张红霞
主任医师 教授
妇产科主任
妇产科杨少琴
主任医师 教授
3.4
妇产科马艳秋
主任医师 教授
3.3
妇产科王社莲
副主任医师 副教授
3.3
妇产科翟凤荣
副主任医师
3.2
妇产科李艳云
副主任医师
3.2
妇产科任璐
副主任医师
3.2
妇产科曲长萍
主治医师 讲师
3.2
妇产科霍会蚕
主治医师 讲师
3.2
妇产科程海玲
主治医师 讲师
3.2
田君
主治医师
3.2
妇产科王亚茹
主治医师
3.2
妇产科孙桂霞
主治医师
3.2
妇产科李好山
主治医师
3.2
妇产科曹芹雪
医师
3.2
妇产科邵世清
医师
3.2
妇产科吕宣宣
医师
3.2
妇产科卢慧芳
医师
3.2
妇科内分泌吕宣宣
医师
3.1
许多孕妇经糖筛发现血糖增高后都会问:“我为什么会得糖尿病?”殊不知,这个问题回答起来既简单又复杂。 简单来说,主要在于五个字——“胰岛素抵抗”;详细来讲,是因为人体主要激素中仅胰岛素有降糖作用,而其它主要激素都有明显的拮抗胰岛素升高血糖的作用。 妊娠时雌激素、孕酮、皮质醇、生长激素、甲状腺素和胎盘生乳素等各类激素大量分泌,干扰了胰岛素和受体正常结合,从而影响胰岛素的功效,这种干扰可能发生在胰岛素受体后的细胞信号转导水平。 由于胰岛素促进葡萄糖进入细胞,而胰岛素抵抗防止葡萄糖进入细胞。因此,葡萄糖留在血液中,血糖水平上升,孕妇为克服胰岛素抵抗,胰岛需要分泌比平时多1.5-2.5倍的胰岛素来维系正常的血糖。 由于妊娠是一个特殊的时期,目前妊娠糖尿病的治疗主要依靠饮食治疗,大约85%的妊娠期糖尿病患者依靠单纯的饮食治疗和适当的活动就能使血糖达到理想范围而不会对胎儿的生长发育造成不良影响。 不过,与其他糖尿病患者不同,妊娠糖尿病患者对能量以及营养素的需求还要满足胎儿生长发育的要求,限制不能太严格。因此,平衡膳食是其控制好血糖和满足特殊营养需求的关键所在。 一合理安排总热量,控制孕期体重增长。 在怀孕前3个月热能的需求与非妊娠时相似,妊中期、晚期根据中国居民膳食营养素参考摄入量,每日热能可增加840千焦(200千卡)。200千卡其实很容易达到,50克的主食所提供的热量就是180千卡,100克瘦肉也提供180千卡。也就是说怀孕中期之后,全天主食的增加不能超过1两。因为怀孕中期之后蛋白质的需要量也要增加,所以,增加的200千卡热量可以这样搭配,增加主食25克,瘦肉25克以及牛奶150毫升。 在怀孕初期就要了解整个孕期体重增长10~12kg为宜。较理想的增长速度为:妊娠早期增长1~2公斤,妊中期及晚期每周增长0.3~0.5公斤(肥胖者每周增长0.3公斤)。肥胖的孕妇,在妊娠期不要求减轻体重,只要求控制体重增加的速度不要过快即可。肥胖孕妇体重的控制要在营养师的指导下进行,避免过低热能摄入而发生酮症。 二选择低血糖指数食物,降低餐后血糖负担 碳水化合物是能量的主要来源,也是餐后血糖的主要来源。为避免餐后血糖过高,首先要控制碳水化合物的摄入量,即不要吃过多的主食和水果,主食的摄入量因人而异,一般控制在全天250~350克,同时在食物的选择上也有讲究。建议在精白米面中适当增加一点儿粗杂粮,粗杂粮的血糖指数较低,可以延缓餐后血糖的升高。可以吃杂粮米饭、玉米馒头等,粗杂粮的比例不要太高,占全天主食的三分之一即可。主食的摄入量不宜过低,过低则不利于胎儿生长。 三提高蛋白质摄入比例,保证胎儿大脑发育 怀孕早期每日蛋白质增加5克,中期增加15克,晚期增加20克。在蛋白质的来源上,优质蛋白的比例应该达到三分之一以上。优质蛋白包括牛奶、鸡蛋、鱼虾、瘦肉、豆制品等。 四增加蔬菜,限制水果摄入 蔬菜体积大,热量密度低,是维生素、无机盐以及膳食纤维的良好来源。蔬菜中所含的膳食纤维有助于降低一餐食物的血糖指数和血糖负荷,每日蔬菜摄入量应达到300~500克,其中有一半为深颜色的蔬菜。水果味道酸甜、营养丰富,妊娠糖尿病孕妇可以适当选择。注意应选择甜度适中的水果,每次的摄入量应控制在150克左右。将各种不同水果切成小块与黄瓜、西红柿搭配成水果拼盘,可以在降低血糖负荷的同时,摄入来自不同种类水果的营养素,对于妊娠糖尿病患者来说是一个不错的选择。每次吃水果拼盘的数量不宜超过150克,全天可以吃1~2次。 五脂肪摄入不宜过高 很多孕妇都有意识地每天吃一些核桃、花生、腰果等。但是坚果的脂肪含量也高,孕期如果大量摄入,也会因热能过剩,导致肥胖,影响血糖控制。在烹饪方法上宜多选炒、蒸、焖、烩、炖,少用油煎、油炸等烹饪方法。食用油的选择不宜单一,可购买小包装的食用油,轮换着使用不同种类的烹调油,以保证必需脂肪酸的摄入。 