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苯丙酮尿症 苯丙酮尿症
h***
状态: 就诊前
02.28
患者 h*** 就诊前

图文问诊(100元)

疾病

苯丙酮尿症


病情描述

第一次:孩子出生第4天,足底血筛查苯丙氨酸345.26umol/L。 第二次:召回,足底血筛查苯丙氨酸288.75umol/L。 第三次 : 5.7mg/dl: 第四次 :4.4mg/dl: 第五次 :买到特奶喝了三天(疫情期间一直买不到特奶)。2.2mg/dl: 第六次:2.2mg/dl: 每次测值和时间在第一张照片里有。尿液检测在上海做的,结果在第二张。基因检测孩子结果在第三张照片。父母双方基因检测还等1个月后出结果。 青岛这边医生让停特奶,一周测一次血值。等父母双方基因检测出来以后再说。 出生日期2020年1月7号,女 一直纯母乳。


希望获得的帮助

属于那种,吃药还是吃特奶,严重吗 父母基因检测没出这一个月怎么办 需要去找你看吗


患病多久

一月内


已就诊医院及科室

青岛市儿童医院 儿科


检查资料(3)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:02.28

听你们青岛医生的,如果没有肌力、肌张力低下,可以等待父母的基因验证结果


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.28
h***
状态: 就诊前
02.29
患者 h*** 就诊前

我们这种情况,严重吗


发表于:02.29
h***
状态: 就诊前
02.29
患者 h*** 就诊前

属于轻度,中度,还是重度。要终生吃药吗?我看到你给别人的回复,吃药一天4500元,这么贵吗?


发表于:02.29
h***
状态: 就诊前
02.29
患者 h*** 就诊前

谢谢沈教授,百忙之中给予解答,作为家长心里焦躁不安


发表于:02.29

从血值来看,并不是很高,即使用药也不需要太多的钱,别担心,而且是不需要控制饮食。你说的4500是用于BH4反应性PKU,和BH4缺乏症完全不同。


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发表于:02.29
h***
状态: 就诊前
02.29
患者 h*** 就诊前

谢谢沈教授


发表于:02.29

不客气


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发表于:02.29
h***
状态: 就诊前
02.29
患者 h*** 就诊前

什么情况下BH4负荷试验,我们这种情况需要吗


发表于:02.29

血phe大于6mg/dl才做BH4负荷试验,你孩子不用做


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.29

沈明大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 14 感谢信 礼物: 7 礼物

擅长:

在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上,侧重于遗传代谢病,如遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物...

简介:

沈明,儿科主任医师,硕士学位,硕士研究生导师。 兼任《国际儿科学杂志》编委、 《中华临床医学杂志》电子版编...

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