林向进
主任医师
骨科主任
骨科林茂
医师 教授
4.4
骨科蔡友治
副主任医师
4.1
骨科胡懿郃
主任医师 教授
3.9
骨科伍峻松
主任医师
3.7
骨科李卓扬
副主任医师
3.7
骨科金日龙
副主任医师
3.7
骨科王跃
主任医师
3.7
骨科雷鹏飞
主治医师 研究员
3.7
脊柱外科郑欣
主任医师 副教授
3.6
谢杰
副主任医师 副教授
3.6
骨科陈中
主任医师
3.6
骨科余列道
主任医师
3.6
骨科胡金艮
副主任医师 研究员
3.6
运动医学许鉴
副主任医师
3.5
骨科沈淼达
副主任医师
3.6
骨科楼险峰
主任医师
3.6
骨科张益钧
副主任医师
3.5
骨科金永明
主任医师 副教授
3.5
骨科陈斌
主任医师
3.5
吴荣寰
副主任医师
3.5
骨科顾鹏程
副主任医师
3.5
骨科凌志恒
主任医师
3.5
骨科徐三中
主任医师
3.5
创伤骨科钟成
副主任医师
3.3
骨科张玉柱
副主任医师
3.5
骨科邢春阳
副主任医师
3.5
骨科文治强
副主任医师
3.5
骨科杜峻华
副主任医师
3.4
骨科赵凤朝
副主任医师
3.4
杜靖宇
副主任医师
3.4
骨科王宣伟
副主任医师
3.4
骨科李喜功
副主任医师
3.4
骨科王权
副主任医师
3.4
骨科童翔
副主任医师
3.4
骨科王斌
副主任医师
3.4
骨关节科潘峻
副主任医师
3.4
脊柱外科王硕
副主任医师
3.4
骨科龙骁
主治医师
3.4
骨科封志云
主治医师
3.4
金梦然
主治医师
3.4
脊柱外科冯尔维
主治医师
3.4
骨科张驰
主治医师
3.4
骨科管明
主治医师
3.4
骨关节科郑志云
主治医师
3.4
骨关节科吴植欣
医师
3.4
骨科郭方
3.3
运动医学袁承杰
医师
3.3
运动医学贺曦
医师
3.3
骨关节科朱晓波
医师
3.4
引言骨软化症是指骨转换部位新形成的类骨质矿化减少,而佝偻病是指儿童骨骺生长板中软骨矿化不全。儿童可同时发生骨软化症和佝偻病(骺板未闭合),但成人只会发生骨软化症(骺板闭合)。现有几种不同疾病可引起骨软化症,机制包括导致低钙血症、低磷血症或直接抑制骨矿化过程。本专题将总结骨软化症的流行病学、发病机制和不同病因。骨软化症的临床表现、诊断和治疗,以及佝偻病的病因和治疗均详见其他专题。(参见“骨软化症的临床表现、诊断和治疗”和“儿童低钙性佝偻病的病因和治疗”)流行病学很多国家的维生素D缺乏患病率都在不断增加[1-4]。长期严重缺乏维生素D(25-羟维生素D<10ng/mL或25nmol/L)可导致低钙血症、继发性甲状旁腺功能亢进症、继发性低磷血症和骨软化症[5]。因此,营养性维生素D缺乏所致成人骨软化症越来越常见。危险人群包括:极少暴露于日光且膳食钙和维生素D摄入不足的居家老人、吸收不良患者(如,胃肠道旁路手术、炎症性肠病或乳糜泻所致)、衣服覆盖大部分身体或皮肤状况相关限制所致极少暴露于日光者[6-10]。儿童期发现的遗传性维生素D缺乏和抵抗也可引起成人期骨软化症,但这种疾病不太常见。其他人也可能发生骨软化症,包括某种遗传性低磷血症性佝偻病综合征(如,X连锁低磷血症性佝偻病、常染色体显性遗传性低磷血症性佝偻病)所致原发性低磷血症患者,或肿瘤性骨软化症(一种获得性肾脏磷酸盐消耗性副肿瘤综合征)患者。药物诱导性Fanconi综合征也可能导致肾脏磷酸盐消耗和骨软化症。遗传性低磷血症性佝偻病综合征发生于儿童期,但可持续至成年期。这些疾病也不常见。(参见“遗传性低磷血症性佝偻病和肿瘤性骨软化症”)发病机制骨小梁和哈弗斯骨(骨皮质)表面会发生持续骨重建。随时都有大约7%的骨表面处于新骨形成阶段。骨重建循环开始时,破骨细胞在骨表面形成陷窝,随后以活化的成骨细胞填充陷窝。新骨形成分以下两个步骤:●成骨细胞产生骨有机基质或类骨质(图片 1)。●基质随后进入成熟过程,而这需要机体在10-15日内合成许多相关酶。