六少量多餐 将全天膳食总热量分散摄入、避免一顿摄入过多的能量,可以减少每一餐的血糖负荷,预防餐后血糖过高。可以每日安排5~6餐,定时定量。适当加餐,既能有效治疗高血糖又能预防低血糖症的发生。水果、坚果、煮玉米以及无糖牛奶、酸奶等都是健康零食,可以在两餐之间适当添加。 七保持适当运动,改善胰岛素抵抗 妊娠糖尿病孕妇必须配合一定量的体育锻炼,不要太剧烈,但应整个妊娠过程都要坚持。建议量力而行,比如:散步,餐后1 h,步行1~2 km,时间30 min左右为宜。如果体力欠佳,也可量力而行,少量多次散步,总的运动时间达到30~40分钟。
胎儿颅内间隙增宽问题的临床咨询 2016-01-23 中国母胎医学 作者:贺晶,蔡淑萍 作者单位:浙江大学医学院附属妇产科医院 原文发表于:中国产前诊断杂志,2012;4(3):46-49 【摘要】临床常见颅内间隙包括侧脑室、后颅窝、第三~第六脑室等。对于颅内间隙增宽程度的评估咨询、预后判断对临床处理有重大指导意义。故而,正确鉴别胎儿不同部位的颅内间隙增宽是生理性或病理性,识别该征象后潜在的脑发育异常或畸形极其重要。针对该类问题在临床咨询和处理中存在的诸多疑惑,本文就不同颅内间隙增宽的意义、临床监测和评估进行了总结和经验性论述。 随着产前超声影像技术的广泛应用,目前对各种胎儿畸形的检出率不断增加,尤其是神经系统异常的检出,往往受到患者和临床医师的极大关注。临床上对严重胎儿颅脑异常如全前脑、无脑儿、严重脑积水等的处理较为明确,但对于处于临界状态的胎儿颅内间隙增宽等异常征象,如何给以恰当的监测、咨询和评估常较为困难。尤其不可忽视的是,超声发现的颅内间隙异常增宽、颅内间隙的囊性暗区等常常是脑实质发育异常的间接征象,或可继发影响脑实质的发育,因此对此类胎儿的随访监测、预后评估和恰当处理对预后极其重要。因此,本文将就这些常常要面对的颅内间隙增宽临床问题进行相关论述。 一、 胎儿颅内间隙基本概述 胎儿颅内间隙最主要指的是胎儿脑脊液循环系统,它是胎儿脑脊液循环的腔隙,是由两个对称分布的“C”形的侧脑室组成的脑室系统,其内的脉络丛可产生神经液,这些神经液经由侧脑室与第三脑室相连的孔流入第三脑室,再经过中脑导水管进入第四脑室,连续穿过正中和外侧孔,到达位于颅后窝的小脑延髓池,由此扩散到半球表面,由蛛网膜上的特殊结构吸收。 侧脑室的三个面在超声上分别称为前角、后角和下角,部分文献有时称之为额、枕和下角。这3个角在妊娠12-14周时相对比较大,且后角体积随孕周逐渐增大,在传统测量侧脑室的纵切面上如果测量到侧脑室后角宽度大于10mm,就怀疑侧脑室扩张。前角在早中孕期相对较大,随后逐渐变窄最终成缝隙样。而下角侧向延伸、低至颞叶后则保持不变,24周后多难以检测到下角。 第三脑室在孕期几乎是看不到的。对第三脑室扩张的定义尚有争议,部分学者认为>3.5mm可认为扩张,也有部分学者认为>3.0mm即可认为扩张。如果在冠状切面能够测量到第三脑室大于5mm,即应进行详细的神经系统检查,并观察侧脑室系统。而第四脑室通常是在正中切面可见的小脑水平上的一个透声三角,在小脑平面的水平切面和斜切面也能看到,斜切面上,在小脑前方可显示菱形的第四脑室,此时即可测量第四脑室宽度,研究结果显示,第四脑室在孕中期显示最为清晰,平均前后径3.5mm,平均宽度3.9mm,若在早中孕期看到第四脑室连接于小脑延髓池且连接处相当宽,这并非是病理性的。 此外,颅内常见的间隙还有透明隔腔和第六脑室。透明隔腔又称第五脑室,是位于胼胝体下方的结构,超声正中平面显示最佳,在超声图像上呈现为从胼胝体开始延伸、分隔两侧侧脑室的两片很薄的组织;在15周开始即可观察到40%,在16~17周82%,在18~37周可100%观察到,而在38~41周仅可以观察到79%,CSP的平均值5.3±1.7mm,CSP随孕周和双顶径的增加而增加,而在近足月时稍有下降。也有研究认为透明隔腔在19~27周逐渐出现且宽度增加,在28~足月维持在平台期,正常情况下直径为2-10mm。胎儿足月后透明隔腔逐渐向前闭合而消失,一般在出生2月后消失。在经阴道超声的正中平面上看到透明隔腔与胼胝体、胼胝体周动脉三个结构集中于同一平面是排除胼胝体发育不全的重要方法。透明隔腔后面的部分称为第六脑室。透明隔腔与第六脑室不属于脑室系统,不与脑室系统相连而独立存在。而第六脑室妊娠26周后逐渐闭合。[1] 在侧脑室、第三、四脑室内还能发现一种如棉絮状结构,边界不规则,布有丰富的毛细血管,称为脉络丛。