足弓高,怎么跑不快?还常跌倒怎么回事?—遗传性运动感觉神经病(HMSN)不久前,一位妈妈带着8岁的男孩来小儿神经科门诊看病,诉说她儿子脚桥(足弓)很高,跑步总是跑不快?走路经常跌倒,几乎每条裤子膝盖都摔破了。说着拉起孩子的裤腿,见两个膝盖皮肤都是疤痕、乌青块。孩子妈妈疑惑地询问医生,听人家讲平足底跑步不快,参军体检也不及格,而我们孩子足弓这么高,也会那样,这是怎么回事呀?医生详细的询问了病史、家属史,孩子妈妈说孩子的爷爷、爸爸走路的步态与他很相似,也跑不快,走路也常会跌倒。医生接着仔细的给孩子做了神经系统体格检查,和实验室和影像学检查,发现这孩子小腿肌肉萎缩,呈“鹤腿”状。双下肢膝关节以下出现手套袜子状痛、温、触及深感觉减退,局部皮肤呈青紫色,皮温低,足弓高耸,轻度爪形趾。行走时表现特殊的跨越步态,肌无力,肌萎缩,肌束颤,腱反射减退。肌电图示神经源性损害。神经运动、感觉传导速度较正常差。初步诊断该孩子得了遗传性运动感觉神经病(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy,HMSN),建议转上海儿童国际医学中心小儿神经科进一步诊治,经会诊,腓肠肌活检示神经源性肌萎缩。确诊HMSN。HMSN又称腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT),是常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,其遗传方式包括常染色体显性遗传、隐性传及X连锁显性或隐性遗传。患病率约为1/2500。通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形。多数患者疾病进展缓慢,出现轻至中度功能损害,但不影响预期寿命。根据神经电生理学和病理学特征,迄今为止HMSN,的分子遗传学分型大致分为5型:基因大片段重复突变导致的(HMSNⅠ)型是最常见亚型,约占所有HMSN的50%;其次是HMSN X型,占10%∽15%。X性连锁显性遗传HMSN中,男女均可发病,男性患者只能将疾病传子不传女,男孩再发风险率100%。女性患者可将疾病传给子女,再发风险率50%。X连锁隐性遗传的HMSN研究尚无明确的结果。HMSN发病机制不明,通过分子遗传学方面的研究证实,已发现多种致病基因,这些致病基因在维持周围神经轴索、髓鞘的结构完整性和功能完整性、、细胞信号转导、、等方面发挥着重要作用。HMSN临床诊断依据:①儿童期或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无力;②垂足、弓形足,可有脊柱侧弯;③腱反射减弱或消失,常伴有感觉障碍;④常有家族史;⑤周围神经运动传导速度减慢,经活检显示神经源性肌萎缩样改变。本患儿符合以上诊断标准。目前尚无逆转HMSN病程的治疗方法,主要是对症支持治疗,包括康复治疗、外科矫形手术、药物治疗等,以最大限度恢复独立活动能力、提高生活质量和尽可能减少残疾的发生与发展为目标。HMSN传统的对症支持治疗康复治疗以改善行动能力和生活质量为基本目标。包括力量训练和拉伸训练以维持肌力、防止肌萎缩,以及适当的辅具(矫形器)以鼓励患者活动并提高安全性,同时嘱患者控制体重,避免肥胖,增加运动负担。提高有氧运动能力、改进体能、保持运动幅度、避免关节挛缩为目标。其中,耐力训练和力量训练以近端未受累肌肉为主,如膝关节伸曲、髋关节伸展和外展等,以增加行走过程中对远端肌无力的代偿,改善运动功能。肌无力和关节挛缩导致的体能和行走能力下降常导致疲劳症状。