此时,骨矿物质以无定型磷酸钙沉积,并转化成羟基磷灰石。线粒体摄取细胞外间隙中的钙,将其转运至基质小泡。基质小泡中的碱性磷酸酶生成磷酸盐。采用四环素双标记的骨组织形态计量学技术可测定骨形成和骨钙化的速率[11]。四环素在矿化前沿形成沉积带,由于其标记了荧光,故在荧光显微镜下很容易观察到。间隔几日再次进行抗生素标记后,测定髂嵴骨活检切片中两条四环素沉积带之间的距离,即可估算骨生长速率。正常成人中该距离约为0.6μm/d。存在骨软化症时会发生两种改变(图片 2)[12]:●四环素带之间的距离缩短。●未矿化的骨基质表现为类骨质缝增宽(超过15μm)且类骨质体积超过10%。其他疾病也可能出现其中一种表现,因此需同时具备上述两个特征才能确诊骨软化症[12]。(参见“骨软化症的临床表现、诊断和治疗”)骨软化症中的骨矿化不全由缺乏一种或多种下述必要因素引起(表 1)[12]:●质与量均正常的新形成类骨质。例如,在骨纤维发育不全和中轴骨骨软化症中,患者存在骨基质形成不全和矿化障碍,而血浆钙、磷和碱性磷酸酶水平正常。●细胞外液中的钙磷正常浓度,以供钙磷摄取。低磷血症是骨软化症最常见的病因,低磷血症可由维生素D缺乏合并继发性甲状旁腺功能亢进症或原发性肾小管缺陷伴磷酸盐消耗引起。(参见“低磷血症的病因”)●钙化部位的pH值正常。慢性酸中毒[如, 肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis, RTA)]可导致骨病。●碱性磷酸酶生物活性正常。低磷酸酯酶症是一种罕见疾病,其特征为碱性磷酸酶水平较低,从而导致焦磷酸盐(一种天然的矿化抑制剂)蓄积。●没有使用大量钙化抑制剂,如老式双膦酸盐(如,依替膦酸盐)、铝剂,偶尔还包括大量氟化物。(参见“双膦酸盐类药物的药理学”,关于‘矿化’一节)病因诊断现有几种不同疾病都会引起骨软化症,其机制包括导致低钙血症、低磷血症或直接抑制骨矿化过程(表 1)。维生素D缺乏和抵抗—维生素D缺乏或抵抗可能通过4种机制导致骨软化症[13]:●可用维生素D减少,继发于膳食维生素D摄入不足、脂肪吸收障碍和/或缺乏光异构化●肝脏中的维生素D发生25羟化生成25-羟维生素D的能力受损●肾脏中的25-羟维生素D发生1α羟化生成1,25二羟维生素D的能力受损●终末器官对维生素D代谢物不敏感(遗传性维生素D抵抗性佝偻病)在全球范围内,骨软化症最常见的原因是膳食维生素D缺乏外加缺乏日光暴露;在美国,胃肠道疾病是骨软化症最常见的原因。维生素D缺乏的原因详见其他专题。(参见“维生素D缺乏和抵抗的原因”和“儿童低钙性佝偻病的病因和治疗”)低磷血症—在维生素D代谢障碍患者中,骨软化症的主要原因是尿磷排泄增加所致的低磷血症。这些情况下,骨化三醇水平较低会导致钙吸收减少,随后导致继发性甲状旁腺功能亢进症和尿磷酸盐消耗。(参见“维生素D缺乏和抵抗的原因”,关于‘维生素D依赖性佝偻病1A型(VDDR-1A)’一节)原发性肾磷酸盐消耗综合征可为遗传性或获得性,它可以是一种特发性疾病,也可以与间叶肿瘤相关(肿瘤诱发的骨软化症)[14](参见“遗传性低磷血症性佝偻病和肿瘤性骨软化症”)。据报道,输注聚麦芽糖铁溶液也可引起低磷血症相关的骨软化症[15]。这些疾病由循环中的利尿磷激素(即,成纤维细胞生长因子23)或其他磷酸盐尿蛋白过量引起。Fanconi综合征或原发性肾磷酸盐消耗综合征患者也可能发生肾脏磷酸盐消耗,为近端小管转运功能总体缺陷的表现之一。成年Fanconi综合征患者通常由多发性骨髓瘤(常为隐匿性)引起[16]。据报道,重金属暴露(如,镉)和使用一些药物也可引起Fanconi综合征,相关药物包括抗病毒药(替诺福韦、阿德福韦)、氨基糖苷类抗生素、丙戊酸钠和富马酸酯[17-22]。