原创: 零度Zero冰凝血那些事儿 1周前 一说到血友病,最早的血友病是有三个的,血友病ABC或者血友病甲乙丙。 缺少凝血因子XI的血友病C或血友病丙,是常染色体隐性遗传的,不再叫血友病,而叫凝血因子XI缺乏症。 这样血友病就只剩A和B了。 常有人问血友病A严重还是血友病B严重,其实血友病的严重程度是取决于患者体内凝血因子VIII或IX的水平,低于1%是重型,1%到5%是中间型,高于5%低于40%是轻型。 血友病A患者是5千个男性里面有一个,血友病B是3万个男性里面有一个。 也就是血友病A患者与血友病B患者的比例是6:1,差不多血友病A占85%,血友病B占15%。 然后是相似点,都是X染色体隐性遗传的,都表现为关节出血、肌肉血肿和软组织出血。 基因突变类型,血友病A最多的是内含子22倒位,占接近一半;血友病B最多的是错义突变,占一半多。 就分子量来说,凝血因子VIII是280千道尔顿(kDa),凝血因子IX是55千道尔顿(kDa)。 凝血因子IX的分子量比较小,针对凝血因子IX的基因治疗相对容易一些,因此血友病B的基因治疗要领先于血友病A。 治疗上的差异,血友病A需要输注凝血因子VIII,血友病B需要输注凝血因子IX。 目前重组的凝血因子IX太贵,所以很多血友病B患者在凑合用凝血酶原复合物治疗。凝血酶原复合物如果连续大量输入,因为里面有凝血因子II、X的累积,会有血栓风险。 最近几年应该会有血浆源的凝血因子IX上市,只要价格便宜,应该会在血友病B患者中广泛应用。 血友病A患者产生抑制物的比例要远高于血友病B患者。 我们这里的400多名血友病B患者,检测出产生抑制物的只有四到五个;而血友病A产生抑制物的,理论上应该接近30%。 在我日常接触的患者,我感觉重型的血友病患者出血表现没什么差别,但轻型和中间型的血友病B患者要比血友病A患者轻一些。不过血友病B的携带者出血表现要比血友病A的携带者重一些。
一、血友病的临床表现有哪些?血友病最常见的出血表现是关节出血,一般先从踝关节出血开始,然后开始肘关节和膝关节的出血。 如果一个关节在6个月内有超过3次的自发性出血,那这个关节就是靶关节。 另一种严重的出血是颅内出血,可以危及生命。 一项针对一万多名血友病患者的研究显示,有1.9%的患者出现了颅内出血,而颅内出血的死亡率接近五分之一。 当然了,血友病预防治疗能够有效的避免血友病性关节病,减少颅内出血。 二、血友病如何诊断?血友病的诊断很直接,就是检测凝血因子VIII或IX低。但是要注意维生素K相关的凝血因子II、VII、IX、X在刚出生时往往都低于成年人的参考范围,而凝血因子VIII活性刚出生时就能达到正常成年人的水平。 所以血友病A的诊断,一出生就可以确诊,而血友病B的诊断,需要等到出生6个月后复查。 血友病的严重程度,根据凝血因子活性分型:凝血因子水平小于1%为重型,1%到5%为中间型,5%到40%为轻型。 重型的血友病患者常在3岁内被诊断,诊断原因可以是家族史、新生儿出血、瘀斑、打疫苗时出血、粘膜出血、关节出血;血友病A的抑制物风险是25%,血友病B的抑制物风险是5%;不进行预防治疗的话,普遍都会出现血友病性关节病。 中间型血友病患者常在10岁内被诊断,诊断原因可以是家族史、新生儿出血(几率低于重型)、打疫苗时出血、粘膜出血、关节出血;抑制物风险是1%到2%;不进行预防治疗的话,也常会出现血友病性关节病。 轻型血友病患者常在5岁以后被诊断,很多在21岁以后诊断,诊断原因多为创伤后出血或手术后出血,极少产生抑制物,也很少出现血友病性关节病。 原创: 零度Zero冰凝血那些事儿
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