一旦发现脉络丛变薄或悬浮,即是脑室扩张的敏感标记。临床上还常可发现脉络丛形成囊肿,该囊肿的持续存在可与一些脑发育异常和染色体异常相关,故而一旦发现该异常,应密切追踪观察,同时查看是否伴有其他颅内颅外异常。 二、胎儿颅内间隙增宽征象的临床评估和咨询 1、侧脑室增宽 如前所述,在传统测量侧脑室的纵切面上测量到侧脑室后角宽度大于10mm即需怀疑脑室扩张,而侧脑室后角宽度大于15mm时即可诊断脑积水,故而,脑室扩张的定义广于脑积水。其实,脑积水也只是一个广义的名词而非一种疾病诊断。各种原因引起的脑脊液循环受阻、积聚于脑室,导致脑室明显扩张者均可称为脑积水。引起脑室扩张的原因众多,包括中脑导水管狭窄或梗阻、交通性脑积水、颅内肿瘤、Dandy-Walker综合征、全前脑、胼胝体缺失及作为一些多发畸形综合征的部分表征等。最常见的是中脑导水管狭窄和蛛网膜下腔受阻所致的交通性脑积水,两者在超声图像上的主要区别点在于,交通性脑积水除了显示侧脑室及第三脑室扩张外,还应看到第四脑室及蛛网膜下腔扩张,但在临床实践中很难看到此类典型的超声影像,第四脑室扩张通常都不明显,因此给临床上判断脑室扩张的确切原因带来困难。而临床较为关心的是,侧脑室增宽对胎儿的影响如何。理论上讲脑室内脑脊液积聚后对会脑实质产生压迫,从而影响脑实质发育。笔者曾对150例胎儿脑室扩张的病例进行随访观察,发现胎儿颅脑积液高峰平均在妊娠32周;颅脑积液病例中有74%的在妊娠期间自行消退,消退在妊娠29—32周和33—36周两个时段最为集中,这些病例绝大多数预后良好;而颅脑积液后角宽度大于15mm时预后不佳[2]。亦有文献指出大部分轻度脑室扩张的胎儿预后良好,但约有20%的轻度侧脑室扩张胎儿可合并有染色体异常、其他颅内外异常等问题而出现智力或发育障碍,甚至在围生期即死亡[3]。国内俞琤等对单纯性轻度侧脑室扩张胎儿的神经系统发育情况进行随访,结果表面有1/3的患儿在出生后出现不同程度的智力发育迟缓,主要是语言和运动能力的发育异常,且这部分患儿在出生后侧脑室增宽仍未恢复正常。综合较多文献,比较一致的观点是:脑室扩张有其发展变化的生理过程,临床咨询和判断时要动态观察,尤其注意有自行消退可能,如胎儿存在以下情况预后良好:1)男性胎儿;2)后角宽度≤11mm;3)单侧性;4)不合并前角增宽;5)胎儿双顶径大于同孕龄胎儿;6)首次发现时孕周已较大。不管如何,一旦发现超声发现胎儿脑室扩张,均应建议孕妇:1)进一步检查排除染色体异常、宫内感染,及其他严重颅内外畸形;2)必要时可行胎儿核磁共振帮助评估胎儿颅脑情况;3)对继续妊娠的胎儿需密切随访胎儿脑室扩张程度变化,同时仔细观察颅内颅外其他异常,尽可能给予合适的评估。 2、后颅窝池增宽 后颅窝池是一个空间概念,在胎儿脑部后颅窝由小脑幕下的小脑半球、小脑蚓部和小脑延髓池组成。而孕期超声所称的后颅窝通常是指小脑延髓池,其测量在水平切面进行,一般认为正常大小为3~8mm,平均为4.5mm。后颅窝池扩大时可能的病理状态最常见的是Dandy-Walker畸形甚或三体畸形。因此,当后颅窝积液较明显时,应注意测量小脑半球的大小,以评估小脑发育情况,同时观察心脏结构,以及胎儿其他部位的生长发育情况,必要时行胎儿心超、羊水脱落细胞或脐血穿刺染色体检查[4]。笔者亦曾对110例后颅窝积液胎儿进行临床观察,发现后颅窝积液在10mm以内者多为正常变异;当积液>15mm时合并其他畸形及胎儿预后不良率明显升高,更需注意排除有无小脑半球发育不良或Dandy-Walker畸形及其他胎儿异常,甚至结合孕妇的年龄及其他高危因素必要时行孕妇的TORCH检测和胎儿羊水或脐血染色体核型分析。总之,后颅窝积液的产科处理依赖于胎龄、积液本身的动态变化、是否伴有胎儿染色体核型异常和脑内或脑外异常等综合因素。 3、第三脑室增宽 第三脑室在孕期超声上几乎是不可见的。单纯的第三脑室增宽扩张较为少见,其常伴随其他异常同时出现,如脑积水时可同时出现侧脑室和第三脑室等脑室系统部位的增宽,胼胝体发育不良时可同时存在侧脑室的轻度扩张、第三脑室上抬扩张、透明隔腔消失等,有时还可出现脑回、脑沟与扩张的第三脑室垂直呈“太阳辐射”状排列的超声征象[5]。因此,如果在冠状切面能够测量到第三脑室扩张,应立即对胎儿进行详细的神经系统检查,并观察其侧脑室系统,必要时可行MRI检查。 4、第四脑室增宽 第四脑室扩张最常见的相关疾病是Dandy-Walker综合征。