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科室介绍:
  2013年,家恩德运医院遗传咨询科全面升级,由国际著名的生殖医学专家刘家恩博士和遗传室首席科学家李存玺博士担任技术总监,由李存玺博士和窦肇华教授领衔,汇集了众多细胞和分子遗传领域高端人才。技术团队包括教授3人,博士2人,硕士3人,海归研究员4人,本科生若干,全面开展细胞遗传学、分子遗传学、基因组学、转录组学、蛋白组学研究和临床诊断工作,并与国内外诸多医学院校和检测单位建立了广泛的会诊联系。自建立以来,不但为有需求的患者提供了全方位、高品质的诊断服务,还为本院和兄弟单位进行染色体核型分析提供了巨大的技术帮助。
  一、有顶尖实验与研究设备
  家恩德运医院遗传咨询科不仅有独立的医生诊断室和遗传咨询室,还有700多平方米的实验室及操作室,配置国际上最先进的设备和软件,构建了从细胞遗传至分子遗传学技术检测的全套设备。包括细胞遗传学实验室、分子遗传实验室和分子生物学实验室。其中细胞学实验室配备了最智能化的全自动图像捕获显微镜Leica GSL-120和CytoVision分析系统,全套进口细胞培养设备以及人工气候染色体制备室;分子遗传室扩建了标准临床基因扩增实验室,配备了进口Thermobrite FISH杂交仪,进口荧光定量PCR仪,美国昂飞公司的全基因组高分辨染色体微阵列分析设备和多种疾病诊断芯片。
  二、遗传实验室团
  主要研究方向是医学遗传学、生殖与肿瘤发生学及分子病理诊断。致力于在国内打造研究型临床遗传学基地,通过精准诊治为基因病和遗传病患者解除痛苦。
  三、服务范围
  基因检测适用于任何人群、任何年龄,尤其是各种先天性疾病、代谢疾病和癌症。家恩遗传实验室的检测项目中除了众所周知的关于原发不育和反复流产的遗传学病因筛查及诊断外,还开展了婚前遗传学检查、孕前遗传学检查、孕期遗传学检查、新生儿遗传学检查、流产物的遗传学检查、家族中单基因遗传病、葡萄胎、智力迟缓、软骨发育不良性侏儒、多囊肾病、脑瘫、任何基因单点突变检测、单细胞基因分析等临床疾病或临床表现的检测。
  四、技术特色
  家恩遗传实验室可以精确完成生殖、血液与肿瘤科医生要求的各种分辨率染色体核型分析,全基因组75万与260万基因探针高分辨染色体分析,功能基因排联合深度测序分析,筛查出所有导致生殖障碍、肿瘤发生的遗传学改变,结合全面的FISH技术与PCR技术,确保进一步提高分型准确性、确定病因与发病机制。其中包含以下两种特色技术:
  临床遗传学分析——全面采用550~700条带与850条带以上2种高分辨率染色体核型分析技术,满足临床与科研需求;
分子遗传学检查——采用260万探针高分辨率Microarroy染色体技术,分析微缺失与重复,结合Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ代测序技术,完成基因点突变检测,保障遗传物质异常的快速、准确与无缝隙全面检测。
  五、科研成果
  1.家恩遗传基因实验室建立的人结直肠癌三维立体培养体系用于靶向药物耐药机制研究和治疗耐药癌细胞方案的最新进展被《美国科学院报》加长文章进行报道。该项研究成果对人结直肠癌及其他癌症精准医疗研发和临床诊断具有重要的指导意义。
  2.近期,李存玺博士的一项与癌症治疗相关的科研成果,发表在全球生物医药类期刊《自然.医学》(Nature Medicine)杂志上,该研究可能为新的改善靶向药物疗效作用的新节点,对于胃肠道癌及其它癌、精准医疗研发与临床诊断都具有重要意义。最近人民日报的人民健康网做了专题报道。
  家恩遗传实验室自建立以来,不仅为生殖中心查找不育症和复发性流产的本质性原因提供了先进技术支持,为优生优育提供健康保证,还能为有需求的患者提供各种遗传病和肿瘤性疾病的遗传学筛查、鉴定、诊断和咨询服务。为每个人都得到健康地生育、成长、生活,为了守护每个人应得的权利,家恩遗传实验室将会做到更多!
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姓名 患者推荐热度(2年内得票) 出诊时间 联系大夫
  • 窦肇华

    主任医师 教授

  • 3.7

    孕前检查(10票)

    产前检查(8票)

    男性不育(4票)

    不孕不育(2票)

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  • 李存玺

    主任医师 教授

  • 3.1

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    窦肇华 主任医师

    北京家恩德运医院 遗传咨询科

     

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    患者看病经验
    • 就诊大夫:窦肇华
      所患疾病:不孕不育
      看病过程:医生态度很好,很专业...  看详情>>
    • 就诊大夫:窦肇华
      所患疾病:不孕不育
      看病过程:感谢窦教授的耐心帮助,检测全面周到,待人温和有礼。...  看详情>>
    • 就诊大夫:窦肇华
      所患疾病:产前检查
      看病过程:医生很仔细,人也很随和,热心!...  看详情>>
    • 就诊大夫:窦肇华
      所患疾病:男性不育
      看病过程:挂号快,服务好,治疗过程很专业...  看详情>>
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