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上海儿童医学中心 遗传分子诊断科

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家族性高乳糜微粒血症 家族性高乳糜微粒血症,LPL 基因突变,现在做产前基因检测,这个突变点明确了吗?
h***
状态: 就诊前
2019.10.14
患者 h*** 就诊前

一问一答(10元)

疾病

家族性高乳糜微粒血症


病情描述

医生,孩子2018年5月份手上有黄瘤,后边检查甘油三酯非常高,最高的时候84.3,后边饮食控制,低脂肪饮食,甘油三酯慢慢就降下来了,后边在贵医院做了基因检查,LPL 基因突变,分别遗传自父母!现在要二胎做产前羊水穿刺基因诊断,请问现在这个致病基因明确了吗? 父母和甘油三酯都是正常的!


希望获得的帮助

二胎羊水穿刺产前基因检测,之前做的这个基因突变点明确了吗?谢谢!


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

首都儿科研究所 皮肤科


云南省第一人民医院 儿科


过敏史

今年三月份单纯过敏性紫癜(2019-10-12填写)


无(2019-03-23填写)


既往病史

无(2019-03-23填写)


检查资料(9)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:2019.10.14

一问一答回复

根据已有病史,测序结果和对应疾病的遗传模式,LPL基因突变导致的表型与临床症状复合,突变位点基本明确,建议二胎孕早期产前诊断与遗传咨询。

因无法面诊患者,医生回答仅做咨询建议,不具有医嘱属性,仅供参考。
发表于:2019.10.14

姚如恩大夫的信息

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  • 感谢信: 3 感谢信 礼物: 3 礼物

擅长:

儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。

简介:

姚如恩,男,医学博士,检验病理医师,助理研究员,擅长儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读...

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