(参见“远端(1型)和近端(2型)肾小管性酸中毒的病因和诊断”,关于‘近端(2型)RTA’一节和“镉的流行病学和毒性”,关于‘肾脏疾病’一节)慢性肾脏病—慢性肾脏病患者的骨病由多种因素引起,包括1,25二羟维生素D(骨化三醇)形成减少、代谢性酸中毒和使用铝剂。在过去,此类患者中骨软化症的主要病因为使用了含铝抗酸剂,但目前这类药物已很少应用,因为已有其他更安全的磷结合剂。(参见“慢性肾脏病中高磷血症的治疗”和“慢性肾脏病中的铝中毒”)肾小管性酸中毒—骨软化症或佝偻病最常见于近端(2型)RTA/Fanconi综合征[23]。在这种情况下,近端肾小管磷酸盐消耗、代谢性酸中毒所致钙流失增加和继发性甲状旁腺功能亢进都可能促进骨矿化减少。关于骨软化症与远端(1型)RTA的关系,目前尚有争议,但也有远端RTA患者发生骨软化症的报道[24-26]。例如,一项研究发现,在7例存在远端RTA的干燥综合征患者中,2例还有骨软化症表现[24]。有研究发现,这种情况下可发生骨质减少和骨形成减少,而纠正酸中毒可增加骨形成率[24]。(参见“远端(1型)和近端(2型)肾小管性酸中毒的病因和诊断”)矿化抑制剂—骨软化症偶可由矿化抑制剂引起,包括:●双膦酸盐,其结构与天然焦磷酸盐(一种重要的矿化抑制剂)相似[27]。依替膦酸盐是一种不含氮的双膦酸盐,持续使用依替膦酸盐可导致矿化不足。然而,不同双膦酸盐抑制矿化和引起骨软化症的潜能存在差异。目前所用的含氮双膦酸盐的循环浓度不会导致骨软化症,这些药物包括阿仑膦酸钠、利塞膦酸、伊班膦酸和唑来膦酸。(参见“双膦酸盐类药物的药理学”,关于‘矿化’一节)●铝不仅参与了慢性肾衰竭的发生,对于接受全胃肠外营养和氨基酸(水解酪蛋白)的患者,铝还与骨软化症的发生有关[28,29]。●氟摄取过量可引起骨软化症,这可见于地方性氟中毒[30]以及摄入含氟牙膏和某些茶叶时[31]。低磷酸酯酶症—低磷酸酯酶症是一种罕见的遗传病,其特征为组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase, TNSALP)基因突变,从而导致靶组织中的TNSALP酶活性降低以及TNSALP的底物(包括矿化抑制剂无机焦磷酸盐)蓄积[32,33]。临床特征包括血清和骨中的碱性磷酸酶水平较低,以及发生骨软化症和牙周病。由于存在大量TNSALP基因突变,疾病严重程度差异很大。低磷酸酯酶症可能发生于:●围产期,此时它是致命的。●婴儿期,婴儿的初始发育表现正常,但会在6个月内发生佝偻病性畸形,大约50%的患儿会在婴儿期死亡。●儿童期,患儿会出现乳牙过早脱落、行走延迟和蹒跚步态。症状可能会在青春期后自发改善,之后可能出现复发。●成年期,低磷酸酯酶症最常见的特征包括:存在愈合不良的复发性跖骨应力性骨折,骨痛(股部和臀部),以及焦磷酸性关节病和软骨钙质沉着症的发生率增加[33-35]。骨基质缺陷—中轴骨骨软化症是一种罕见的全身性骨矿化不全性骨骼疾病,表现为慢性中轴骨疼痛,尤以颈椎最为常见[36]。男性更常受累,且可能为家族性。影像学检查可见脊柱和骨盆异常(骨小梁变粗)。骨组织病理学检查可见类骨质过多及四环素沉积障碍。尚不确定其发病机制,但可能由成骨细胞缺陷引起[37]。骨纤维发育不全是一种罕见的、散发性、特发性骨基质形成缺陷性疾病[38]。成年期会开始出现疼痛、骨折和无力等症状。该病可影响所有骨骼,其病理特征为缺少正常的双折射性胶原原纤维。本病的病因尚不清楚。钙摄入不足—有证据表明,钙摄入不足可能促进发生骨软化症[1,39]。对于日光暴露充分的非洲佝偻病儿童,摄入钙(联合或不联合维生素D补充剂)对改善佝偻病的生物学和影像学表现的作用优于仅补充维生素D[40]。虽然尚不清楚这些儿童发生佝偻病的确切原因,但儿童期摄入充足的钙和维生素D是骨骼健康发育的必要条件。(参见“儿童低钙性佝偻病的病因和治疗”,关于‘钙缺乏’一节)总结●骨软化症是指骨转换部位新形成的类骨质矿化不全。