因此,有氧运动训练如骑行可以改善患者心肺功能、肌力和日常生活活动能力,增强自我调整能力以降低跌倒风险。拉伸训练可以预防关节挛缩和维持关节活动度。由于足部畸形、足下垂和跟腱挛缩是HMSN患者最显著的临床症状,个体化矫形器可以提高患者的姿势控制能力、保持体位稳定、降低运动耗能量。药物治疗可用维生素类促进病变神经纤维再生,神经肌肉营养药有一定帮助。药物治疗可用维生素类促进病变神经纤维再生,神经肌肉营养药有一定帮助。针灸理疗按摩可增强肌肉和跟腱其伸缩功能。踝关节挛缩严重者可手术松解或肌腱移植HMSN家庭护理①腓骨肌萎缩症多有运动障碍,合并有肌肉萎缩,应加强肢体被动训练,可给予适当的按摩治疗,改善血液循环,指导患者进行康复训练,延缓肌肉萎缩。②本病足背屈无力,常呈高弓足、爪形趾、马蹄内翻畸形,使肢体站立不稳,易跌倒,采取各种措施预防骨折显得尤为重要。活动较少,有大便干燥,应多饮水,多吃纤维素食物,预防便秘。勿过度劳累,注意保暖③以感觉障碍表现为主者,有痛、温觉障碍,洗足时不能识别水温,防止出现伤烫。深感觉减退,感觉性共济失调,不能走黑路,尤其夜晚光线不足,易跌倒,应有人扶持。④心理护理:腓骨肌萎缩症多为青年人,肢体不能活动,病情常有进行加重,患者难以接受,本人及家属常出现心情低落,伴有焦虑与抑制情绪,对将来没有信心,应加强心理方面护理,鼓励患者以积极心态面对疾病,并配合医生治疗。宁波市鄞州人民医院 小儿神经科 主任医师 王文光2018-08-01本文系王文光医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
孩子一发烧,做家长的就非常紧张,生怕烧坏脑子,一天跑几次医院,最好马上能退烧,折腾自己也折腾孩子。家长们要明白,发烧只是一种症状而非疾病,用退烧药主要目的不在于降体温,而是让孩子感觉舒服。问题一:吃了退烧药还是反复发烧好几天一般来说,孩子反复发烧,持续3~5天都是正常情况。孩子发烧,绝大部分是病毒感染引起的。病毒感染基本没有「特效药」,即便像流感这样有「特效药」的,主要也是降低并发症,而非「杀病毒、治流感」。好在病毒感染基本上有自限性,能够自己痊愈,关键还是要「熬病程」。3~5天的病程中,孩子会反复高烧,家长需要做的是以安全的剂量和频次给孩子用退烧药,观察孩子的精神状态。一般来说,退烧药吃5~7天,问题都不大。问题二:吃了退烧药孩子一直没退到正常体温首先我们要先明确,给孩子吃退烧药的主要目的,不是让体温下来,而是要孩子感觉更舒服一些。如果孩子体温很高,确实可能在吃完退烧药后降不到正常体温,但只要孩子精神状态能有好转,就达到了口服退烧药的目的。一般来说,孩子体温控制在38.5℃以下,就没有很大的问题,因此孩子没退到正常体温,家长也不必过于担心。问题三:吃了退烧药没过多久体温又上升吃了退烧药,没过多久体温又上去,其实也很正常的。如果把孩子的发烧比喻成沸腾的开水,那么外来的病毒就是煮水的柴火,而退烧药则是一瓢凉水。柴火不抽,浇水止沸只能止一时。只有真正等感染控制了,孩子才能退烧。因此,「孩子吃了退烧药体温又上去」,其实很正常。有妈妈会说,这样烧了又烧,会不会烧坏脑子,烧出肺炎?这样的说法,明显颠倒了发烧与脑炎、肺炎的因果关系。不是因为发烧引起的脑炎、肺炎,而是脑炎、肺炎的引起了发烧。碰到这样的情况,家长可以根据孩子的实际情况,选用以下三种方法。·孩子精神状态不错:等到4~6小时后再给孩子用一次退烧药;·孩子精神状态糟糕:换一种退烧药物足量服用,但一定要把握好用药剂量以及时间间隔。