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四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
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妇产科学
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产前检查
孕前检查
遗传代谢病
羊水穿刺
胎儿先天畸形
患者:女 33岁
产前检查
最后交流时间 04.20
遗传咨询 本人身高132cm,除身材矮小无其余明显临床症状,小时候肺结... 孩子的遗传风险和临床症状,后期是否能干预
总交流次数
11
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:女 32岁
羊水穿刺
最后交流时间 04.17
双胎羊穿结果显示异常 于2023年10月在长春市吉大一院做的双胎试管,双绒双羊。目... 染色体异常情况改两个胎儿是否可以继续妊娠,有多大可能性引发病变
总交流次数
15
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:女 46岁
羊水穿刺
最后交流时间 04.17
孕中期羊穿确诊13三体 孔教授,您好!我目前孕20周多,刚羊穿确诊13三体,由于我是... 是否需要再去脐带血穿刺?羊穿有没有误诊的可能?
总交流次数
8
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:男 5岁8个月
视网膜病
最后交流时间 04.10
家族渗出性视网膜病变 医生您好,我儿子出生的时候眼底筛查双眼视网膜周边无血管,后在... 是否只能三代或者产前诊断?
总交流次数
10
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:女 32岁
羊水穿刺
最后交流时间 04.07
羊穿确诊22号染色体 无创提示22号缺失1.54,羊穿确诊3.15 诊断建议
总交流次数
13
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:女 29岁
无创基因检查发现x染色体4M重复
最后交流时间 04.08
无创基因检查发现x染色体4M重复 X染色体短臂p11.23-p11.22(m49-52m)存在... 孩子能不能要?可能会出现哪些问题?
总交流次数
8
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:女 40岁
产前检查
最后交流时间 04.05
麻烦医生帮我看看胎儿微缺失可以要吗? 看胎儿11号缺失可以要吗?父母比对无异常 我们这边的产前... 麻烦医生帮我看看这个胎儿能继续妊娠吗,自觉脂动不强?
总交流次数
11
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:女 30岁
产前检查
最后交流时间 04.12
胎儿11号染色体存在38.8Mb纯合区域 羊穿结果:胎儿11号染色体q12.2q22.1区段存在38.... 做父母SNP基因芯片检测,还是家系全外显子组测序?
总交流次数
9
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:男 43岁
关于平衡易位的遗传咨询。
最后交流时间 04.05
关于平衡易位的遗传咨询。 病人资料: 染色体核型图片和【46, XY, t(4:20)... 获得咨询意见
总交流次数
20
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:女 30岁
产前检查
最后交流时间 04.04
孕27周,胎儿偏小 今天孕27周整,末次月经23年9月24日,NT、唐筛、无创D... 请问是否为胎儿生长受限?我需要完善什么检查?
总交流次数
9
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:女 36岁
羊水穿刺
最后交流时间 04.04
羊水穿刺7号染色体缺失 孩子生出来会有问题吗?现在感觉很担心,是新发的缺失 很担心孩子会有问题
总交流次数
14
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:女 42岁
胎儿染色体核型报告异常
最后交流时间 04.08
胎儿染色体核型报告异常 高龄,羊水穿刺,羊水细胞G带染色体组型400条带水平显示胎儿... 是否继续妊娠?是否需要做fish检查
总交流次数
14
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:女 29岁
产前检查
最后交流时间 04.03
产前诊断 医生您好,我12周3天测nt,第一次测出来3.1,隔了两小时... 这个问题一直困扰我,我现在已经27w➕3,我现在想做羊穿,家里人都不同意,您看是否必须进行羊穿
总交流次数
13
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:女 32岁
羊水穿刺
最后交流时间 03.27
胎儿羊水穿刺显示CMA异常 因老公13号染色体倒位,老大三代试管,羊穿结果正常。这胎意外... 这个微重复严重吗?是否有必要继续妊娠?麻烦杨主任给我建议。
总交流次数
23
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:男 32岁
地中海贫血
最后交流时间 03.27
咨询地中海贫血遗传问题 患者基因检测查出beta型杂合子654变异,血液也有小细胞等... 我基因检测是beta型杂合子654点位变异,血常规也有小细胞的症状。我妻子查过血液(报告见图片),没...
总交流次数
11
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:女 32岁
21 三体嵌合
最后交流时间 03.29
21 三体嵌合 1.无创 21 染色体高风险 2.羊穿芯片结果 21 染色体... 1 目前是否需要等待核型结果,这个芯片嵌合比例准确性如何? 2.建议继续做下一步检查还是建议可以直接...
总交流次数
10
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:男 26岁
基因变异报告
最后交流时间 03.23
基因变异报告 麻烦医生帮我看下这个全外显报告,我现在孩子突然早产已经生了,... 孩子已经提前出生了,我应该后期怎么干预
总交流次数
6
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:男 28岁
地中海贫血
最后交流时间 03.23
罕见型地中海贫血? 未婚夫妻,均为广西梧州市人。女方地贫基因型为--SEA/αα... 需要获得遗传咨询
总交流次数
5
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:男 39岁
咨询单基因遗传病检测报告
最后交流时间 04.08
咨询单基因遗传病检测报告 主任你好,我是在国外备孕的时候做了个基因检测,有GJB2和S... 同上
总交流次数
12
已给处置建议
杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
患者:女 27岁
4号染色体臂间倒位
最后交流时间 03.17
4号染色体臂间倒位 备孕一年未怀孕,做染色体检查,发现疑似4号染色体臂间倒位,是... 如何正确备孕
总交流次数
24
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杨季云
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
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杨季云
主任医师 研究员
四川省人民医院
医学遗传中心(产前诊断中心)
擅长:1.遗传病(多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、假肥大性肌营养不良、小脑遗传性共济失调、肝豆状核变性、脆性X综合征、苯丙酸酮尿症、耳聋、智力障碍及其它单基因病、染色体病及遗传性肿瘤)基因诊断、产前筛查与诊断及报告咨询;2.胚胎植入前遗传学诊断(第三代试管婴儿)的遗传咨询; 3.胎儿畸形的遗传咨询与产前评估。