一、首先讲检查的优缺点1、唐氏筛查优缺点①优点:经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血) ②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的唐氏儿),假阳性率高(唐氏筛查高危的,经确诊最后很大一部分不是)。2、无创DNA(即高通量基因测序产前筛查)优缺点 ①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的唐氏儿),假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。 ②缺点:费用高(目前全国各地2000多---3000不等)、检测面窄(目前针对21、18、13三体准确性高,性染色体准确性稍低,其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病)。3、羊水穿刺优缺点 ①优点:能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一。 ②缺点:有一定风险(流产率0.5-1‰),极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺。 二、孕妈妈究竟该如何选择? 1、经济实惠型组合:唐氏筛查→无创DNA→羊水穿刺 先做唐氏筛查:高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。2、奢华型组合:无创DNA→羊水穿刺 不做唐氏筛查直接做无创DNA,无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿,适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。3、精确型组合:高危因素→羊水穿刺 此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。
小伟经过几经周折,终于第4次怀孕了,全家人欣喜万分,照顾呵护有加,她自己也小心翼翼,生怕再有任何闪失,但就在刚过两个月的时候,宝宝再次失之交臂,令人惋惜。家里老人表示不理解,既然都怀上了,却三番两次保不住,肯定是她有问题。他们已结婚8年多,曾经3次怀孕,每次也是在孕2个月左右发生自然流产。对此,小伟痛苦懊恼不已。当自然流产成为一种“习惯”,究竟是“种子”的原因,还是“土地”的问题?通过染色体检查发现,妻子流产原来是丈夫的染色体惹的祸,丈夫染色体中的一对常染色体发生了“平衡易位”,即分别从中间断裂并对接错误,形成一个染色体不正常的胚胎,这一“故障”符合人类优胜劣汰的自然规律———自然淘汰性流产。正常情况下,人类染色体的数目、结构是恒定的,但也有发生异常的情况,这在医学上称为“染色体畸变”,它包括染色体数目异常、染色体结构异常等。目前已经发现的染色体综合征有100多种,这些综合征可以导致疾病,如智力低下、身材矮小及多种畸形。但有些染色体异常不会引起其本人出现这些异常表现,结婚后可出现不孕、流产、死产、新生儿死亡、生育畸形儿或智力低下等妊娠生育疾患。小伟丈夫外表和正常人一样,夫妇俩身体、智力以及性生活等均正常,不是近亲婚配,也没有发现家族性遗传病史。而且,夫妻双方的兄弟姐妹中,已婚的都正常生育了孩子。按常理,这对夫妇应该可以正常怀孕和生育。小伟丈夫染色体检查分析发现了异常,常染色体(1号、4号染色体)发生了平衡易位,医学上称作“染色体平衡易位携带者”。 医学研究早已证实,染色体平衡易位是导致流产的常见原因之一,染色体是遗传物质载体,这个环节出了错误,生育过程易出现异常。这样的携带者虽然表型正常,但其生殖细胞在减数分裂中可以产生不平衡的配子,这些配子与正常配子结合后极易导致流产、死胎或孕育出有缺陷的胎儿,而通过自然流产排斥有严重缺陷的胚胎,正是人类生育机制中的“自然淘汰”现象,是合理的、择优的选择。有一部分缺陷不是那么严重的胎儿,可能正常孕育出生,或经保胎治疗后正常出生,但他们的染色体有异常,出生后会出现智力低下、身材矮小、多种畸形等。当然,有染色体异常的夫妻不要灰心,也完全可以生育正常的孩子。去年小伟第5次怀孕了,来我科优生遗传咨询,并适时接受胎儿羊水染色体检查,排除了胎儿染色体异常。今年4月的一天,小伟夫妇抱着6个月的宝宝,来我科报喜,高兴地告诉我们,他们的宝宝在儿保科体检,体格和智力发育完全正常。我们看到他们脸上幸福的笑容,也为他们感到高兴。 本文系熊敏医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