(参见上文‘引言’)●矿化异常的原因包括:钙、磷和/或碱性磷酸酶不足,或存在骨基质异常或矿化过程受到直接抑制。(参见上文‘发病机制’)●现有几种不同疾病会引起骨软化症。严重维生素D缺乏(25-羟基维生素D<10ng/dL或25nmol/L)是成人骨软化症最常见的原因,其可由饮食摄入不足、缺少日光暴露或各种吸收不良性疾病引起。(参见上文‘病因诊断’和“维生素D缺乏和抵抗的原因”)●其他原因包括遗传性或获得性磷酸盐消耗疾病、2型肾小管性酸中毒(RTA),以及骨矿化抑制剂过度暴露(如,铝中毒、地方性氟中毒)(表 1)。(参见上文‘病因诊断’)参考文献Uday S, Hgler W. Nutritional Rickets and Osteomalacia in the Twenty-first Century: Revised Concepts, Public Health, and Prevention Strategies. Curr Osteoporos Rep 2017; 15:293.Cashman KD, Dowling KG, krabáková Z, et al. Vitamin D deficiency in Europe: pandemic? Am J Clin Nutr 2016; 103:1033.Prentice A. Nutritional rickets around the world. J Steroid Biochem Mol Biol 2013; 136:201.Munns CF, Shaw N, Kiely M, et al. Global Consensus Recommendations on Prevention and Management of Nutritional Rickets. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101:394.Ashwell M, Stone EM, Stolte H, et al. UK Food Standards Agency Workshop Report: an investigation of the relative contributions of diet and sunlight to vitamin D status. Br J Nutr 2010; 104:603.Kennel KA, Drake MT, Hurley DL. Vitamin D deficiency in adults: when to test and how to treat. Mayo Clin Proc 2010; 85:752.Al-Shoha A, Qiu S, Palnitkar S, Rao DS. 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Hypophosphatemic osteomalacia induced by low-dose adefovir therapy: focus on manifestations in the skeletal system and literature review. J Bone Miner Metab 2013; 31:240.Shimizu Y, Hiraoka A, Yamago H, et al. Hypophosphatemia in patients with hepatitis B virus infection undergoing long-term adefovir dipivoxil therapy. Hepatol Res 2014; 44:1081.Koenig KF, Kalbermatter S, Menter T, et