·体温没有一点下降(比如口服退烧药后2小时,体温仍然在39~40℃以上,精神状态也不好):及时就医,排除一些严重的疾病情况,比如脑炎、肺炎等。吃了退烧药不退烧这三个方法可以参考1.增加散热·减少孩子的衣被;·多给孩子喝水;·如果孩子不排斥,给孩子洗个温水澡,水温控制在37℃左右,比孩子体温稍低,但不要让孩子感觉到冷。2.单次用足退烧药的剂量按照孩子体重来换算,可以这样服用退烧药:·对乙酰氨基酚最大剂量为「每公斤体重服用15 mg」,最大单次服用剂量不超过500 mg;·布洛芬最大剂量为「每公斤体重服用10 mg」,最单次服用剂量不超过400 mg。3.交替用药一般来说,我们不建议交替用药。如果单种退烧药物效果确实不好,孩子精神状态也很差,频繁、持续的高热让孩子明显不舒服了,可以考虑在口服退烧药后4小时更换另一种退烧药。交替用药的时候,一定要记录孩子每次用的药物、药量和时间,避免同一种退烧药服用间隔时间小于4小时,24小时内服用超过4次。交替用药虽然不推荐,但仍然比打退烧针安全。孩子体温的高低、发烧反复的频率、以及孩子对退烧药的反应,都不是疾病严重程度的指标,跟疾病严重程度也不成正比。孩子体温越高、反复越频繁、退烧药控制不了,也不能说明疾病越严重。即便孩子吃了退烧药后,看起来没有「药到病除」的效果,爸爸妈妈们也不必太焦虑。最后,还是想回到开头那句话:给孩子服用退烧药物,目的不在降低体温,而在于让孩子更舒服。一味寻求降低体温,选择用打退烧针、服用安乃近、激素地塞米松等快速退热却对孩子副作用大的高风险退烧方式,得不偿失。希望所有因为孩子发烧问题焦虑过或正在焦虑中的妈妈,不再因为孩子的体温而心焦,能够淡定从容地使用安全的退烧方式,陪孩子挺过发烧的那三五天。
1.肺炎支原体抗体阳性的标准?因每个医院肺炎支原体抗体检测的方法不同,所以阳性的标准略有差异,但多数》1:160为阳性指标。2.肺炎支原体抗体阳性就是得了肺炎吗?不一定。肺炎支原体抗体阳性的意义是本次生病感染的病原体是肺炎支原体,而并非是感染了肺炎。感染的病原体有病毒、细菌、寄生虫、真菌等微生物。3.肺炎支原体抗体的检测时间如果临床上怀疑肺炎支原体感染,建议抗体的检测时间为病程的5天后,最好1周后,因为早期抗体还没有上升。第一次抗体阴性,若高度怀疑,可以一周左右复查抗体。4.肺炎支原体感染很严重吗?肺炎支原体感染可以有发热,也可以没有发热,可以表现反复咳嗽,也可以一点没有咳嗽。可以引起肺炎,急性咽炎、扁桃体炎、中耳炎,淋巴结炎,肾炎、嗜血综合征等多脏器多系统的损害,少部分人也可以表现为阴性感染,就是没有任何临床表现。5.肺炎支原体抗体阳性需要复查吗?肺炎支原体抗体IgM在体内存在1~3个月,故临床症状好转短期是不需要复查的。6.肺炎支原体感染为什么不用头孢类及青霉素类药物?肺炎支原体是一种介于细菌和病毒之间的微生物,没有细胞壁结构,所以只有大环内酯类抗生素对其有效,头孢及青霉素类对其无效。大环内酯类抗生素有红霉素、罗红霉素、阿奇霉素,阿奇霉素一天一次用药,一般用3天,停4天再用3天,故依从性好,为首选药物。7.肺炎支原体感染一定要输液吗?抗生素用药原则是能口服尽量口服,若发热明显、感染较重,可以静脉用药,病情好转后可以该口服。8.肺炎支原体感染的治疗疗程需要用药到咳嗽没有吗?肺炎支原体感染的阿奇霉素用药疗程,一般2个疗程可以了,一般用3天停4天为一个疗程。感染严重的也可以连续用药5天甚至7天再停药。部分病人因临床症状还明显,可以用到3到4个疗程。并不是以肺炎胸片是否完全吸收为标准。肺炎支原体感染后可以引起气道高敏性,导致慢性咳嗽,故并不是以没有咳嗽为停止用药的指征。