一、哪些人需要预防白化病?生育过白化病患儿的夫妻再生育时需要预防;白化病患者生育孩子时需要预防;家族中有亲戚为白化病的需要预防。二、如何预防?第一步:先要对家族中已经发病的患者进行基因检测,发现致病基因突变。(如果没有发现基因突变,则不能进行预防)。第二步:对拟进行生育的夫妻双方针对第一步发现的基因突变进行检测,看是不是携带者。第三步:如果夫妻为携带者,则在怀孕16-20周采羊水做胎儿基因检测,看胎儿是否遗传有基因突变,从而判断胎儿是否患病。
根据临床观察,狐臭体臭具有家族聚集性,提示与遗传相关。相关研究表明ABCC11基因突变可导致狐臭或体臭。该基因突变引起的狐臭体臭呈常染色体显性遗传,即患者的后代有50%的概率患病。患者如果发现有ABCC11基因突变,可通过产前基因诊断或PGD技术预防遗传给后代。
英文名称Peutz-Jeghers syndrome,简称P-J综合征。患者嘴唇、口腔黏膜和指端皮肤多发黑斑黑点。患者胃肠道多发息肉,息肉随年龄增长会增多增大,导致肠套叠、肠梗阻和出血等急腹症,息肉亦可发生恶变。该病是由于19号染色体上STK11基因突变所致。呈常染色体显性遗传,患者生育后代有50%的可能发病。可通过产前诊断和PGD技术生育健康后代。目前治疗主要是外科对症治疗。
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