al. Recurrent bone fractures due to tenofovir-induced renal phosphate wasting. Scand J Infect Dis 2014; 46:221.Brenner RJ, Spring DB, Sebastian A, et al. Incidence of radiographically evident bone disease, nephrocalcinosis, and nephrolithiasis in various types of renal tubular acidosis. N Engl J Med 1982; 307:217.Fulop M, Mackay M. Renal tubular acidosis, Sjgren syndrome, and bone disease. Arch Intern Med 2004; 164:905.Disthabanchong S, Domrongkitchaiporn S, Sirikulchayanonta V, et al. Alteration of noncollagenous bone matrix proteins in distal renal tubular acidosis. 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引言X型腿(膝外翻)是膝关节的成角畸形,畸形的顶点朝向中线(图 1)。O型腿(膝内翻)也是一种膝关节成角畸形,但畸形的顶点背离中线。O型腿和X型腿均为儿科初级保健医护人员最常遇到的肌肉骨骼解剖变异,也是患者被转给小儿骨外科医生的常见原因。然而,儿童O型腿或X型腿大多为正常的下肢发育改变,可由初级保健医护人员监测。在区分下肢的生理性力线与病理性力线时,必须理解下肢的正常生理发育。X型腿的病理性原因包括创伤(如,Cozen骨折)、佝偻病(如,肾性骨营养不良)、骨骼发育不良、黏多糖病以及肿瘤。和生理性X型腿不同,这些疾病一般不会逐渐改善,且可能需要支具或手术治疗。本专题将概述下肢的正常生理性力线、X型腿的生理性和病理性原因,以及X型腿儿童的处理方法。O型腿将单独讨论。(参见“儿童O型腿的处理”)正常的生理性力线在区分下肢的生理性畸形与病理性畸形时,必须理解下肢的正常生理发育。在出生后的7年里,下肢力线会以可预测的方式从膝内翻(O型腿)进展为中立位、膝外翻(X型腿),最后又向中立位恢复(图 2和图 3)[1]。成年后的下肢力线最终呈轻微外翻。其正常范围较大[1,2]。●出生时,正常的力线为膝内翻。●随着儿童开始站立和行走,膝内翻程度通常增加。较早开始行走的儿童可能膝内翻程度更大[3]。●18-24月龄时,力线应呈中立位。●24月龄之后,力线应进展为外翻,直到4岁时达到最大外翻。●4岁之后,膝外翻的程度应减少,向稍外翻至中立位的成人生理性力线靠拢。●截至7岁时,儿童的下肢力线通常已达到成人状态(呈轻微外翻)。X型腿的原因膝外翻的原因包括:生理性外翻(最常见)、创伤后外翻(如,Cozen骨折、股骨远端生长板骨折、胫骨近端生长板骨折)、全身性/代谢性疾病(如,佝偻病、Ⅳ型黏多糖病)、骨骼发育不良(如,软骨外胚层发育不良)以及肿瘤(如,遗传性多发性外生骨疣)(表 1)[2,4-6]。(参见“骨骼发育不良:特殊疾病”和“Skeletal dysplasias: Approach to evaluation”和“儿童及青少年良性骨肿瘤”,关于‘骨软骨瘤与遗传性多发性骨软骨瘤’一节)生理性膝外翻—在2-5岁的儿童中,膝外翻属于正常发育过程(图 2)。生理性膝外翻时,胫股角在年龄对应平均值的2个标准差之内。(图 3)最大程度的生理性膝外翻一般在4岁或5岁前出现,并在接下来的数年里自发矫正,直到达到稍外翻至中立位的成人力线。