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蒋海山

副主任医师 副教授
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肌病 肌病问题咨询
1***
状态: 就诊前
2019.10.20
患者 1*** 就诊前

一问一答(6元)

疾病

肌病


病情描述

复视10年,16,19年曾二次手术治疗,均很快复发。 运动不耐受,时有肌肉酸疼,抽筋,跳动。心律失常及尿液黄病史。 肌酶谱:乳酸脱氢酶264u/l,肌酸激酶473u/l,乳酸运动前,中后分别为:0.9,10.0,4.8。 在协和做了一部分线粒体基因位点显示有一个基因是异常的,但文献未报导过。医生建议EMG检查,通过肌电图来确定肌肉活检取材部位,请问贵院肌电图需要预约多长时间?另外这个位点的突变是属于cpeo吗?需要测尿有机酸吗? 由于基因检查是他们科研做的,没有报告,只有突变位点


希望获得的帮助

解答一些疑问


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

北京协和医院 神经内科


过敏史

无(2018-06-24填写)


既往病史

无(2018-06-24填写)


检查资料(1)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:2019.10.20

一问一答回复

有做过肌肉活检吗?基因送的是不是肌肉?如果不是的话,建议系统完善肌电图、肌肉活检、以及用肌肉送基因检查。都可以来我院进行。

因无法面诊患者,医生回答仅做咨询建议,不具有医嘱属性,仅供参考。
发表于:2019.10.20
1***
状态: 就诊前
2019.11.04
患者 1*** 就诊前

蒋教授您好,我完善了肌电图检查。不知道这个肌电图做得规范吗?结果还提示有神经源损害,请问我下一步要做肌肉活检吗?取哪里的肌肉呢?


发表于:2019.11.04
1***
状态: 就诊前
2019.11.04
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:2019.11.04

取肱二头肌即可。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.11.04
1***
状态: 就诊前
2019.11.07
患者 1*** 就诊前

蒋教授您好,请问我的肌电图结果提示有神经源损害,是提示还有其他问题存在吗?


发表于:2019.11.07

有些线粒体病,神经、肌肉可以同时受累。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.11.10
1***
状态: 就诊前
2019.11.11
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:2019.11.11
1***
状态: 就诊前
2019.11.11
患者 1*** 就诊前

蒋教授,我今天查肌酶谱又正常了


发表于:2019.11.11
1***
状态: 就诊前
2019.11.11
患者 1*** 就诊前

肌酸激酶和乳酸脱氢酶忽高忽低的


发表于:2019.11.11
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擅长:

线粒体病、运动神经元病、重症肌无力、先天性肌病、肌营养不良、格林巴利综合征、腓骨肌萎缩症等肌病、周围...

简介:

南方医院神经内科副主任,肌病/周围神经病/神经系统疑难罕见病亚专科主任。副主任医师,副教授,研究生导师...

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