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韩连书

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甲基丙二酸血症 甲基丙二酸血症有什么好的药物
h***
状态: 就诊前
02.28
患者 h*** 就诊前

公益图文问诊(0元)

疾病

甲基丙二酸血症


病情描述

2019年2月过年期间喝了大半箱养元六个核桃,之后经常闹胃口难受,疼得睡不着觉,记忆力下降,反应迟钝,大小便失禁等。4月份到天津儿童医院住院检查,结果是甲基丙二酸血症。


希望获得的帮助

希望能让孩子各项指标都正常,有好的药物控制


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

天津儿童医院 A八脑内一


用药情况

甜菜碱进口每天三次,一次一粒500mg;叶酸片每天三次,一次一片;左卡尼汀口服溶液一天2次,一次一支;维生素B12肌肉注射,一周两次,一次一支5mg.


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

无(2020-02-25填写)


既往病史

无(2020-02-25填写)


检查资料(18)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:02.28

把治疗前的血串联质谱、血同型半胱氨酸、尿气相质谱及基因结果传上来。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.28
h***
状态: 就诊前
02.28
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:02.28
h***
状态: 就诊前
02.28
患者 h*** 就诊前

韩大夫,我们做的基因检测没给我们结果,当时是天津市儿童医院儿研所给免费做的。就告诉检查结果是基因有问题,没给报告。


发表于:02.28

血串联质谱还有2张化验单,基因检测了吗?


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发表于:02.28
h***
状态: 就诊前
02.28
患者 h*** 就诊前

您好,哪张是血串联质谱?


发表于:02.28
h***
状态: 就诊前
02.28
患者 h*** 就诊前

基因检测了,是天津市儿童医院儿研所给免费检测的,没给检测报告


发表于:02.28
h***
状态: 就诊前
02.28
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:02.28

还缺血串联质谱的化验单


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发表于:02.29

韩连书大夫的信息

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擅长:

小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...

简介:

韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临...

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