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张惠文
主任医师 研究员
上海新华医院
儿童罕见病诊治中心
擅长:黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小,性早熟,智力落后,发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征,如Prader-Willi综合症。
韩连书
主任医师 教授
上海新华医院
儿童罕见病诊治中心
擅长:小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症,肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病
邱文娟
主任医师 教授
上海新华医院
儿童罕见病诊治中心
擅长:矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等;不明原因智力发育落后;小儿遗传代谢病:糖原累积病、氨基酸(PKU、瓜氨酸血症、高氨血症)、有机酸(甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症)、脂肪酸代谢异常(肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症)、溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克病和脑白质病),遗传代谢病的产前诊断