在该病的分型中经典型Dandy-Walker综合征必然存在第四脑室扩张、小脑延髓池扩张、小脑蚓部部分或完全缺失,大部分还合并侧脑室扩张,其余两型(Dandy-Walker综合征变异型和小脑延髓池扩张)第四脑室均可呈现正常,故第四脑室正常时亦不能完全排除Dandy-Walker综合征。值得提醒的是早孕期和中孕早期第四脑室扩张可以是一种暂时的现象而单独存在,可能是由于妊娠16周前超声观察到胎儿后颅窝池与第四脑室相通增宽,但妊娠16周后此通道被逐渐发育的小脑蚓部充填而变窄、消失,故妊娠16周前依据第四脑室扩张诊断Dandy-Walker综合征需慎重,但孕中晚期如第四脑室扩张仍然存在,需高度怀疑小脑发育异常。一般而言,经典型Dandy-Walker综合征死亡率较高,50~70%的患者可合并其他异常,智力低下比例高达40~70%[6]。所以一经确诊,建议终止妊娠,而变异型Dandy-Walker和小脑延髓池扩张患儿的临床表现并不确定,不合并染色体和其他异常者预后相对良好,但出生后仍有1~5%的预后不良率,故产后仍需密切随访。因此,临床高度考虑Dandy-Walker综合征时,尽可能进行胎儿染色体检查。 5、第五、六脑室增宽 第五、六脑室是位于脑中线的两紧邻结构,临床上第五、六脑室扩张常伴发出现,但其临床意义目前仍不十分清楚。在成人中第五脑室和第六脑室也可存在,大部分认为是无重要的临床意义。但最近的关于中枢神经系统的研究表明,对于第五、六脑室扩张不容忽视,病理性的第五、六脑室扩张可导致颅内压升高或者进行性的颅内压力增加甚至严重的脑积水、脑功能障碍、癫痫、精神分裂症等神经精神系统的异常,预后较差,常需手术及药物治疗。有研究表明第五、六脑室扩张有67.3%可伴发有其他结构异常,11%的患儿存在智力发育迟滞[7]。笔者亦曾对35例第五、六脑室扩张胎儿进行追踪随访,发现40%的胎儿预后良好,但亦有48.6%的患儿合并有其他异常;妊娠期胎儿第五、六脑室扩张程度有无减少趋势和有无合并其他异常是影响胎儿预后的重要因素。因此,当超声检查发现第五、六脑室扩张的时,应密切超声随访观察脑室的扩张大小及其他颅内、颅外结构异常,超声检查诊断困难时应建议行胎儿MRI检查及染色体核型分析。 6、其他可能导致颅内间隙增宽征象的疾病类型及其临床咨询 在脑中线部位有时可见到其他类型的囊性扩张结构,常见的有: (1)脉络丛囊肿:是一种常见的胎儿中枢神经系统异常,其发病率可达1%-4%,脉络丛囊肿超声诊断并不困难,多数在妊娠24-28周前可自行消失。一般认为如囊肿较大(大于10mm)、透明带增厚(透明带厚度〉3mm)、脉络丛囊肿持续存在、合并其他颅内外异常时,胎儿异常的可能性大大增加,特别是胎儿心脏畸形、胎儿18-三体综合征、胎儿神经系统异常[9]。因此,临床需根据早、中孕筛查结果,尤其是18-三体的风险值,进行风险拟然比计算,必要是行胎儿染色体检查、胎儿心超检查加以排除。 (2)蛛网膜囊肿:蛛网膜囊肿位于蛛网膜下腔隙内,是脑膜间充满脑脊液的囊性块,约半数以上出现于中颅窝,但与脑室并不相通。蛛网膜囊肿通常预后良好,小部分可出现癫痫、轻度的运动或感觉异常及脑积水。囊肿的大小、部位、有无合并脑积水或合并其他异常与预后有关。有学者研究认为发生在颞叶者预后最好,颅后窝者预后最差,但相关数据并不多[10]。而由于超声检查对蛛网膜囊肿的诊断常常有一定的误诊率,有研究认为通过MRI检查可明显提高蛛网膜囊肿等中枢神经系统异常的诊断率[11]。总体而言蛛网膜囊肿合并染色体异常的发生率不高,但如合并有其他中枢神经系统畸形,仍建议进行遗传咨询和相关检查[12]。 (3)Galen静脉瘤:是胎儿期最常见的动静脉畸形,多表现为脑中线部一椭圆形无回声囊性结构,部分可见管状结构,彩色多普勒下囊性区内见血流充盈是其鉴别要点。该病患儿由于大量血液经动静脉畸形处流回心脏,形成无效循环,可伴发充血性心衰、心脏扩大、胎儿水肿。瘤体较大时还可压迫中脑导水管而致脑积水。文献报道:新生儿期50%可无临床症状,可行导管插管动静脉畸形栓塞术治疗,50%可能出现心衰,一旦出现合并症或合并其他畸形则预后不良[13]。因此临床评估时除需排查颅脑异常外还需注意心血管系统情况。 综上所述,胎儿颅内间隙增宽的情况极为复杂,颅内间隙增宽只是表面征象,其所涉及的疾病是多种多样的,预后亦随之不同,给临床咨询带来难度。我们在临床监测中除结合MRI检查、胎儿核型分析、产前筛查风险值等综合评估外,对胎儿的整体检查和对病情的动态观察亦非常重要。当前较多观点认为胎儿期MRI对胎儿中枢神经系统解剖结构的完美展现为胎儿中枢神经系统异常的诊断开辟了新的天地,目前被广泛认为是超声检查的补充甚至升级。MRI对中枢神经系统异常的显影更佳,并能提供更准确的诊断和预后评估。但据哥伦布儿童医院的一项研究,在发现胎儿中枢神经系统异常方面胎儿MRI虽更为敏感,但其诊断的正确率仅略高于孕期超声。此外,胎儿MRI也难以避免误诊,且仍有较高的假阴性率。[14]因此,对于胎儿中枢神经系统异常,需通过全面检查和谨慎评估尽量明确疾病诊断,才能对胎儿预后进行更好地判断,为临床咨询提供更有力的依据。 参考文献:略
