叶颖江
主任医师 教授
胃肠外科主任
胃肠外科高志冬
主任医师 副教授
4.8
胃肠外科申占龙
主任医师 教授
4.7
胃肠外科崔艳成
副主任医师
4.0
胃肠外科郭鹏
主任医师 副教授
3.9
胃肠外科梁斌
主任医师 副教授
3.8
胃肠外科王杉
主任医师 教授
3.8
胃肠外科刘凡
主治医师
3.8
胃肠外科祝学光
主任医师 教授
3.7
胃肠外科姜可伟
主任医师 副教授
3.7
董雷
副主任医师
3.7
胃肠外科王畅
主治医师
3.6
胃肠外科周静
主任医师 副教授
3.6
胃肠外科尹慕军
主任医师 副教授
3.6
胃肠外科谢启伟
主任医师 教授
3.6
胃肠外科杨魁春
主任医师 教授
3.6
胃肠外科杨晓东
主任医师 副教授
3.6
胃肠外科张辉
副主任医师
3.6
普外科曹键
副主任医师
3.7
胃肠外科沈凯
主任医师 讲师
3.5
王超
主治医师
3.5
胃肠外科王有利
副主任医师 副教授
3.5
胃肠外科许峰
副主任医师
3.5
胃肠外科王搏
主治医师
3.5
胃肠外科申伟松
主治医师
3.5
胃肠外科林塬培
主治医师
3.5
胃肠外科周宇石
主治医师
3.5
普外科李晨
医师
3.6
胃肠外科祝丽宇
医师
3.4
胃肠外科鲍予頔
医师
3.4
侯森
医师
3.4
胃肠外科杨建桥
医师
3.4
医患共济,治愈疾病,共筑健康!医患的每次携手诊疗都是一次缘分,能否为您提供一次成功的诊治,得到您的满意和认可,也是医生未来继续不忘初心,不断提升的动力,您的评价和反馈也是其它仍深陷疾病,四处求索的病友们的指路明灯。评论操作程序:1、手机或者电脑通过百度或者微信搜索“高志冬好大夫”。2、点击“…胃肠外科高志冬医生怎么样、好不好-好大夫在线”(见图1和图2)。3、手机用户请点击“写诊后评价”,进行评论(见图3)。4、电脑用户请点击“写评论”,进行评论(见图4)。谢谢您的宝贵意见和经验分享,祝您康复顺利,万事如意。
上一期直播我们简单介绍了什么是胃肠间质瘤,以及胃肠间质瘤的检查、诊断、治疗、靶向药物的选择等相关内容,本期直播我们进一步介绍胃肠间质瘤的诊疗新进展,本文先带大家了解一下:基因突变检测在胃肠间质瘤诊疗中的重要意义。 一、为什么要做基因检测? 胃肠间质瘤(GIST)是目前发病机制研究的最为清楚的一类肿瘤,其发病机制主要为KIT/PDGFRA基因的获得性突变,少数病例涉及其他分子改变,包括琥珀酸脱氢酶(SDH)缺失、神经纤维瘤病1型(NF1)、BRAF等基因突变等。 因此,做基因检测,了解GIST的突变基因,对于GIST的病理诊断、判断预后及指导靶向药物治疗等都具有重要意义。 二、基因检测的重要意义。 首先在病理诊断上。 通过结合病理组织学形态表现和免疫组化检测,大部分?GIST?可以获得明确诊断,比如常见的CD117、DOG1免疫组化阳性,就可以诊断为GIST。但对于组织学形态特殊,CD117和DOG1均为阴性或单一阳性的GIST病例,排除其他肿瘤后仍然怀疑为GIST者,基因检测可以协助诊断。 其次在判断预后上。 明确基因突变位点及其类型对于判断GIST?患者预后具有重要的参考价值。PDGFRA基因突变患者的整体预后优于KIT?基因突变患者。此外,具有相同基因突变的?GIST?患者预后也存在着差异,其无复发生存期(RFS)与肿瘤大小、部位、核分裂象以及肿瘤有无破裂等因素密切相关。 最后,在指导靶向药物治疗上。 靶向治疗疗效与?GIST?患者基因突变位点和类型密切相关,对于拟行靶向治疗的?GIST?患者,进行基因检测可以更好地指导靶向药物治疗。 例如对于KIT外显子11突变这类胃肠间质瘤,90%以上的患者用伊马替尼都疗效非常好;如果是外显子9突变,近40%的病人可能一开始疗效会差些,因此对于复发转移的患者要加量服用;13,14或者17号外显子突变的,甚至于继发突变,如果诊断出14,18突变的患者,往往对于伊马替尼治疗效果要差一些。 对于PDGFRA突变,如果是D842V突变,18外显子突变,这部分病人往往对伊马替尼治疗效果差或不好,可选择阿伐替尼,疗效接近90%以上。 有患者会说,那如果没有KIT/PDGFRA突变怎么办? 可以做基因检测,是否有NF-1突变、BRAF突变、SDH缺失,或者NTRK融合基因突变等一些少见的基因突变类型,这些突变类型都会有一些特异的靶向治疗药物,从而让这部分患者的预后获得一个非常大的改善。 例如诊断为NF1突变或者SDH缺失型突变的这部分患者,对于伊马替尼原发耐药,因此术后不进行伊马替尼辅助治疗;同样的,对于NTRK?融合基因突变,可以选择一些NTRK特异性药物,来改善患者的预后。 总而言之,基因检测在GIST的诊断、治疗及预后判断中都具有重要的意义,GIST患者,尤其是需要进行伊马替尼治疗的患者,在治疗之前,都建议行基因检测,以筛除对于伊马替尼治疗无效的患者,选择正确的靶向药物即剂量,帮助患者获取最佳的治疗效果。
