Merkel细胞癌(MerkelCellCarcinoma,MCC)是起源于Merkel细胞的恶性肿瘤,是原发于皮肤的神经内分泌癌。MCC好发于白种人,危险因素包括高龄、紫外线暴露、男性、免疫力低下、血液系统恶性肿瘤或移植术后和Merkel细胞多瘤病毒感染(MCPyV)。临床上根据发病原因,分为紫外线相关型及病毒感染相关型两个亚型,病毒感染相关MCC预后较好。MCC具有高侵袭性和高复发性,预后较差。MCC的5年生存期为41%-77%,死亡率超黑色素瘤。临床表现MCC大部分出现在暴露在阳光下的部位,尤其头面颈部,但也可发生在手臂、腿部和胸背部,通常表现为快速生长、无痛、坚硬的单个圆顶状凸起,可呈肤色、红色、蓝色或紫色。部分患者会出现溃疡;周围皮肤、颈部、腋窝或腹股沟附近可能发现肿大淋巴结。约26-36%的患者在初诊时即有淋巴结转移,6-16%的患者出现远处转移。诊断临床上MCC常被误诊为良性病变或非黑色素瘤皮肤癌。对可疑MCC患者病理切片行免疫组化染色可帮助鉴别MCC与其他小圆细胞肿瘤(如肺小细胞癌等)。约75-100%的MCC表达细胞角蛋白20(CK20),而甲状腺转录因子1(TTF-1)阴性有助于鉴别MCC和肺小细胞癌,其他神经内分泌肿瘤特异性标志物如嗜铬粒蛋白A(CgA)、突触素(Syn)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)和神经细胞黏附分子(CD56)亦可帮助鉴别诊断。病理报告至少包括肿瘤大小、外周及深部切缘状态、淋巴血管侵犯、以及皮外侵犯范围。体格检查及相应的影像学检查,如MRI、CT或FDG-PET/CT成像有助于综合判断MCC的原发灶、淋巴结转移及全身转移情况。治疗手术根治性切除是局限性MCC的一线治疗方案。术后需对肿瘤切缘进行评估,判断是否需要行辅助放疗。由于MCC患者可存在隐匿性淋巴结受累,因此对可手术切除,但临床未发现淋巴结转移或远处转移的患者均应在术前行前哨淋巴结活检。对于存在区域淋巴结转移的患者,根治性手术切除+淋巴结清扫并联合术后辅助放疗是标准治疗方案。辅助放疗应于术后8周内开始,对于无法耐受手术或原发灶及局部转移淋巴结无法手术切除的患者可考虑行姑息性放疗。MCC是免疫敏感的实体肿瘤,超过50%MCC表达PD-L1。因此,对于局部进展无法手术或远处转移的MCC患者建议加入临床试验或采用PD-(L)1治疗,包括帕博利珠单抗、纳武单抗。对局限期的MCC辅助化疗并不推荐。对局部进展期或远处转移期且无法使用免疫治疗的患者可考虑全身化疗,常用的化疗方案包括顺铂+依托泊苷/卡铂+依托泊苷。随访MCC具有高侵袭性和高复发率。患者中位复发时间为8至9个月,最初2年复发率为90%。因此,在诊断和治疗后应立即开始密切的终身随访。在治疗的最初3年内,每3-6月应行一次完整的皮肤和淋巴结检查;病情稳定后可延长至6-12月复查。对于淋巴结受累、高复发风险肿瘤或各种原因处于免疫抑制状态的高危患者,还应常规复查影像学。FDG-PET-CT与常规CT相比,具有更高灵敏度。
中国抗癌协会在理事长樊代明院士的领导下于2021年开始启动抗癌协会53个瘤种的整合诊治指南制定工作,作为十余年来国内关注度不断升高的神经内分泌肿瘤也受到了抗癌协会的关注与重视,因此在2021年末组织国
副神经节瘤/嗜铬细胞瘤是一类特殊的神经内分泌肿瘤,医学上称为神经型神经内分泌肿瘤,它来源于神经外胚层的神经嵴细胞。位于肾上腺髓质者称为嗜铬细胞瘤,这类肿瘤常产生大量儿茶酚胺,引起患者血压升高等一系列临床症状。位于肾上腺外者称为副神经节瘤,这类副神经节瘤起源于胸、腹部和盆腔的脊椎旁交感神经链以及颈部和颅底分布的舌咽、迷走神经的副交感神经节,一般不产生儿茶酚胺。副神经节瘤/嗜铬细胞瘤的发病高峰年龄为30-50岁,约35-40%的副神经节瘤/嗜铬细胞瘤与遗传相关,表现为相应致病基因的胚系突变。因此对于明确诊断为副神经节瘤/嗜铬细胞瘤的患者需进行致病基因检测,明确是否为遗传性。嗜铬细胞瘤的临床表现主要为高儿茶酚胺分泌所致的高血压,头痛、心悸、多汗是高儿茶酚胺导致高血压发作时最常见的三联征。副神经节瘤容易出现骨转移,常表现为破骨转移。诊断方面,病理诊断是金标准。检测血浆及尿24小时儿茶酚胺水平以及血浆及尿24小时甲氧基肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素水平有助于诊断嗜铬细胞瘤。全身增强CT和PET/CT以及MIBG扫描在副神经节瘤/嗜铬细胞瘤的诊治当中也是十分重要的检查。治疗方面若肿瘤局限可手术切除,则手术切除为首选,但对于分泌儿茶酚胺的嗜铬细胞瘤建议术前给与α受体阻滞剂治疗7-14天以稳定患者血压。对于无法根治性手术的患者,手术减瘤联合骨转移姑息性放疗也是治疗选择之一。对于生长抑素受体表达阳性的患者可尝试长效生长抑素类似物(奥曲肽或兰瑞肽)或PRRT治疗。MIBG扫描阳性的患者也可以尝试I131MIBG核素治疗。全身化疗可尝试替莫唑胺或环磷酰胺+长春新碱+达卡巴嗪。
总访问量 6,356,282次
在线服务患者 13,890位
科普文章 128篇
年度好大夫 1位