状态: 就诊前
02.29
患者 h*** 就诊前

韩医生,确诊的话能治愈吗?可以和正常人一样生活吗?


发表于:02.29
h***
状态: 就诊前
02.29
患者 h*** 就诊前

1.孩子出生8斤4两,身高50cm,满月去体检体重10斤多点,身高55cm。2.现在40天,吃睡都正常,小便也没异味,就是睡眠有点浅,有点声音就会醒来。3.大便次数由以前每天3次到现在每天一次,偶尔有2次两天一次,不硬不稀,颜色正常。4.父母都没有遗传病。


发表于:02.29
h***
状态: 就诊前
02.29
患者 h*** 就诊前

韩医生,这是最近孩子情况,没有出现什么异常。


发表于:02.29

把问题写在一段里咨询


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发表于:02.29
h***
状态: 就诊前
02.29
患者 h*** 就诊前

韩医生,确诊的话孩子会变怎么样?能治愈吗?可以和正常人一样生活吗?其他几项会不会还会发生变化?有没有更快点的,更精准的检查?等待很焦急


发表于:02.29

检测后再说,不回答如果问题。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.29

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擅长:

小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...

简介:

韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临...

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