社会竞争日益激烈,无论男女,个人自我意识普遍增强,因工作压力、经济条件等影响,未准爸妈如何计划怀孕?怎样才能生育健康宝宝呢?首先应加强孕前优生保健,也是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。孕前应从以下几个方面着手准备:1、年龄准备:最佳的怀孕时间女性23-29岁、男性25-35岁,此时生育力旺盛,精子、卵子质量好,不易发生出生缺陷及难产等并发症。如唐氏综合征(21-三体)是最常见的引起智力低下的染色体病,其发生率就与母亲生育年龄有关,30岁以后,卵细胞分裂时21号染色体不分离的几率随年龄增长而增加,35岁以上的高龄孕妇还须接受胎儿染色体病产前诊断,避免生育21-三体患儿。2、健康状况评估:孕前3个月夫妇接受一次全面的体格检查(内科、生殖器检查和实验室检查)及专业的优生咨询指导。①夫妇或家族成员中有不良生育史(如畸胎、死胎死产史、习惯性流产、智低儿等)及类似遗传病史,应加做染色体、相关基因病诊断等特殊检查,尽可能查明原因,避免生育遗传病患儿。②若患结核、梅毒、水痘、急性病毒性肝炎等传染病及TORCH(巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒)感染,应先积极治疗,治愈后妊娠。③若患心脏病、高血压病、慢性肾炎、糖尿病、甲亢等,应在医生指导下用药控制病情后妊娠。④长期服用避孕药者,在准备受孕前3~6个月一定要完全停止服用,使身体恢复到正常的月经周期。最好等到有三次月经周期后才怀孕,在此期间可采用其它的避孕方式。3、预防接种问题:孕前应有计划地预防接种,因为准备受孕及孕期应避免接种不是必须注射的疫苗。活疫苗如风疹、麻疹等,绝对避免,以免引起对胎儿的感染;死疫苗如霍乱等,虽胚胎不致受感染,但高热等免疫反应也可引起流产;基因合成疫苗如肝炎疫苗,对胎儿多无损害,但孕期也应避免接种。当然,对有生命危险的疾病必要时不能不接种,如在流行病高发区,密切接触患病者或者外伤后须注射破伤风疫苗、被狗咬伤须注射狂犬疫苗等。 4、避免环境中的致畸因素①夫妻双方应戒烟、酒、槟榔。众多研究表明:过量的烟、酒影响精子发育,精子畸形率显著增高、活力下降;孕妇饮酒与新生儿酒精综合征有关,吸烟、嚼干果制槟榔与小儿脑性瘫痪、早产、低体重儿等有关。②避免对胎儿有害的工作环境。放射线、噪音、电离辐射、铅、镉、镓、砷、汞、铜、汞、汽油、油漆、二硫化碳、有机磷农药、麻醉剂、染发剂、浓妆艳抹等,均可引起精子和卵子染色体突变。如从事长期接触上述金属元素职业者,应注意体内有无蓄积,待这些物质排泄正常后考虑生育。5、注意营养补充①摄入足够的蛋白质,饮食要多样化,要多吃新鲜蔬菜、水果、肉、蛋、乳等食品,常吃一些杂粮和粗粮。②孕前3个月夫妻同时服用小剂量的叶酸可降低神经管缺陷等畸形的发生。6、心态成就优生:良好的心态、融洽的感情是幸福美满的家庭的一个主要条件,也是孕妇达到优孕优生的重要条件。现代医学、心理学研究证明:母亲的心理状态,如恐惧、紧张、悲伤、忧愁、抑郁、狂喜等,均在一定程度上影响胎儿的正常成长和健康发育。①未准妈要加强修养,多行善事,心胸宽广,不看淫秽、凶杀读物与影片,多看美丽的景色、图片,多读优生优育和有利于心身健康的书刊,多听轻音乐等。②丈夫要帮妻子“调心”,给妻子以更多的体贴、关怀和温情,做好饮食调理,加强营养,同时,要主动分担家务,创造有利于优孕、优生的生活条件和客观环境。③家庭成员形成尊重和关心他人的良好风尚,支持、帮助其更好地进入“备孕状态”。7、受孕时间①最好月份在7、8、9三个月,因为在这段时间怀孕,在三个月后正是秋末冬初,水果蔬菜较丰富,有利于孕妇营养。到次年的4-6月分娩,正好是春末夏初,气候温和,有利于产妇顺利渡过产褥期。此外,在这个季节里,衣着单薄,便于哺乳和给新生儿洗澡、晒太阳。婴儿6个月后,需要添加辅食时,又能避开肠道传染病的流行高峰期。②受孕瞬间也很关键。同房时双方都应有好的意念,带着美好的愿望和高昂的激情进入“角色”,极大地发挥各自的潜能,用夫妻的爱和真挚的感情培育出的孩子将集中父母亲在身体、相貌、智慧方面的优势。如上所述,一切准备就绪,幸福准爸妈生育健康宝宝的旅途可以开始了!本文系医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
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