怀孕生孩子那些事 之 唐氏筛查Vs无创胎儿DNA检查Vs羊穿的纠结 原创 2016-02-22 段涛 段涛大夫 怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断,这也是孕期一个最大的纠结点,经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。 选择越多,纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查,中孕期筛查,早中孕期联合筛查,二联,三联或四联筛查,在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各种组合,除了血清学指标以外,还可以再加上超声软指标的检查。现在又多了一个筛查NIPT(无创胎儿DNA检测),当然还可以直接选择羊膜腔穿刺。 每一种方法都有自己相应的适应证,禁忌证,以及优缺点,没有一种方法是完美的,所以才会有纠结,所以才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍,特地将“唐筛”,“无创”,“羊穿”比较如下,仅供参考。如果看了这篇文章还是犹豫不决的话,你基本上是离“选择障碍”不远了。如何对付“选择障碍”?请参阅我之前发表的文章“怀孕生孩子那些事 之 选择障碍”。 唐氏筛查 所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的NT(颈项透明层),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。 低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是“没风险”,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。 优点: (1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤; (2)价格低廉,一般为150-300元; (3)孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险,对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测还有一定的价值。 局限性: (1)对孕周有严格要求:早唐11-13周6天,中唐14-20周; (2)仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值; (3)预期的染色体异常检出率为60-90%,假阳性率为3.5-8%(因筛查策略不同而异); (4)筛查不等于确诊,若筛查结果提示高风险,需进一步进行产前诊断,若提示低风险,不代表胎儿完全正常; 早唐的适应证: 所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内,此时可行NT检查,但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐,因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险,还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、隔疝等)、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断,对于高龄产妇,即使早唐风险低危,仍需考虑行产前诊断。 中唐适应证: 年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。 