马凡综合征一如前述,由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征,一般说来诊断并不困难,但由于其临床表现的差异很大,特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论。现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立,并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准,1996年,de Paepe A 重新修正被视为统一标准。 1. 标准的具体内容 (1)骨骼系统 主要标准:以下表现至少有 4 项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少,或上肢跨长/身高的比值大于 1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于 20 度,或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(〈170度〉; 中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的,髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。次要标准:中等程度的漏斗胸:关节活动异常增强;高腭弓,牙齿拥挤重叠;面部表征:长头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。 骨骼系统受累需符合的条件:至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。 (2) 眼睛系统 主要标准:晶状体脱位。 次要标准:异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准:主要标准或至少两项次要标准。 (3) 心血管系统 主要标准:升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流,以及至少 Valsava 氏窦扩张;升主动脉夹层。 次要标准:二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下,年龄又小于 40 岁);二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。 心血管受累需符合的条件:有一项主要标准或一项次要标准即可。 (4) 肺系统 主要标准:无。 次要标准:自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)。 如果一项存在即可认为肺系统受累。 (5) 皮肤和体包膜 主要标准:无。 次要标准:皮纹萎缩(牵拉痕),与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝。 一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。 (6) 硬脑(脊)膜 主要标准:CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。 次要标准:无。 (7) 家族或遗传史 主要标准:父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。 次要标准:无。 由于家族或遗传史在诊断中意义重大,主要标准中必须有一项存在。 2. 马凡综合征的诊断前提 对特定病例:如果无家族或遗传史者,至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累;如果检出一个已知马凡综合征的基因突变,一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。 对特定病例的家属:在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。 3. 需与马凡综合征鉴别的疾病 (1)先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen,et al.1994); (2)家族性胸主动脉瘤(Savunen 1987;Emanuel,et al. 1977), 过去称为埃德海姆囊性中层坏死; (3)家族性主动脉夹层(Nicod,et al. 1989); (4)家族性晶状体脱位(Tsipouras,et al.1992); (5)家族性类马凡体型(Milewicz,et al.1995); (6)MASS 表型——近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、皮萎纹和骨骼( 马凡综合征的骨骼次要标准)病变(Pyeritz,et al.1989); (7)家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux,et al.1982,1986,1987 ; Roman ,1989b); (8)Stickler 综合征遗传性关节眼病(Stickler,1965); (9)Shprintzen-Goldberg 综合征(Shprintzen和 Goldberg,1982);
心脏手术后并发肺动脉高压危象的处理............肺循环是低压低阻力系统。正常肺动脉压力为22/12mmHg,平均压17 mmHg, 肺动脉的阻力小,利于气体交换,不易产生肺水肿,同时肺血管有高度舒张能力,血流量增加2—3倍,而压力不增高。肺动脉高压是指肺动脉压力超过正常的最高值,即双肺动脉压力大于30/5 mmHg, 平均压大于22 mmHg。分为高动力型、阻塞型和堵塞型。在先天性心脏病如室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等,往往合并有肺动脉压力慢性升高,肺动脉和小动脉中层和内膜发生进行性组织学改变,致肺动脉高压由开始的高动力型逐渐进展成阻塞型,肺动脉压力持续升高。当右心压力大于左心压力时即出现右向左分流,即艾森曼格综合症,此时已失去手术机会。一般来说,随着肺动脉压的升高,术后发生肺动脉高压危象的可能性越大,手术风险也越大。但准确判断手术指征有时确有一定困难[1] [2]。肺动脉高压危象是在肺动脉高压的基础上,发生肺血管痉挛性收缩,肺循环阻力升高,右心血排出受阻,导致突发性肺高压和低心排血量的临床危象状态,被列为先心病术后早期死亡危险因素之一。肺动脉高压危象处理:肺动脉高压危象发生的血流动力学变化主要是右心系统压力突然升高引起左心低心排,故治疗的关键是一方面降低肺动脉压力(如PGE1等),另一方面是增加心肌收缩力,维持血压,提高心排血量(常用多巴胺付肾等)。给药方法可以都经中心静脉给予,也可分别经左右心房给药[3][4],也有采用一氧化氮(NO) 吸入来降低肺动脉高压[5],可根据具体情况而定。同时吸入高浓度氧气、纠正酸中毒等不再赘述[6]。肺动脉高压危象的预防:术前给予吸氧,口服卡托普利,静脉滴注PGE1等治疗,可降低肺动脉压力。术中麻醉力求平稳,尽量不用对肺有刺激的药物,适当应用皮质激素,保护肺泡表面物质;尽量使用膜式氧合器和性能较好的微栓过滤器,防止微栓对肺血管的进一步损害,注意心肌保护,减少心肌损害。术后应进一步改善心功能,注意镇静,减少不良刺激,应用正性肌力药物,继续应用PGE1,以降低术后反应性肺动脉高压,防止肺动脉高压危象[7]。本组2例术前均已证实合并有中重度肺动脉高压,本应考虑到术后发生肺动脉高压危象的可能,若能于术前术后进行预防性处理,则有可能避免发生。但实际上未能做到防患于未然,却被术后血压低心率快CVP高等现象误导为单纯的低心排,导致走了弯路。参考文献1. 魏继承,申燕.肺血管阻力与体外循环后肺动脉高压的关系.中国心血管病研究杂志,2004,2(8):599--6012. 李斌,曹学文,张建华.先天性心脏病合并肺动脉高压程度的评估.实用医学杂志,2004, 20( 2): 215--2163. 姜祯.双心给药治疗体外循环后肺高压危象低心排.《国外医学》麻醉学与复苏分册,2003,24(6):365--3674. 邢泉生,李贞福,王世端等.不同径路应用PGE1和PE治疗体外循环术后急性肺高压危象.《国外医学.心血管疾病分册》2001(28)01:280-2835. 吕民,李惠军,姜亦忠,等.先天性心脏病并发重度肺动脉高压的综合治疗.深圳中西医结合杂志,2004,14(1)6. 赵顺英.11例心脏直视手术后肺动脉高压危象患儿的治疗.心血管康复医学杂志,2003,12(2):176—1777. 邵换璋,赵根尚,王海永.等。先天性心脏病合并重度肺动脉高压的围术期处理. 河南医学研究, 2003, 12(3)265--267作者联系方式朱龙金 河南三门峡市中心医院 心胸外科 主治医师电话 0398—2930760(办) 13193993712 Email:zongli828@163.com
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