生理性膝外翻的典型特征包括:●年龄为2-5岁●对称性的膝外翻畸形●身材正常●无症状。但外翻严重的儿童可能难以奔跑或诉膝盖前部疼痛。生理性膝外翻可能还伴有扁平足和胫骨外旋,它们可使膝外翻更加明显[5]。(参见“活跃儿童或骨骼未成熟青少年的前足和中足疼痛病因概述”,关于‘足弓异常’一节和“儿童足外旋介绍”,关于‘胫骨外扭转’一节)病理性膝外翻—病理性膝外翻可能会在创伤后发生,与许多全身性/代谢性疾病、骨骼发育不良或者肿瘤有关(表 1)。临床和影像学特征有助于鉴别生理性膝外翻与病理性膝外翻。病理性膝外翻的线索包括:年龄小于2岁或大于7岁、单侧膝外翻、身材矮小、行走时膝关节内突(膝关节在步态支撑相中短暂内突,提示膝关节韧带功能不全)、不对称、膝外翻在4-5岁之后依然进展而非改善(表 2)[2,5-10]。创伤后膝外翻—生长板开放的患者可能有骨折后发生膝外翻畸形的风险。创伤相关的畸形为单侧受累,且力线不对称。●Cozen骨折–10岁以下儿童发生胫骨近端干骺端骨折后有膝外翻畸形的风险,其原因是骨折或骨折愈合反应引起的选择性内侧骨骺过度生长[2,11,12]。即使骨折只有轻微移位、对线良好且成功愈合,患者依然有可能发生这种创伤后外翻畸形(影像 1)。因此,10岁以下儿童的近端胫骨骨折都应进行随访,以确保对线良好。畸形通常在受伤后的1年内发生[13]。(参见“儿童胫骨近端骨折”)●骨骺骨折引起的生长停滞–累及股骨远端骨骺或胫骨近端骨骺的骨折可能会导致生长停滞。生长板外侧受损时可能会发生膝外翻(影像 2)。(参见“儿童股骨远端骨折”)其他病因—X型腿的其他原因包括[5,14,15]:●佝偻病和其他全身性/代谢性疾病(如,黏多糖病)(参见“儿童佝偻病概述”和“黏多糖病的并发症”,关于‘膝外翻’一节和“儿童慢性肾脏病矿物质和骨代谢异常”)●骨骼发育不良(如,多发性骨骺发育不良、假性软骨发育不全)(参见“骨骼发育不良:特殊疾病”)●肿瘤(如,遗传性多发性外生骨疣)(参见“儿童及青少年良性骨肿瘤”,关于‘骨软骨瘤与遗传性多发性骨软骨瘤’一节)显著的膝外翻畸形(髌骨朝向正前方且股骨内髁并拢时,踝间距>8cm(图 4))和身材矮小可提示X型腿的这些病理性原因。(参见下文‘评估’)临床表现X型腿儿童的主诉可能包括担心腿的外观、活动笨拙、易跌倒、扁平足以及足内侧或者膝关节疼痛。评估X型腿儿童最重要的评估方式是体格检查。少数病例还需要X线摄影检查。(参见下文‘X线摄影检查’)病史—X型腿儿童的病史要点包括[5-8,10]:●生长和发育●发病时间(即,出生前还是出生后?行走前还是行走后?)●进展情况(生理性膝外翻通常在2-4岁间进展,并在4-7岁间改善;病理性膝外翻在4岁之后加重)●相关的症状(疼痛、跛行、绊脚、跌倒)●既往治疗(如有)及其效果?●下肢感染、创伤或骨折的病史(可能会引起不对称生长迟滞或生长刺激)●关节肿胀/发热的病史(提示炎性关节炎或感染性关节炎)●家族史(身材矮小、骨骼发育不良)临床医生还必须确定家长对孩子膝外翻畸形的看法以及对步态、外观和功能的顾虑。体格检查—儿童X型腿体格检查的重点包括[5-7,10]:●身长/身高测量–应将儿童的身长或身高标记到标准化的生长曲线上[(图 5A-B)(男孩)和(图 6A-B)(女孩)]。在X型腿儿童中,身长/身高低于第3百分位数可能意味着病理性疾病(如,肾性骨营养不良、骨骼发育不良)[16]。存在X型腿相关病理疾病的其他表现时,患儿不太严重的身材矮小(如,第10或第25百分位数)可能也要引起注意(表 1)。(参见上文‘其他病因’)●体重–应测量儿童的体重并计算体质指数[(计算器 1)(男孩)和(计算器 2)(女孩)]。肥胖儿童可能会发生特发性膝外翻[2,5]。(参见“肥胖儿童和青少年的临床评估”)●下肢的针对性检查–让年幼儿童坐到父母腿上可能会降低下肢针对性检查的难度。