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科室介绍:
  国际和平妇幼保健院产前诊断中心自成立以来,在上海及全国一直享有较高的临床和科研地位。该中心设有门诊、手术室和实验室,承担上海市产前诊断各项检查、治疗,是一个临床、科研及教学紧密相结合的医教研为一体科室。该院产前诊断中心擅长各类高危妊娠及遗传病的诊治,以介入性产前诊断技术为前提,以细胞遗传学及血清学唐氏筛查为基础,以B超及核磁共振为辅助,进一步发展了产前分子遗传学诊断、无创性母血DNA筛查及高通量测序等技术项目,为广大孕产妇及家属服务。
1. 门诊
  该中心设有产前诊断咨询门诊、遗传门诊、药物门诊及会诊,会诊包括产前诊断会诊及围产会诊。门诊位于医院2号楼三楼。产前诊断咨询门诊整合了高危妊娠咨询、优生优育咨询、产前咨询门诊,2012年10月以全新面貌再次接待来自全国各地的夫妇,每年接待咨询者7000余人。遗传咨询主要针对具有家族史的遗传疾病的孕妇,根据疾病的临床症状及家系遗传特点,联合分子诊断方法,对遗传病进行确诊及预防。药物门诊主要针对孕期使用药物的孕妇,根据用药种类、用药时间、用药剂量及联合作用等判断药物对妊娠及胎儿的安危,对孕妇作出合理咨询,该中心联合了临床产科医生、遗传医生及药剂科药师,共同对孕期用药的孕妇进行详细专业的咨询。两大会诊中心联合了上海各三甲医院的主任医师,来自产科、新生儿科、心脏外科、泌尿外科、颅脑外科、影像科、遗传科及计划生育科等多个科室,对高危孕妇进行多学科全方位的诊断及咨询。
2. 手术
  该中心拥有临床手术医师3人,1名副主任医师,2名高年资主治医师及护士2名。开展早孕期绒毛活检术、中孕期羊膜腔穿刺术及晚孕期脐静脉穿刺术。早孕期绒毛穿刺可在孕11-14周进行,主要针对早孕B超提示NT增厚或胎儿水肿的孕妇,以及早期血清学筛查高危的孕妇,实现在产前诊断的早期诊断早期干预;中孕期羊膜腔穿刺在该中心已开展30余年,合适孕周18-23周,操作熟练,主要诊断中孕期血清学筛查高危孕妇、不良孕产史孕妇、高龄孕妇、家族遗传病史孕妇及孕期接触致畸物质的孕妇,近年来该院羊膜腔穿刺的流产率已降至0.1%,远远低于国际同行报道。孕晚期脐静脉穿刺主要针对错过了羊水穿刺时间的孕妇、B超筛查出现异常或畸形的孕妇及其他高危孕妇。该中心从事脐静脉穿刺近十年,操作娴熟,近年来统计流产率仅为0.5%,远低于国际报道。中心同时还可以开展羊水灌注术、羊水减量术、减胎术、宫内输血及射频消融等宫内治疗。
3.实验室
  该中心实验室包括产前筛查实验室、产前诊断实验室、分子诊断实验室及高通量测序实验室,拥有副研究员1名,副主任医师1名,主管技师4名,技师4名。产前筛查实验室为孕早期和孕中期血清学筛查为主,结合早孕NT,筛查唐氏综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形。该中心每年的早期和中期血清学筛查均可达10000例以上。产前诊断实验室围绕介入性产前诊断技术,以遗传室为基础,进行早孕期绒毛培养、中孕期羊水培养及晚孕期脐血培养及胎儿染色体核型分析。现每年产前染色体核型分析病例1000多例。
  在细胞遗传学实验室强大支持下,该中心又开展了以荧光定量PCR、基因芯片及高通量测序为主的分子诊断和筛查技术,中心现具备安捷伦基因芯片平台(Agilent SureScan Microarray Scanner),主要针对不良孕产史、B超筛查畸形但胎儿染色体核型分析正常的孕妇。中心现配备的高通量测序仪(Illumina Next SeqTM 500)为世界最先进高通量测序仪之一,主要为高危孕妇、不良产史孕妇、家族基因病史孕妇及疑难病例孕妇提供了帮助。
  熟练的介入性产前诊断技术,搭配高质量影像仪器介导,联合过硬的产前细胞遗传学检查方法,配合国际先进的分子诊断仪器及方法,为孕妇提供高质量的产前诊断及筛查。
  门诊时间:
  产前诊断咨询及遗传门诊:每周一到周五上午,周一下午,周五下午,药物门诊:周四下午,产前诊断会诊:周二下午,围产会诊:周三下午
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    吴怡 副主任医师

    中国福利会国际和平妇幼保健院 产前诊断中心

     

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    王彦林 主任医师

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    赵欣荣 主任医师

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    杲丽 主治医师

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