无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT) NIPT是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。 优点: (1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤; (2)检测的孕周范围较大:12-24周。 (3)预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,是属于“高级筛查”。 局限性: (1)仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病; (2)对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断; (3)价格一般在2000-3000元,是唐氏筛查的10倍,做为筛查手段的一种,价格相对昂贵。(4)虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。 适应证: 产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物的筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000);有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35-40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/270-1/50之间;双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。 以下情况不推荐无创性DNA检查: 唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。 有创性胎儿染色体检测 通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是羊穿。 优点: (1)能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常; (2)是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。 局限性: (1)一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%; (2)细胞培养存在个体差异,不能确保100%成功; (3)染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常;低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。 羊穿适应证: 母体年龄≥35岁;产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI(胞浆内单精子注射)也列入羊穿指征。 结 论 早唐比中唐检出率高 无创比唐筛检出率高 羊穿的检出率最高 筛查低风险并不意味着没有风险 筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的 唐筛除了能筛查21三体,18三体,13三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷 无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊 筛查无风险,羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险 PS: 什么?还是没看懂? 好吧,你就果断取关吧,我不是你的菜! 看完了还是纠结? 好吧,你就别做决定了,让你老公或让你妈做决定吧! 本以为女人作出正确选择的能力是非常强的,因为女人可以很快在几百种甚至上千种不同款式、颜色和价格的鞋子中选出她真正喜欢和需要的,这是一种多么伟大的能力啊!与之相比,不同的唐氏筛查方案的选择简直就是小菜一碟!可为什么还是会这么纠结呢? 唉,女人难懂,难懂女人…… 微信公号:段涛大夫 新浪微博:@段涛医生 腾讯微博:@段涛医生 微官网:段涛大夫 如需转发,请注明出处
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