让待检儿童取坐姿,双膝关节伸展,并旋转小腿,使髌骨朝向前方。要准确评估下肢的成角力线时,必须要采取此动作,因为其排除了由胫骨旋转或股骨前倾引起的表观膝内翻或膝外翻。X型腿可能还伴有扁平足和胫骨外旋,它们会使膝外翻更加明显[5]。让患者伸直膝关节,髌骨朝向正前方并并拢股骨内髁,随后可大致估测膝外翻程度(图 4)。不论年龄如何,儿童的内踝间距大于8cm都属于不正常[17]。这种非放射性测量法可在多次就诊中监测畸形的进展或改善,其重复性良好且结果客观。下肢查体的内容还包括[5,7]:评估对称性,包括双腿不等长(不对称或单侧受累提示病理性膝外翻)评估腿长(腿缩短可能提示骨骼发育不良)(表 1)(参见“Skeletal dysplasias: Approach to evaluation”, section on ‘Physical examination’)确定成角部位:-胫骨近段 – Cozen骨折-膝盖 – 韧带过度松弛、关节炎-股骨远端或股骨远端+胫骨远端 –代谢性骨病、骨骼发育不良利用Ober检查评估髂胫束是否紧张(图片 1)●触诊骨骺和干骺端有无外生骨疣(提示遗传性多发性骨软骨瘤)[18]。(参见“儿童及青少年良性骨肿瘤”,关于‘骨软骨瘤与遗传性多发性骨软骨瘤’一节)●步态观察–如果儿童会走路,则应让其面向和背离检查者走动,并观察其步态[2]。应该注意足和髌骨的前进线夹角。这两个角度和患者前进方向的关系分别代表着足和髌骨的力线。例如,向内的足部前进线夹角表示患者的足部在向前行走时指向中线。向外的髌骨前进线夹角表示患者向前行走时髌骨指向外侧。还需注意行走时有无膝内突[5]。膝内突是膝关节在步态支撑相中短暂地向内突出,提示膝关节韧带功能不全。它可能是病理性膝外翻的特征。X线摄影检查—患者的膝外翻进展与年龄相符合时一般不需要X线摄影检查(图 2和图 3)。(参见上文‘正常的生理性力线’)●指征–儿童的临床表现提示病理性膝外翻时,我们建议行X线摄影检查(表 2)[5-10]。●方法–必须选择恰当的X线摄影技术才能获得有用的图像。可能的话应该在患者站立时拍摄全长片(从髋关节至足部的双侧下肢全长)(影像 3)。无论儿童能否站立,髌骨(而非足部)都必须朝向正前方。否则不能准确评估外翻程度。体位合适的话可以连续对比(如有必要)[2]。●结果–评估X线摄片时应[6,7,10]:确定受累的骨骼(如,股骨、胫骨或者两者)确定骨骼的受累部位:骨干(创伤)、干骺端(骨骼发育不良、Cozen骨折)、生长板(佝偻病、骨骼发育不良、骨骺骨折导致的生长停滞)、骨骺(骨骼发育不良)测量胫股角(胫骨长轴与股骨长轴的夹角)评估生长板的宽度和骨骺的高度寻找骨骼发育不良的特征,如多发性骨骺发育不良的远端和近端股骨骨骺变扁(参见“骨骼发育不良:特殊疾病”)额外的评估—如果X线片提示代谢性骨病或骨骼发育不良,则可能需要进一步评估(表 1)。评估方法取决于所怀疑的疾病。(参见“儿童慢性肾脏病矿物质和骨代谢异常”和“儿童佝偻病概述”和“黏多糖病的临床特征及诊断”和“Skeletal dysplasias: Approach to evaluation”)转诊指征我们建议将临床特征提示病理性膝外翻(表 2)的儿童转给骨外科医生,和/或根据可能的潜在疾病转给其他专科医师(如,肾内科医师、内分泌科医师、遗传病医师、风湿科医师)[8,10]。治疗生理性X型腿—生理性膝外翻的自然病程是膝外翻会在4-7岁间自发改善(图 2和图 3)[1]。如果X线片上并未显示骨骺或骨骼异常,则过度不对称的膝外翻也可能会自发消退[6]。我们推荐对10岁以下的生理性膝外翻儿童(参照上文定义(参见上文‘生理性膝外翻’))采取观察,并安慰家长[5,8,10]。可以每4-6个月随访1次,以确保膝外翻消退[9]。支具治疗无效、没有必要、患儿难以耐受,而且还有可能产生负面的心理社会影响[6,19,20]。