提到胃肠间质瘤?(GIST),可能很多朋友会觉得比较陌生,对这个疾病不太了解。的确,与胃癌等常见恶性肿瘤相比,作为2000年才被世界卫生组织正式命名的一类新的独立疾病——胃肠间质瘤,人们普遍缺乏对它的足够认知。那么,胃肠间质瘤是什么病?胃肠间质瘤严重吗?有什么症状?该怎么预防和治疗?本文将带你一一了解。 胃肠间质瘤是什么性质的瘤? 胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,在生物学行为上可从良性至恶性,其发病机制主要与c-kit基因以及PDGFRA基因突变有关。 胃肠间质瘤是癌吗? 恶性肿瘤包含癌和肉瘤两大类,癌是指起源于上皮组织的恶性肿瘤,恶性程度更高;GIST以往被归于肉瘤的一种,但目前已从肉瘤中脱离出来作为独立一类肿瘤,更不是癌。GIST虽然不是癌,却也是具有潜在恶性倾向的肿瘤,因此一定要早发现、早治疗。 胃肠间质瘤常见症状有哪些? GIST可发生于消化道的任何部位,最常见于胃(约占50%~70%)和小肠(约占20%~30%),也可见于结直肠和食管,少见于大网膜、肠系膜及腹膜后(胃肠外间质瘤)。 GIST的临床症状主要取决于肿瘤的部位、大小和生长方式,通常无明显的特异性。一般而言,肿瘤较小时无明显症状,多因其他原因行内镜、CT等检查时发现。随着肿瘤增大,可引起各种症状,最常见为腹痛、消化道出血,有些病人还会有恶心、呕吐等。当肿瘤长大到一定程度,腹部可触及肿块,后期还可导致继发性贫血、体重下降等。 所以,出现以上症状的患者,应当尽早前往医院就诊,及时检查治疗。 胃肠间质瘤怎么诊断? GIST的确诊主要依赖于组织病理检查和免疫组化检测结果。 对于小间质瘤可以手术切除之后再取病理,而对于发现的比较晚的肿瘤,除了要穿刺取得常规的病理检测之外,还需要做基因检测。 基因检测有什么重要的意义? 如前所述,GIST的发病主要与c-kit基因以及PDGFRA基因突变等有关,因此掌握它的突变基因至关重要,不只能够确认诊断,不同突变类型对于治疗策略和预后也具有绝对的意义。尤其以下患者,均需要做基因检测: ·???对疑难病例的确诊; ·???术前拟用靶向药物治疗者; ·???所有初次诊断的复发和转移性患者; ·???原发可切除GIST患者,中高危患者; ·???需鉴别特殊类型GIST:如NF1、Carney、家族性胃肠间质瘤等; ·???多原发GIST; ·???继发性耐药GIST患者; 胃肠间质瘤怎么治疗? 胃肠间质瘤不同于其他种类的肿瘤,它对放化疗都不太敏感,因此主要的治疗方式是手术治疗和靶向药物治疗。 如果是病变非常早期的,病变直径非常小,那么手术仍然是唯一可以达到肿瘤根治的手段之一,所以有手术机会,可以完整切除时,手术是最佳的选择。但如果肿瘤比较大、位置比较特殊,或是已经发生复发转移,那么就需要靶向药物联合手术治疗。 手术方式分为内镜下手术和外科手术。内镜下手术适用于比较小的间质瘤(一般不超过2cm),以完整切除为目标,切除前超声内镜(EUS)评估肿瘤来源;外科手术则一般用于一些特殊部位的或是比较大的间质瘤患者。 靶向治疗在复发转移/不可切除、拟行术前治疗或需接受术后辅助治疗的GIST患者中均发挥重要作用。在行靶向治疗前,GIST患者均应行基因检测指导治疗。 对于复发转移/不可切除的GIST患者,一线治疗一般推荐伊马替尼400mg/d,但对于c-kit基因第9号外显子突变的晚期GIST患者,推荐伊马替尼高剂量(600~800mg/d)治疗; 对于复发转移/不可切除的PDGFRA第18号外显子突变GIST患者可选择阿伐替尼。 此外伊马替尼治疗失败的晚期GIST患者建议换用舒尼替尼或伊马替尼加量。瑞戈非尼可用于伊马替尼和舒尼替尼治疗失败后的三线治疗;?瑞派替尼、阿伐替尼等可用于晚期GIST的四线及以上治疗。对于拟行术前治疗的GIST患者,可根据基因检测结果选择伊马替尼或阿伐替尼。完整切除术后PDGFRA基因外显子18D842V突变的GIST患者对伊马替尼原发耐药,NF-1、SDH突变的GIST患者对伊马替尼原发耐药,其他突变类型患者行伊马替尼400mg/d治疗。 总而言之,胃肠间质瘤虽然有恶性倾向,但患者朋友们也不要过于恐慌,遵医嘱规范治疗均有根治的机会,术后坚持复查,即使有一天不幸出现复发或转移了,我们也依然有很多靶向药物可以使用,很多晚期患者也依然可以实现长期“带瘤生存”,甚至达到超过十年、二十年也并非仅仅是梦想。
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