(参见上文‘生理性膝外翻’)若患儿为10岁以上且有症状(如,跑步困难、膝关节或足部疼痛),或者患儿存在严重的膝外翻畸形(髌骨朝前且股骨内髁并拢时的内踝间距>8cm(图 4)),则可能需要手术治疗[21]。手术治疗通常至少要推迟到10岁,以确定膝外翻能否自发改善。矫正膝外翻的手术包括半骺板阻滞术引导生长(阻滞外翻成角尖端部位的生长板),以及胫骨或股骨截骨矫形术。病理性X型腿—病理性X型腿治疗方法取决于基础病因。●创伤后膝外翻与年龄较大的儿童相比,5岁以下儿童的创伤后膝外翻(Cozen骨折)更有可能会自发矫正[22]。5岁以下儿童的创伤后膝外翻可以采取观察处理。年龄较大的儿童及未能彻底自发矫正创伤后膝外翻的儿童可能会看得益于半骺板阻滞术矫正(阻滞外翻成角尖端部位的生长板)[23]。若创伤后膝外翻原因是股骨远端或胫骨近端骨骺骨折以及随后的生长停滞,则通常不会自发矫正,其会随着年龄的增长而逐渐加重。病情加重或者有症状的畸形可以通过生长板骨桥切除术或者截骨矫形术治疗。●全身性疾病–确诊后就应优化基础疾病的内科治疗(如果存在有效的内科治疗)[10]。内科治疗可在一定程度上改善下肢力线。手术治疗应仅用于优化内科治疗之后仍有残余畸形的患者[9]。病理性X型腿的手术治疗包括通过半骺板阻滞术引导生长(阻滞外翻成角尖端部位的生长板),或者胫骨或股骨截骨矫形术。结局生理性膝外翻的自然病程是在4-7岁之间自发矫正(图 2和图 3)。病理性膝外翻会影响膝关节的功能,导致髌骨的活动轨迹异常,增加膝关节外侧结构的负荷,以及膝关节内侧副韧带受到的应力[24]。长期后遗症可能包括:半月板撕裂(内侧、外侧或者两侧)、髌股疼痛或者半脱位、骨关节炎风险增加。总结与推荐●在出生后的7年时间里,下肢力线会以可预测的方式从膝内翻(O型腿)进展为膝外翻(X型腿)(图 2和图 3)。(参见上文‘正常的生理性力线’)●大多数X型腿的年幼儿童为生理性膝外翻。生理性膝外翻是指胫股角在年龄对应平均值的2个标准差之内。生理性膝外翻的特点包括:年龄为2-5岁、对称性膝外翻、身材正常、无症状。(参见上文‘生理性膝外翻’)●儿童X型腿的病理性原因包括:创伤(如,Cozen骨折、股骨远端或胫骨近端生长板骨折)、佝偻病、骨骼发育不良、黏多糖病以及肿瘤(表 1)[4]。可提示病理性膝外翻的临床特征见附表(表 2)。(参见上文‘病理性膝外翻’)●儿童的临床表现提示病理性膝外翻时,我们建议行X线摄影检查(表 2)。X线摄影应包括双腿从髋部至足部的范围,儿童取站立位,髌骨朝向正前方(影像 3)。(参见上文‘X线摄影检查’)●我们建议将临床特征提示病理性膝外翻(表 2)的儿童转给骨外科医生和/或其他专科医生(如,肾内科医师、内分泌科医师、遗传病医师、风湿科医师),具体取决于所怀疑的疾病。(参见上文‘转诊指征’)●生理性X型腿的自然病程是在4-7岁间自发改善。我们会对10岁以下的生理性膝外翻儿童进行观察,并安慰家长。矫形器(支具、夹板、鞋垫)既无疗效也没有必要,还有可能会产生负面心理社会影响。(参见上文‘生理性膝外翻’和‘生理性X型腿’)●病理性膝外翻的治疗取决于基础病因。应优化基础疾病的内科治疗(如果存在有效的内科治疗)。手术应仅用于优化内科治疗之后仍有残余畸形的患者(参见上文‘病理性膝外翻’)。Salenius P, Vankka E. 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引言—跟骨骨折相对比较少见,占所有骨折的1%-2%,但因其可导致长期残疾,所以很重要。严重跟骨骨折最常见的机制是高处坠落后足部轴向受力。跟骨骨折可分为两大类:关节外骨折和关节内骨折。关节外骨折通常更易
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